Peutz-Jeghers syndrom

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en sjelden lidelse der vekst kalt polypper dannes i tarmene. En person med PJS har høy risiko for å utvikle visse kreftformer.

Det er ukjent hvor mange mennesker som er berørt av PJS. National Institutes of Health anslår imidlertid at det rammer omtrent 1 av 25 000 til 300 000 fødsler.

PJS er forårsaket av en mutasjon i genet kalt STK11 (tidligere kjent som LKB1). Det er to måter PJS kan arves på:

• Familiel PJS er arvet gjennom familier som et autosomalt dominerende trekk. Det betyr at hvis en av foreldrene dine har denne typen PJS, har du 50% sjanse for å arve genet og ha sykdommen.
• Spontan PJS arves ikke fra en forelder. Genmutasjonen oppstår alene. Når noen har den genetiske endringen, har barna en 50% sjanse for å arve den.

Symptomer på PJS er:

• Brunlige eller blågrå flekker på leppene, tannkjøttet, det indre fôret i munnen og huden
• Knuste fingre eller tær
• Kramper i magen
• Mørke fregner på og rundt leppene til et barn
• Blod i avføringen som kan sees med det blotte øye (noen ganger)
• Oppkast

Polyppene utvikler seg hovedsakelig i tynntarmen, men også i tykktarmen (tykktarmen). En undersøkelse av tykktarmen kalt koloskopi viser kolonpolypper. Tynntarmen evalueres på to måter. Den ene er en røntgenbarium (tynntarmserie). Den andre er en kapselendoskopi, der et lite kamera svelges og deretter tar mange bilder når det beveger seg gjennom tynntarmen.

Ytterligere eksamener kan vise:

• En del av tarmen brettet inn på seg selv (intussusception)
• Godartede (ikke-kreftformede) svulster i nese, luftveier, urinleder eller blære

Laboratorietester kan omfatte:

• Fullstendig blodtelling (CBC) - kan avsløre anemi
• Genetisk testing
• Avføring guaiac, for å se etter blod i avføring
• Total jernbindende kapasitet (TIBC) - kan være knyttet til jernmangelanemi

Kirurgi kan være nødvendig for å fjerne polypper som forårsaker langvarige problemer. Jerntilskudd hjelper til med å motvirke blodtap.

Personer med denne tilstanden bør overvåkes av en helsepersonell og sjekkes regelmessig for kreftpolyppendringer.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om PJS:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Det kan være høy risiko for at disse polyppene blir kreftfremkallende. Noen studier knytter PJS til kreft i mage-tarmkanalen, lunge, bryst, livmor og eggstokkene.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Intussusception
• Polypper som fører til kreft
• Ovariecyster
• En type eggstokkesvulster som kalles kjønnstrengsvulster

Ring for en avtale med leverandøren din hvis du eller barnet ditt har symptomer på denne tilstanden. Alvorlige magesmerter kan være et tegn på en nødsituasjon som intussusception.

Genetisk rådgivning anbefales hvis du planlegger å få barn og har en familiehistorie av denne tilstanden.

PJS

• Fordøyelsessystemets organer

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red.Genomtaler. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Oppdatert 14. juli 2016. Tilgang 5. november 2019.

Wendel D, Murray KF. Svulster i fordøyelseskanalen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 372.