Arvelig elliptocytose

Arvelig elliptocytose er en lidelse som går ned gjennom familier der de røde blodcellene er unormalt formet. Det ligner på andre blodtilstander som arvelig sfærocytose og arvelig ovalocytose.

Elliptocytose rammer omtrent 1 av hver 2500 mennesker med nord-europeisk arv. Det er mer vanlig hos mennesker av afrikansk og middelhavsavstamming. Det er mer sannsynlig at du utvikler denne tilstanden hvis noen i familien din har hatt det.

Symptomer kan omfatte:

• Utmattelse
• Kortpustethet
• Gul hud og øyne (gulsott). Kan fortsette lenge i en nyfødt.

En undersøkelse fra helsepersonell kan vise en forstørret milt.

Følgende testresultater kan hjelpe til med å diagnostisere tilstanden:

• Bilirubinnivået kan være høyt.
• Blodutstryk kan vise elliptiske røde blodlegemer.
• Fullstendig blodtelling (CBC) kan vise anemi eller tegn på ødeleggelse av røde blodlegemer.
• Laktatdehydrogenase-nivået kan være høyt.
• Bildebehandling av galleblæren kan vise gallestein.

Det er ingen behandling nødvendig for sykdommen med mindre alvorlig anemi eller anemi symptomer oppstår. Kirurgi for å fjerne milten kan redusere skaden på røde blodlegemer.

De fleste med arvelig elliptocytose har ingen problemer. De vet ofte ikke at de har tilstanden.

Elliptocytose er ofte ufarlig. I milde tilfeller er færre enn 15% av de røde blodcellene elliptiske. Noen mennesker kan imidlertid ha kriser der de røde blodcellene sprekker. Dette er mer sannsynlig å skje når de har en virusinfeksjon. Personer med denne sykdommen kan utvikle anemi, gulsott og gallestein.

Ring leverandøren din hvis du har gulsott som ikke forsvinner eller symptomer på anemi eller gallestein.

Genetisk rådgivning kan være aktuelt for personer med en familiehistorie av denne sykdommen som ønsker å bli foreldre.

Elliptocytose - arvelig

• Røde blodlegemer - elliptocytose
• Blodceller

Gallagher PG. Hemolytiske anemier: røde blodlegemer og metabolske defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.

Gallagher PG. Forstyrrelser i røde blodlegemer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Arvelig elliptocytose, arvelig pyropoikilocytose og relaterte lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 486.