Spinal Muscle Atrophy

Innhold

• Sammendrag
• Hva er spinal muskelatrofi (SMA)?
• Hva er typene spinal muskelatrofi (SMA) og hva er symptomene deres?
• Hva forårsaker spinal muskelatrofi (SMA)?
• Hvordan diagnostiseres spinal muskelatrofi (SMA)?
• Hva er behandlingene for spinal muskelatrofi (SMA)?

Sammendrag

Hva er spinal muskelatrofi (SMA)?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe genetiske sykdommer som skader og dreper motoriske nevroner. Motorneuroner er en type nervecelle i ryggmargen og nedre del av hjernen. De kontrollerer bevegelse i armene, bena, ansiktet, brystet, halsen og tungen.

Når motorneuronene dør av, begynner musklene å svekkes og atrofi (kastes bort). Muskelskaden blir verre over tid og kan påvirke snakk, gange, svelging og pust.

Hva er typene spinal muskelatrofi (SMA) og hva er symptomene deres?

Det finnes forskjellige typer SMA. De er basert på hvor alvorlig sykdommen er og når symptomene begynner:

• Type l kalles også Werdnig-Hoffman sykdom eller infantil-onset SMA. Det er den mest alvorlige typen. Det er også den vanligste. Babyer med denne typen viser vanligvis tegn på sykdommen før 6 måneders alder. I mer alvorlige tilfeller vises tegnene allerede før eller like etter fødselen (Type 0 eller 1A). Babyene kan ha problemer med å svelge og puste og kan ikke bevege seg mye. De har kronisk forkortelse av muskler eller sener (kalt kontrakturer). De kan vanligvis ikke sitte opp uten hjelp. Uten behandling vil mange barn med denne typen dø før de er 2 år.
• Type ll er en moderat til alvorlig type SMA. Det ble vanligvis først lagt merke til mellom 6 og 18 måneder. De fleste barn med denne typen kan sitte uten støtte, men kan ikke stå eller gå uten hjelp. De kan også ha problemer med å puste. De kan vanligvis leve inn i ungdomsårene eller ung voksen alder.
• Skriv inn lll kalles også Kugelberg-Welander sykdom. Det er den mildeste typen som rammer barn. Tegnene på sykdommen dukker vanligvis opp etter fylte 18 måneder. Barn med denne typen kan gå alene, men kan ha problemer med å løpe, komme seg opp fra en stol eller gå i trapper. De kan også ha skoliose (krumning av ryggraden), kontrakturer og luftveisinfeksjoner.Ved behandling vil de fleste barn med denne typen ha en normal levetid.
• Type IV er sjelden og ofte mild. Det forårsaker vanligvis symptomer etter 21 år. Symptomene inkluderer mild til moderat muskelsvakhet i bena, skjelvinger og milde pusteproblemer. Symptomene blir sakte verre over tid. Personer med denne typen SMA har en normal levetid.

Hva forårsaker spinal muskelatrofi (SMA)?

De fleste typer SMA er forårsaket av en endring i SMN1-genet. Dette genet er ansvarlig for å lage et protein som motorneuronene trenger for å være sunne og for å fungere. Men når en del av SMN1-genet mangler eller er unormal, er det ikke nok protein til motorneuronene. Dette får motorneuronene til å dø av.

De fleste har to kopier av SM1-genet - en fra hver av foreldrene. SMA skjer normalt bare når begge kopiene har genendring. Hvis bare ett eksemplar har endringen, er det vanligvis ikke noen symptomer. Men det genet kunne overføres fra foreldre til barn.

Noen av de mindre vanlige typene SMA kan være forårsaket av endringer i andre gener.

Hvordan diagnostiseres spinal muskelatrofi (SMA)?

Din helsepersonell kan bruke mange verktøy for å diagnostisere SMA:

• En fysisk eksamen
• En medisinsk historie, inkludert å spørre om familiehistorie
• Genetisk testing for å sjekke om genforandringene som forårsaker SMA
• Elektromyografi og nerveledningsstudier og en muskelbiopsi kan gjøres, spesielt hvis ingen genforandringer ble funnet

Foreldre som har en familiehistorie av SMA, vil kanskje gjøre en prenatal test for å sjekke om deres baby har en SMN1-genendring. En fostervannsprøve eller i noen tilfeller en chorionic villi sampling (CVS) brukes til å få prøven til testing.

I noen stater er genetisk testing for SMA en del av screeningtester for nyfødte.

Hva er behandlingene for spinal muskelatrofi (SMA)?

Det er ingen kur mot SMA. Behandlinger kan bidra til å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner. De kan inkludere

• Legemidler som hjelper kroppen med å lage mer av proteinene som motorneuronene trenger
• Genterapi for barn under 2 år
• Fysisk, yrkesmessig og rehabiliteringsterapi for å bidra til å forbedre holdning og bevegelighet i leddene. Disse terapiene kan også forbedre blodstrømmen og redusere muskelsvakhet og atrofi. Noen mennesker kan også trenge behandling for problemer med å snakke, tygge og svelge.
• Hjelpemidler som støtter eller seler, ortotikk, talesyntese og rullestoler for å hjelpe folk til å holde seg mer uavhengige
• God ernæring og et balansert kosthold for å opprettholde vekt og styrke. Noen mennesker kan trenge et fôringsrør for å få den ernæringen de trenger.
• Pustestøtte for personer som har muskelsvakhet i nakke, hals og bryst. Støtten kan omfatte enheter som hjelper til med å puste om dagen og for å forhindre søvnapné om natten. Noen mennesker kan trenge å være i en ventilator.

NIH: National Institute of Neurological Disorders and Stroke