Familial hyperkolesterolemi

Familial hyperkolesterolemi er en lidelse som overføres gjennom familier. Det fører til at LDL (dårlig) kolesterolnivå er veldig høyt. Tilstanden begynner ved fødselen og kan forårsake hjerteinfarkt i tidlig alder.

Beslektede emner inkluderer:

• Familiel kombinert hyperlipidemi
• Familial hypertriglyseridemi
• Familial dysbetalipoproteinemia

Familial hyperkolesterolemi er en genetisk lidelse. Det er forårsaket av en defekt på kromosom 19.

Feilen gjør at kroppen ikke klarer å fjerne lipoprotein med lav tetthet (LDL, eller dårlig) kolesterol fra blodet. Dette resulterer i et høyt nivå av LDL i blodet. Dette gjør at du er mer sannsynlig å ha innsnevring av arteriene fra aterosklerose i tidlig alder. Tilstanden overføres vanligvis gjennom familier på en autosomal dominerende måte. Det betyr at du bare trenger å få det unormale genet fra en forelder for å arve sykdommen.

I sjeldne tilfeller kan et barn arve genet fra begge foreldrene. Når dette skjer, er økningen i kolesterolnivået mye mer alvorlig. Risikoen for hjerteinfarkt og hjertesykdom er høy, selv i barndommen.

I de tidlige årene kan det være symptomer.

Symptomer som kan oppstå inkluderer:

• Fett hudavleiringer kalt xanthomas over deler av hender, albuer, knær, ankler og rundt hornhinnen i øyet
• Kolesterolavleiringer i øyelokkene (xanthelasmas)
• Brystsmerter (angina) eller andre tegn på kranspulsår kan være tilstede i ung alder
• Kramper av en eller begge kalver når man går
• Sår på tærne som ikke gro
• Plutselige hjerneslaglignende symptomer som problemer med å snakke, hengende på den ene siden av ansiktet, svakhet i en arm eller et bein og tap av balanse

En fysisk undersøkelse kan vise fettvekster i huden som kalles xanthomas og kolesterolavleiringer i øyet (hornhinnen).

Helsepersonell vil stille spørsmål om din personlige og familiemedisinske historie. Det kan være:

• En sterk familiehistorie av familiær hyperkolesterolemi eller tidlige hjerteinfarkt
• Høyt nivå av LDL-kolesterol hos den ene eller begge foreldrene

Personer fra familier med en sterk historie med tidlige hjerteinfarkt bør få gjort blodprøver for å bestemme lipidnivået.

Blodprøver kan vise:

• Høyt nivå av totalt kolesterol
• Høyt LDL-nivå
• Normale triglyseridnivåer

Andre tester som kan gjøres inkluderer:

• Studier av celler kalt fibroblaster for å se hvordan kroppen absorberer LDL-kolesterol
• Genetisk test for defekten assosiert med denne tilstanden

Målet med behandlingen er å redusere risikoen for aterosklerotisk hjertesykdom. Mennesker som bare får en kopi av det defekte genet fra foreldrene, kan gjøre det bra med diettendringer og statinmedisiner.

LIVSSTIL ENDRINGER

Det første trinnet er å endre hva du spiser. Som oftest vil leverandøren anbefale at du prøver dette i flere måneder før du forskriver medisiner. Kostholdsendringer inkluderer å senke mengden fett du spiser, slik at det er mindre enn 30% av dine totale kalorier. Hvis du er overvektig, er det veldig nyttig å miste vekt.

Her er noen måter å kutte mettet fett ut av kostholdet ditt:

• Spis mindre biff, kylling, svinekjøtt og lam
• Bytt ut fete meieriprodukter med produkter med lite fett
• Fjern transfett

Du kan senke mengden kolesterol du spiser ved å eliminere eggeplommer og organkjøtt som lever.

Det kan hjelpe å snakke med en diettist som kan gi deg råd om hvordan du endrer spisevanene dine. Vekttap og regelmessig trening kan også bidra til å senke kolesterolnivået.

MEDISINER

Hvis livsstilsendringer ikke endrer kolesterolnivået ditt, kan leverandøren anbefale at du tar medisiner. Det er flere typer medisiner tilgjengelig for å redusere kolesterolnivået i blodet, og de fungerer på forskjellige måter. Noen er flinkere til å senke LDL-kolesterol, noen er gode til å senke triglyserider, mens andre hjelper til med å øke HDL-kolesterol. Mange vil bruke flere medisiner.

Statinmedisiner brukes ofte og er veldig effektive. Disse stoffene bidrar til å redusere risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag.

De inkluderer:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Andre kolesterolsenkende medisiner inkluderer:

• Gallsyresekvestrerende harpikser.
• Ezetimibe.
• Fibrater (som gemfibrozil eller fenofibrat).
• Nikotinsyre.
• PCSK9-hemmere, som alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha). Disse representerer en nyere klasse medisiner for å behandle høyt kolesterol.

Personer med en alvorlig form for sykdommen kan trenge en behandling som kalles aferese. Blod eller plasma fjernes fra kroppen. Spesielle filtre fjerner det ekstra LDL-kolesterolet, og blodplasmaet returneres deretter til kroppen.

Hvor godt du gjør, avhenger av hvor nøye du følger leverandørens behandlingsråd. Å gjøre diettendringer, trene og ta medisinene dine riktig kan senke kolesterolnivået. Disse endringene kan bidra til å forsinke et hjerteinfarkt, spesielt for personer med en mildere form av lidelsen.

Menn og kvinner med familiær hyperkolesterolemi har vanligvis økt risiko for tidlige hjerteinfarkt.

Risiko for død varierer blant personer med familiær hyperkolesterolemi. Hvis du arver to kopier av det defekte genet, har du dårligere utfall. Den typen familiær hyperkolesterolemi reagerer ikke bra på behandlingen og kan forårsake et tidlig hjerteinfarkt.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Hjerteanfall i tidlig alder
• Hjertesykdom
• Hjerneslag
• Perifer vaskulær sykdom

Søk legehjelp med en gang hvis du har brystsmerter eller andre advarselstegn på hjerteinfarkt.

Ring leverandøren din hvis du har en personlig eller familiehistorie med høyt kolesterolnivå.

En diett med lite kolesterol og mettet fett og rik på umettet fett kan bidra til å kontrollere LDL-nivået ditt.

Personer med en familiehistorie av denne tilstanden, spesielt hvis begge foreldrene har det defekte genet, vil kanskje søke genetisk rådgivning.

Type II hyperlipoproteinemia; Hyperkolesterolemisk xanthomatose; Mutasjon av lipoproteinreseptor med lav tetthet

• Kolesterol - hva du skal spørre legen din

• Xanthoma - nærbilde
• Xanthoma på kneet
• Koronararterie blokkering

Genest J, Libby P. Lipoproteinsykdommer og hjerte- og karsykdommer. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.