Bartters syndrom

Bartters syndrom er en gruppe sjeldne tilstander som påvirker nyrene.

Det er fem gendefekter som er kjent for å være assosiert med Bartters syndrom. Tilstanden er tilstede ved fødselen (medfødt).

Tilstanden er forårsaket av en defekt i nyrenes evne til å absorbere natrium. Personer som er rammet av Bartters syndrom mister for mye natrium gjennom urinen. Dette fører til en økning i nivået av hormonet aldosteron, og får nyrene til å fjerne for mye kalium fra kroppen. Dette er kjent som kaliumsvinn.

Tilstanden resulterer også i en unormal syrebalanse i blodet som kalles hypokalemisk alkalose, noe som forårsaker for mye kalsium i urinen.

Denne sykdommen oppstår vanligvis i barndommen. Symptomer inkluderer:

• Forstoppelse
• Vektøkning er mye lavere enn for andre barn i samme alder og kjønn (vekstsvikt)
• Trenger å tisse oftere enn vanlig (urinfrekvens)
• Lavt blodtrykk
• Nyrestein
• Muskelkramper og svakhet

Barttersyndrom mistenkes vanligvis når en blodprøve finner et lavt nivå av kalium i blodet. I motsetning til andre former for nyresykdom, forårsaker denne tilstanden ikke høyt blodtrykk. Det er en tendens til lavt blodtrykk. Laboratorietester kan vise:

• Høye nivåer av kalium, kalsium og klorid i urinen
• Høye nivåer av hormonene, renin og aldosteron, i blodet
• Lavt blodklorid
• Metabolisk alkalose

De samme tegnene og symptomene kan også forekomme hos personer som tar for mange diuretika (vannpiller) eller avføringsmidler. Urinprøver kan gjøres for å utelukke andre årsaker.

En ultralyd av nyrene kan gjøres.

Bartters syndrom behandles ved å spise mat rik på kalium eller ta kaliumtilskudd.

Mange trenger også salt og magnesiumtilskudd.Det kan være behov for medisin som blokkerer nyrens evne til å kvitte seg med kalium. Høye doser av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) kan også brukes.

Spedbarn som har alvorlig vekstsvikt, kan vokse normalt med behandling. Over tid vil noen mennesker med tilstanden utvikle nyresvikt.

Ring helsepersonell hvis barnet ditt er:

• Har muskelkramper
• Vokser ikke bra
• Urinerer ofte

Kaliumsvinn; Salt-sløsende nefropati

• Aldosteronnivå test

Dixon BP. Arvelige rørformede transportavvik: Bartters syndrom. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 549.1

Guay-Woodford LM. Arvelige nefropatier og utviklingsforstyrrelser i urinveiene. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 119.

Mount DB. Forstyrrelser i kaliumbalanse. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 17.