Transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM): symptomer, behandling og mer

Innhold

• Hva er symptomene på ATTR-CM?
• Hva forårsaker ATTR-CM?
• Arvelig (familiær) ATTR
• Villtype ATTR
• Hvordan diagnostiseres ATTR-CM?
• Hvordan behandles ATTR-CM?
• Hva er risikofaktorene?
• Hva er utsiktene hvis du har ATTR-CM?
• Bunnlinjen

Transthyretin amyloidosis (ATTR) er en tilstand der et protein som kalles amyloid avsettes i hjertet ditt, så vel som i nervene og andre organer. Det kan føre til en hjertesykdom kalt transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).

Transthyretin er den spesifikke typen amyloidprotein som deponeres i hjertet ditt hvis du har ATTR-CM. Det bærer normalt vitamin A og skjoldbruskhormon i hele kroppen.

Det er to typer transthyretin amyloidose: vill type og arvelig.

Wild-type ATTR (også kjent som senil amyloidose) er ikke forårsaket av en genetisk mutasjon. Det avsatte proteinet er i sin ikke-muterte form.

I arvelig ATTR dannes proteinet feil (feilfoldet). Det klumper seg sammen og er mer sannsynlig å havne i kroppens vev.

Hva er symptomene på ATTR-CM?

Hjertets venstre ventrikkel pumper blod gjennom kroppen din. ATTR-CM kan påvirke veggene i dette kammeret i hjertet.

Amyloidavsetningene gjør veggene stive, slik at de ikke kan slappe av eller klemme seg normalt.

Dette betyr at hjertet ditt ikke effektivt kan fylle (redusert diastolisk funksjon) med blod eller pumpe blod gjennom kroppen din (redusert systolisk funksjon). Dette kalles restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvikt.

Symptomer på denne typen hjertesvikt inkluderer:

• kortpustethet (dyspné), spesielt når du ligger eller med anstrengelse
• hevelse i bena (perifert ødem)
• brystsmerter
• uregelmessig puls (arytmi)
• hjertebank
• utmattelse
• forstørret lever og milt (hepatosplenomegali)
• væske i magen (ascites)
• liten appetitt
• lyshårhet, spesielt når du står
• besvimelse (synkope)

Et unikt symptom som noen ganger oppstår er høyt blodtrykk som sakte blir bedre. Dette skjer fordi ettersom hjertet ditt blir mindre effektivt, kan det ikke pumpe hardt nok til å gjøre blodtrykket høyt.

Andre symptomer du kan ha av amyloidavleiringer i andre deler av kroppen foruten hjertet ditt inkluderer:

• Karpaltunellsyndrom
• svie og nummenhet i armer og ben (perifer nevropati)
• ryggsmerter fra spinal stenose

Hvis du har brystsmerter, ring 911 umiddelbart.

Søk legehjelp med en gang hvis du utvikler disse symptomene:

• økende kortpustethet
• alvorlig hevelse i bena eller rask vektøkning
• rask eller uregelmessig hjertefrekvens
• pauser eller langsom hjertefrekvens
• svimmelhet
• besvimelse

Hva forårsaker ATTR-CM?

Det er to typer ATTR, og hver har en unik årsak.

Arvelig (familiær) ATTR

I denne typen foldes transthyretin feil på grunn av en genetisk mutasjon. Det kan overføres fra foreldre til barn gjennom genene.

Symptomer starter vanligvis i 50-årene, men de kan begynne så tidlig som 20-årene.

Villtype ATTR

Misfolding av proteiner er en vanlig forekomst. Kroppen din har mekanismer for å fjerne disse proteinene før de forårsaker et problem.

Når du blir eldre, blir disse mekanismene mindre effektive, og feilfoldede proteiner kan klumpe seg og danne avleiringer. Det er det som skjer i ATTR av vill type.

Villtype ATTR er ikke en genetisk mutasjon, så den kan ikke overføres gjennom genene.

Symptomene starter vanligvis på 60- eller 70-tallet.

Hvordan diagnostiseres ATTR-CM?

Diagnose kan være vanskelig fordi symptomene er de samme som andre typer hjertesvikt. Tester som ofte brukes til diagnose inkluderer:

• elektrokardiogram for å bestemme om hjerteveggene er tykke av avleiringer (vanligvis er den elektriske spenningen lavere)
• ekkokardiogram for å se etter tykke vegger og vurdere hjertefunksjon og se etter unormale avslapningsmønstre eller tegn på økt trykk i hjertet
• hjerte-MR for å se etter amyloid i hjerteveggen
• hjertemuskelbiopsi for å lete etter amyloidavleiringer under et mikroskop
• genetiske studier på jakt etter arvelig ATTR

Hvordan behandles ATTR-CM?

Transthyretin produseres hovedsakelig av leveren din. Av denne grunn behandles arvelig ATTR-CM med levertransplantasjon når det er mulig. Fordi hjertet ofte blir irreversibelt skadet når tilstanden diagnostiseres, gjøres en hjertetransplantasjon vanligvis samtidig.

I 2019 godkjente de to medisinene for behandling av ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) kapsler.

Noen av symptomene på kardiomyopati kan behandles med diuretika for å fjerne overflødig væske.

Andre medisiner som vanligvis brukes til å behandle hjertesvikt, for eksempel betablokkere og digoksin (Lanoxin), kan være skadelige i denne tilstanden og bør ikke brukes rutinemessig.

Hva er risikofaktorene?

Risikofaktorer for arvelig ATTR-CM inkluderer:

• en familiehistorie av tilstanden
• mannlig kjønn
• alder over 50 år
• Afrikansk avstamning

Risikofaktorer for villtype ATTR-CM inkluderer:

• alder over 65 år
• mannlig kjønn

Hva er utsiktene hvis du har ATTR-CM?

Uten lever- og hjertetransplantasjon vil ATTR-CM bli verre over tid. I gjennomsnitt lever mennesker med ATTR-CM etter diagnosen.

Tilstanden kan ha en økende effekt på livskvaliteten din, men å behandle symptomene dine med medisiner kan hjelpe betydelig.

Bunnlinjen

ATTR-CM er forårsaket av en genetisk mutasjon eller er aldersrelatert. Det fører til symptomer på hjertesvikt.

Diagnose er vanskelig på grunn av dens likhet med andre typer hjertesvikt. Det blir gradvis verre over tid, men kan behandles med lever- og hjertetransplantasjon og medisiner for å kontrollere symptomene.

Kontakt legen din hvis du opplever noen av symptomene på ATTR-CM.