Medfødt antitrombin III-mangel

Medfødt antitrombin III-mangel er en genetisk lidelse som får blodet til å koagulere mer enn normalt.

Antitrombin III er et protein i blodet som blokkerer unormale blodpropper fra dannelse. Det hjelper kroppen å holde en sunn balanse mellom blødning og koagulering. Medfødt antitrombin III-mangel er en arvelig sykdom. Det oppstår når en person mottar en unormal kopi av antitrombin III-genet fra en forelder med sykdommen.

Det unormale genet fører til et lavt nivå av antitrombin III-proteinet. Dette lave nivået av antitrombin III kan forårsake unormale blodpropper (tromber) som kan blokkere blodstrømmen og skade organer.

Personer med denne tilstanden vil ofte ha blodpropp i ung alder. Det er sannsynlig at de også har familiemedlemmer som har hatt et blodproppsproblem.

Folk vil vanligvis ha symptomer på blodpropp. Blodpropp i armer eller ben forårsaker vanligvis hevelse, rødhet og smerte. Når en blodpropp bryter av fra der den dannes og reiser til en annen del av kroppen, kalles det en tromboembolisme. Symptomene avhenger av hvor blodproppen beveger seg. Et vanlig sted er lungen, hvor blodpropp kan forårsake hoste, kortpustethet, smerte mens du tar dype pust, brystsmerter og til og med død. Blodpropp som reiser til hjernen kan forårsake hjerneslag.

En fysisk eksamen kan vise:

• Et hovent bein eller en arm
• Redusert pustelyd i lungene
• En rask hjertefrekvens

Helsepersonell kan også bestille en blodprøve for å sjekke om du har et lavt nivå av antitrombin III.

En blodpropp behandles med blodfortynnende medisiner (også kalt antikoagulantia). Hvor lenge du trenger å ta disse stoffene, avhenger av hvor alvorlig blodproppen var og andre faktorer. Diskuter dette med leverandøren din.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om medfødt antitrombin III-mangel:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Hjemreferanse for NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

De fleste har et godt resultat hvis de holder på med antikoagulerende medisiner.

Blodpropp kan forårsake død. Blodpropp i lungene er veldig farlig.

Kontakt leverandøren din hvis du har symptomer på denne tilstanden.

Når en person er diagnostisert med antitrombin III-mangel, bør alle nære familiemedlemmer undersøkes for denne lidelsen. Blodfortynnende medisiner kan forhindre at blodpropp dannes og forhindre at komplikasjoner koagulerer.

Mangel - antitrombin III - medfødt; Antitrombin III-mangel - medfødt

• Venøs blodpropp

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulerbare tilstander. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap. 140.

Schafer AI. Trombotiske lidelser: hyperkoagulerbare tilstander. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 176.