Marfan syndrom

Marfan syndrom er en forstyrrelse i bindevev. Dette er vevet som styrker kroppens strukturer.

Forstyrrelser i bindevev påvirker skjelettsystemet, kardiovaskulærsystemet, øynene og huden.

Marfan syndrom er forårsaket av defekter i et gen som kalles fibrillin-1. Fibrillin-1 spiller en viktig rolle som byggestein for bindevev i kroppen.

Gendefekten får også kroppens lange bein til å vokse for mye. Personer med dette syndromet har høy høyde og lange armer og ben. Hvordan denne gjengroing skjer, er ikke godt forstått.

Andre områder av kroppen som er berørt inkluderer:

• Lungevev (det kan være en pneumothorax, der luft kan rømme fra lungen inn i brysthulen og kollapse lungen)
• Aorta, det viktigste blodkaret som fører blod fra hjertet til kroppen, kan strekke seg eller bli svakt (kalt aortadilatasjon eller aortaaneurisme)
• Hjerteventilene
• Øynene som forårsaker grå stær og andre problemer (for eksempel en forvridning av linsene)
• Huden
• Vev som dekker ryggmargen
• Leddene

I de fleste tilfeller overføres Marfans syndrom gjennom familier (arvet). Imidlertid har opptil 30% av befolkningen ingen familiehistorie, som kalles "sporadisk". I sporadiske tilfeller antas syndromet å være forårsaket av en ny genendring.

Personer med Marfan syndrom er ofte høye med lange, tynne armer og ben og edderkopplignende fingre (kalt arachnodactyly). Lengden på armene er større enn høyden når armene strekkes ut.

Andre symptomer inkluderer:

• En kiste som synker inn eller stikker ut, kalt traktkiste (pectus excavatum) eller duebryst (pectus carinatum)
• Flate føtter
• Høyt buet gane og overfylte tenner
• Hypotoni
• Ledd som er for fleksible (men albuene kan være mindre fleksible)
• Lærings vansker
• Bevegelse av linsen i øyet fra sin normale stilling (forvridning)
• Nærsynthet
• Liten underkjeven (micrognathia)
• Ryggrad som kurver til den ene siden (skoliose)
• Tynt, smalt ansikt

Mange mennesker med Marfans syndrom lider av kroniske muskel- og leddsmerter.

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Leddene kan bevege seg mer enn normalt. Det kan også være tegn på:

• Aneurisme
• Kollapset lunge
• Hjerteventilproblemer

En øyeundersøkelse kan vise:

• Mangler på linsen eller hornhinnen
• Netthinneavløsning
• Synsproblemer

Følgende tester kan utføres:

• Ekkokardiogram
• Fibrillin-1 mutasjonstesting (hos noen mennesker)

Et ekkokardiogram eller en annen test bør gjøres hvert år for å se på basen av aorta og muligens hjerteventilene.

Visjonsproblemer bør behandles når det er mulig.

Monitor for skoliose, spesielt i tenårene.

Medisiner for å redusere hjertefrekvensen og senke blodtrykket kan bidra til å forhindre stress på aorta. For å unngå å skade aorta, kan personer med tilstanden måtte endre aktivitetene sine. Noen mennesker kan trenge kirurgi for å erstatte aortaroten og ventilen.

Gravide kvinner med Marfan syndrom må overvåkes nøye på grunn av økt stress på hjertet og aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Hjerterelaterte komplikasjoner kan forkorte levetiden til personer med denne sykdommen. Imidlertid lever mange mennesker inn i 60-årene og utover. God pleie og kirurgi kan forlenge levetiden ytterligere.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Aorta oppstøt
• Aorta brudd
• Bakteriell endokarditt
• Dissekere aortaaneurisme
• Forstørrelse av basen av aorta
• Hjertefeil
• Mitral ventil prolaps
• Skoliose
• Synsproblemer

Par som har denne tilstanden og planlegger å få barn, vil kanskje snakke med en genetisk rådgiver før de stifter familie.

Spontane nye genmutasjoner som fører til Marfan (mindre enn en tredjedel av tilfellene) kan ikke forhindres. Hvis du har Marfan syndrom, må du kontakte leverandøren din minst en gang hvert år.

Aortaaneurisme - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan syndrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.