Arvelig sfærocytisk anemi

Arvelig sfærocytisk anemi er en sjelden lidelse i overflatelaget (membranen) av røde blodlegemer. Det fører til røde blodlegemer som er formet som kuler, og for tidlig nedbrytning av røde blodlegemer (hemolytisk anemi).

Denne lidelsen er forårsaket av et defekt gen. Feilen resulterer i en unormal rød blodcellemembran. De berørte cellene har et mindre overflateareal for volumet enn normale røde blodlegemer, og kan lett åpne seg.

Anemi kan variere fra mild til alvorlig. I alvorlige tilfeller kan lidelsen bli funnet i tidlig barndom. I milde tilfeller kan det gå ubemerket til voksen alder.

Denne lidelsen er vanligst hos mennesker av nordeuropeisk avstamning, men den har blitt funnet i alle raser.

Spedbarn kan ha gulfarging av hud og øyne (gulsott) og blek farging (blekhet).

Andre symptomer kan omfatte:

• Utmattelse
• Irritabilitet
• Kortpustethet
• Svakhet

I de fleste tilfeller forstørres milten.

Laboratorietester kan bidra til å diagnostisere denne tilstanden. Testene kan omfatte:

• Blodutstryk for å vise unormalt formede celler
• Bilirubinnivå
• Fullfør blodtellingen for å sjekke for anemi
• Coombs-test
• LDH-nivå
• Osmotisk skjørhet eller spesialisert testing for å evaluere for rød blodcelledefekt
• Antall retikulocytter

Kirurgi for å fjerne milten (splenektomi) kurerer anemi, men korrigerer ikke den unormale celleformen.

Familier med en historie med sfærocytose bør få barna sine screenet for denne lidelsen.

Barn bør vente til de er 5 år for å få splenektomi på grunn av infeksjonsrisikoen. I milde tilfeller oppdaget hos voksne, er det kanskje ikke nødvendig å fjerne milten.

Barn og voksne bør få en pneumokokkvaksine før miltfjerningskirurgi. De bør også motta folinsyretilskudd. Ytterligere vaksiner kan være nødvendig basert på personens historie.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om arvelig sfærocytisk anemi:

• Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-sherocytosis
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-sherocytic-hemolytic

Resultatet er vanligvis bra med behandling. Etter at milten er fjernet, blir levetiden til de røde blodcellene normal.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Gallestein
• Mye lavere produksjon av røde blodlegemer (aplastisk krise) forårsaket av en virusinfeksjon, noe som kan gjøre anemi verre

Ring helsepersonell hvis:

• Symptomene dine blir verre.
• Symptomene dine blir ikke bedre med ny behandling.
• Du utvikler nye symptomer.

Dette er en arvelig lidelse og kan ikke forhindres. Å være klar over risikoen din, for eksempel en familiehistorie av lidelsen, kan hjelpe deg med å bli diagnostisert og behandlet tidlig.

Medfødt sfærocytisk hemolytisk anemi; Sfærocytose; Hemolytisk anemi - sfærocytisk

• Røde blodlegemer - normale
• Røde blodlegemer - sfærocytose
• Blodceller

Gallagher PG. Forstyrrelser i røde blodlegemer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Arvelig sfærocytose. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 485.