Polycytemia vera

Polycythemia vera (PV) er en benmargsykdom som fører til en unormal økning i antall blodceller. De røde blodcellene er for det meste berørt.

PV er en forstyrrelse i benmargen. Det fører hovedsakelig til at det produseres for mange røde blodlegemer. Antall hvite blodlegemer og blodplater kan også være høyere enn normalt.

PV er en sjelden lidelse som forekommer oftere hos menn enn hos kvinner. Det sees vanligvis ikke hos personer under 40 år. Problemet er ofte knyttet til en genfeil som heter JAK2V617F. Årsaken til denne genfeilen er ukjent. Denne genfeilen er ikke en arvelig lidelse.

Med PV er det for mange røde blodlegemer i kroppen. Dette resulterer i veldig tykt blod, som normalt ikke kan strømme gjennom små blodkar, noe som fører til symptomer som:

• Problemer med å puste når du ligger nede
• Blåaktig hud
• Svimmelhet
• Føler meg trøtt hele tiden
• Overflødig blødning, for eksempel blødning i huden
• Full følelse i venstre øvre del av magen (på grunn av forstørret milt)
• Hodepine
• Kløe, spesielt etter et varmt bad
• Rød hudfarging, spesielt i ansiktet
• Kortpustethet
• Symptomer på blodpropp i vener nær hudoverflaten (flebitt)
• Synsproblemer
• Ringer i ørene (tinnitus)
• Leddsmerter

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Du kan også ha følgende tester:

• Benmargsbiopsi
• Komplett blodtelling med differensial
• Omfattende metabolsk panel
• Erytropoietinnivå
• Genetisk test for JAK2V617F-mutasjonen
• Oksygenmetning av blodet
• Røde blodlegemer
• Vitamin B12-nivå

PV kan også påvirke resultatene av følgende tester:

• ESR
• Laktatdehydrogenase (LDH)
• Leukocytt alkalisk fosfatase
• Blodplateaggregeringstest
• Urinsyre i serum

Målet med behandlingen er å redusere tykkelsen på blodet og forhindre blødning og koagulasjonsproblemer.

En metode som kalles flebotomi brukes til å redusere blodtykkelsen. En enhet blod (ca. 1 liter eller 1/2 liter) fjernes hver uke til antallet røde blodlegemer synker. Behandlingen fortsetter etter behov.

Legemidler som kan brukes inkluderer:

• Hydroxyurea for å redusere antall røde blodlegemer laget av benmargen. Dette legemidlet kan brukes når antallet andre blodcelletyper også er høyt.
• Interferon for å senke blodtallene.
• Anagrelid til lavere antall blodplater.
• Ruxolitinib (Jakafi) for å redusere antall røde blodlegemer og redusere en forstørret milt. Dette legemidlet er foreskrevet når hydroksyurea og andre behandlinger har mislyktes.

Å ta aspirin for å redusere risikoen for blodpropp kan være et alternativ for noen mennesker. Men, aspirin øker risikoen for mageblødning.

Ultrafiolett-B lysterapi kan redusere alvorlig kløe noen mennesker opplever.

Følgende organisasjoner er gode ressurser for informasjon om polycytemi vera:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH genetisk og sjeldne sykdommer informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV utvikler seg vanligvis sakte. De fleste har ikke symptomer relatert til sykdommen på diagnosetidspunktet. Tilstanden blir ofte diagnostisert før alvorlige symptomer oppstår.

Komplikasjoner av PV kan omfatte:

• Akutt myelogen leukemi (AML)
• Blødning fra magen eller andre deler av tarmkanalen
• Gikt (smertefull hevelse i ledd)
• Hjertefeil
• Myelofibrose (lidelse i benmargen der marg erstattes av fibrøst arrvev)
• Trombose (blodpropp, som kan forårsake hjerneslag, hjerteinfarkt eller annen kroppsskade)

Ring leverandøren din hvis symptomer på PV utvikler seg.

Primær polycytemi; Polycythemia rubra vera; Myeloproliferativ lidelse; Erythremia; Splenomegal polycytemi; Vaquez sykdom; Oslers sykdom; Polycytemia med kronisk cyanose; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogen polycytemi

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polycytemiene. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 68.

Nettstedet for National Cancer Institute. Kronisk myeloproliferativ svulstbehandling (PDQ) - helsepersonellversjon. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronical-treatment-pdq#link/_5. Oppdatert 1. februar 2019. Tilgang 1. mars 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, essensiell trombocytemi og primær myelofibrose. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 166.