Multipel endokrin neoplasi (MEN) II

Multipel endokrin neoplasi, type II (MEN II) er en lidelse som går gjennom familier der en eller flere av de endokrine kjertlene er overaktive eller danner en svulst. Endokrine kjertler som er mest involvert inkluderer:

• Binyrene (omtrent halvparten av tiden)
• Biskjoldbruskkjertelen (20% av tiden)
• Skjoldbruskkjertel (nesten hele tiden)

Multipel endokrin neoplasi (MEN I) er en relatert tilstand.

Årsaken til MEN II er en defekt i genet som heter RET. Denne feilen får mange svulster til å vises hos samme person, men ikke nødvendigvis samtidig.

Involvering av binyrene er oftest med en svulst som kalles feokromocytom.

Involvering av skjoldbruskkjertelen er ofte med en svulst som kalles skjoldbruskkjertelen.

Svulster i skjoldbruskkjertelen, binyrene eller biskjoldbruskkjertlene kan forekomme med flere års mellomrom.

Forstyrrelsen kan forekomme i alle aldre, og påvirker menn og kvinner likt. Den viktigste risikofaktoren er en familiehistorie av MEN II.

Det er to undertyper av MEN II. De er MEN IIa og IIb. MEN IIb er mindre vanlig.

Symptomene kan variere. De ligner imidlertid på:

• Medullært karsinom i skjoldbruskkjertelen
• Feokromocytom
• Parathyroid adenom
• Parathyroid hyperplasi

For å diagnostisere denne tilstanden ser helsepersonell etter en mutasjon i RET-genet. Dette kan gjøres med en blodprøve. Ytterligere tester blir gjort for å bestemme hvilke hormoner som blir overproduksjon.

En fysisk eksamen kan avsløre:

• Forstørrede lymfeknuter i nakken
• Feber
• Høyt blodtrykk
• Rask puls
• Skjoldbruskkjertel

Bildebehandlingstester som brukes til å identifisere svulster kan omfatte:

• CT-skanning i magen
• Imaging av nyrene eller urinlederne
• MIBG scintiscan
• MR i magen
• Skjoldbruskkjertel
• Ultralyd av skjoldbruskkjertelen

Blodprøver brukes for å se hvor godt visse kjertler i kroppen fungerer. De kan omfatte:

• Kalsitoninnivå
• Blod alkalisk fosfatase
• Blodkalsium
• Blodparathyreoideahormonnivå
• Blodfosfor
• Urinkatekolaminer
• Urin metanephrine

Andre tester eller prosedyrer som kan gjøres inkluderer:

• Binyrebiopsi
• Elektrokardiogram (EKG)
• Skjoldbruskkjertelbiopsi

Kirurgi er nødvendig for å fjerne et feokromocytom, som kan være livstruende på grunn av hormonene det lager.

For medullært karsinom i skjoldbruskkjertelen, må skjoldbruskkjertelen og omkringliggende lymfeknuter fjernes helt. Skjoldbruskhormonerstatningsterapi gis etter operasjonen.

Hvis et barn er kjent for å bære RET-genmutasjonen, vurderes kirurgi for å fjerne skjoldbruskkjertelen før den blir kreft. Dette bør diskuteres med en lege som er veldig kjent med denne tilstanden. Det ville bli gjort i en tidlig alder (før 5 år) hos personer med kjent MEN IIa, og før fylte 6 måneder hos personer med MEN IIb.

Feokromocytom er oftest ikke kreft (godartet). Medullært karsinom i skjoldbruskkjertelen er en veldig aggressiv og potensielt dødelig kreft, men tidlig diagnose og kirurgi kan ofte føre til en kur. Kirurgi kurerer ikke den underliggende MEN II.

Spredning av kreftceller er en mulig komplikasjon.

Ring leverandøren din hvis du oppdager symptomer på MEN II, eller hvis noen i familien din får en slik diagnose.

Screening av nære slektninger til personer med MEN II kan føre til tidlig påvisning av syndromet og relaterte kreftformer. Dette kan muliggjøre trinn for å forhindre komplikasjoner.

Sipple syndrom; MEN II; Feokromocytom - MEN II; Skjoldbruskkreft - feokromocytom; Parathyroid kreft - feokromocytom

• Endokrine kjertler

National Comprehensive Cancer Network nettsted. Retningslinjer for klinisk praksis i onkologi (NCCN-retningslinjer): nevroendokrine svulster. Versjon 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Oppdatert 5. mars 2019. Tilgang 8. mars 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulære lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Multipel endokrin neoplasi type 2 og medullært skjoldbruskkjertelkreft. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 149.