Familiel middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber (FMF) er en sjelden lidelse som går gjennom familier (arvet). Det involverer gjentatte feber og betennelser som ofte påvirker slimhinnen i magen, brystet eller leddene.

FMF er oftest forårsaket av en mutasjon i et navn som heter MEFV. Dette genet skaper et protein involvert i å kontrollere betennelse. Sykdommen forekommer bare hos personer som mottok to kopier av det endrede genet, en fra hver av foreldrene. Dette kalles autosomal recessive.

FMF påvirker oftest mennesker av middelhavsstil. Disse inkluderer ikke-askenaziske (sefardiske) jøder, armenere og arabere. Mennesker fra andre etniske grupper kan også bli berørt.

Symptomer begynner vanligvis i alderen 5 til 15. Betennelse i slimhinnen i bukhulen, brysthulen, huden eller leddene oppstår sammen med høye feber som vanligvis topper om 12 til 24 timer. Angrep kan variere i alvorlighetsgrad av symptomene. Folk er vanligvis symptomfrie mellom angrepene.

Symptomer kan omfatte gjentatte episoder av:

• Magesmerter
• Brystsmerter som er skarpe og blir verre når du tar pusten
• Feber eller vekslende frysninger og feber
• Leddsmerter
• Hudsår (lesjoner) som er røde og hovne og varierer fra 5 til 20 cm i diameter

Hvis genetisk testing viser at du har MEFV genmutasjon og symptomene dine samsvarer med det typiske mønsteret, er diagnosen nesten sikker. Laboratorietester eller røntgenstråler kan utelukke andre mulige sykdommer for å bidra til å stille diagnosen.

Nivået på visse blodprøver kan være høyere enn normalt når det gjøres under et angrep. Testene kan omfatte:

• Komplett blodtelling (CBC) som inkluderer antall hvite blodlegemer
• C-reaktivt protein for å sjekke for betennelse
• Erythrocytsedimentation rate (ESR) for å sjekke for betennelse
• Fibrinogen test for å kontrollere blodpropp

Målet med behandling for FMF er å kontrollere symptomene. Colchicine, et legemiddel som reduserer betennelse, kan hjelpe under et angrep og kan forhindre ytterligere angrep. Det kan også bidra til å forhindre en alvorlig komplikasjon som kalles systemisk amyloidose, som er vanlig hos personer med FMF.

NSAIDs kan brukes til å behandle feber og smerte.

Det er ingen kjent kur mot FMF. De fleste mennesker fortsetter å ha angrep, men antall og alvorlighetsgraden av angrep er forskjellig fra person til person.

Amyloidose kan føre til nyreskade eller ikke være i stand til å absorbere næringsstoffer fra maten (malabsorpsjon). Fertilitetsproblemer hos kvinner og menn og leddgikt er også komplikasjoner.

Kontakt leverandøren din hvis du eller barnet ditt utvikler symptomer på denne tilstanden.

Familieseparoksysmal polyserositis; Periodisk peritonitt; Tilbakevendende polyserositt; Godartet paroksysmal peritonitt; Periodisk sykdom; Periodisk feber; FMF

• Temperaturmåling

Verbsky JW. Arvelige periodiske febersyndrom og andre systemiske autoinflammatoriske sykdommer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 188.

Shohat M. Familial Mediterranean fever. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, red. Genomtaler [Internett]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 8. august [oppdatert 2016 15. desember]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.