Type V glykogen lagrings sykdom

Type V (fem) glykogenlagringssyke (GSD V) er en sjelden arvelig tilstand der kroppen ikke er i stand til å bryte ned glykogen. Glykogen er en viktig energikilde som lagres i alt vev, spesielt i muskler og lever.

GSD V kalles også McArdle sykdom.

GSD V er forårsaket av en feil i genet som lager et enzym som kalles muskelglykogenfosforylase. Som et resultat kan ikke kroppen bryte ned glykogen i musklene.

GSD V er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at du må motta en kopi av det ikke-arbeidende genet fra begge foreldrene. En person som mottar et ikke-arbeidende gen fra bare en forelder, utvikler vanligvis ikke dette syndromet. En familiehistorie av GSD V øker risikoen.

Symptomer starter ofte i tidlig barndom. Men det kan være vanskelig å skille disse symptomene fra de i normal barndom. Diagnosen kan ikke forekomme før en person er over 20 eller 30 år gammel.

• Bourgogne-farget urin (myoglobinuri)
• Utmattelse
• Tren intoleranse, dårlig utholdenhet
• Muskel kramper
• Muskelsmerte
• Muskelstivhet
• Muskel svakhet

Følgende tester kan utføres:

• Elektromyografi (EMG)
• Genetisk testing
• Melkesyre i blod
• MR
• Muskelbiopsi
• Myoglobin i urinen
• Ammoniakk i plasma
• Serum kreatinkinase

Det er ingen spesifikk behandling.

Helsepersonell kan foreslå følgende for å holde seg aktiv og sunn og forebygge symptomer:

• Vær oppmerksom på dine fysiske begrensninger.
• Varm forsiktig opp før du trener.
• Unngå å trene for hardt eller for lenge.
• Spis nok protein.

Spør leverandøren din om det er lurt å spise litt sukker før du trener. Dette kan bidra til å forhindre muskelsymptomer.

Hvis du trenger å bli operert, spør leverandøren din om det er greit at du får generell anestesi.

Følgende grupper kan gi mer informasjon og ressurser:

• Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdomsforstyrrelser - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Mennesker med GSD V kan leve et normalt liv ved å styre kostholdet og den fysiske aktiviteten.

Trening kan gi muskelsmerter, eller til og med nedbrytning av skjelettmuskulatur (rabdomyolyse). Denne tilstanden er assosiert med burgunder-farget urin og en risiko for nyresvikt hvis den er alvorlig.

Kontakt leverandøren din hvis du har gjentatte episoder med ømme eller trange muskler etter trening, spesielt hvis du også har burgunder eller rosa urin.

Vurder genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av GSD V.

Myofosforylasemangel; Muskelglykogenfosforylasemangel; PYGM-mangel

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogen lagringssykdommer i muskler. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Nevromuskulære lidelser i spedbarnsalder, barndom og ungdom. 2. utg. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 39.

Brandow AM. Enzymatiske feil. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 490.

Weinstein DA. Glykogenlagringssykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 196.