Arvelig fruktoseintoleranse

Arvelig fruktoseintoleranse er en lidelse der en person mangler protein som trengs for å bryte ned fruktose. Fruktose er et fruktsukker som naturlig forekommer i kroppen. Menneskeskapt fruktose brukes som søtningsmiddel i mange matvarer, inkludert babymat og drikke.

Denne tilstanden oppstår når kroppen mangler et enzym som kalles aldolase B. Dette stoffet er nødvendig for å bryte ned fruktose.

Hvis en person uten dette stoffet spiser fruktose eller sukrose (sukkerrør eller betesukker, bordsukker), oppstår kompliserte kjemiske endringer i kroppen. Kroppen kan ikke endre sin lagrede sukkerform (glykogen) til glukose. Som et resultat faller blodsukkeret og farlige stoffer bygger seg opp i leveren.

Arvelig fruktoseintoleranse arves, noe som betyr at den kan overføres gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-arbeidende kopi av aldolase B-genet, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å bli berørt.

Symptomer kan sees etter at en baby begynner å spise mat eller formel.

De tidlige symptomene på fruktoseintoleranse ligner på galaktosemi (manglende evne til å bruke sukker galaktose). Senere symptomer relaterer seg mer til leversykdom.

Symptomer kan omfatte:

• Kramper
• Overdreven søvnighet
• Irritabilitet
• Gul hud eller det hvite i øynene (gulsott)
• Dårlig fôring og vekst som baby, unnlatelse av å trives
• Problemer etter å ha spist frukt og annen mat som inneholder fruktose eller sukrose
• Oppkast

Fysisk undersøkelse kan vise:

• Forstørret lever og milt
• Gulsott

Tester som bekrefter diagnosen inkluderer:

• Blodproppstest
• Blodsukkertest
• Enzymstudier
• Genetisk testing
• Nyrefunksjonstester
• Leverfunksjonstester
• Leverbiopsi
• Urinsyre blodprøve
• Urinalyse

Blodsukkeret vil være lavt, spesielt etter at du har mottatt fruktose eller sukrose. Urinsyrenivået vil være høyt.

Fjerning av fruktose og sukrose fra dietten er en effektiv behandling for folk flest. Komplikasjoner kan behandles. For eksempel kan noen ta medisiner for å senke nivået av urinsyre i blodet og redusere risikoen for urinsyregikt.

Arvelig fruktoseintoleranse kan være mild eller alvorlig.

Å unngå fruktose og sukrose hjelper de fleste barn med denne tilstanden. Prognosen er god i de fleste tilfeller.

Noen få barn med en alvorlig sykdomsform vil utvikle alvorlig leversykdom. Selv å fjerne fruktose og sukrose fra dietten kan ikke forhindre alvorlig leversykdom hos disse barna.

Hvor godt en person klarer seg, avhenger av:

• Hvor snart diagnosen er stilt
• Hvor snart fruktose og sukrose kan fjernes fra dietten
• Hvor godt enzymet fungerer i kroppen

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Unngåelse av fruktoseholdig mat på grunn av deres virkning
• Blør
• Gikt
• Sykdom ved å spise mat som inneholder fruktose eller sukrose
• Leversvikt
• Lavt blodsukker (hypoglykemi)
• Beslag
• Død

Ring helsepersonell hvis barnet ditt utvikler symptomer på denne tilstanden etter at fôring starter. Hvis barnet ditt har denne tilstanden, anbefaler eksperter å se en lege som spesialiserer seg på biokjemisk genetikk eller metabolisme.

Par med en familiehistorie av fruktoseintoleranse som ønsker å få en baby, kan vurdere genetisk rådgivning.

De fleste av de skadelige effektene av sykdommen kan forhindres ved å redusere fruktose og sukroseinntak.

Fruktosemi; Fruktoseintoleranse; Fruktose aldolase B-mangel; Fruktose-1, 6-bisfosfat aldolase mangel

Bonnardeaux A, Bichet DG. Arvelige forstyrrelser i nyretubuli. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mangler i metabolismen av karbohydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohydrater. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kapittel 16.

Scheinman SJ. Genbaserte nyretransportforstyrrelser. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation’s Primer on Kidney Disease. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 38.