Cystisk fibrose: hva det er, hovedsymptomer, årsaker og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Mulige komplikasjoner
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort
• 1. Bruk av medisiner
• 2. Tilpasning av dietten
• 3. Fysioterapi økter
• 4. Kirurgi

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som påvirker et protein i kroppen, kjent som CFTR, som resulterer i produksjon av veldig tykke og tyktflytende sekreter, som er vanskelige å eliminere og dermed ender opp i forskjellige organer, men spesielt i lungene og fordøyelseskanalen.

Denne akkumuleringen av sekreter kan ende opp med å forårsake symptomer som påvirker livskvaliteten, for eksempel pustevansker, konstant følelse av kortpustethet og hyppige luftveisinfeksjoner. I tillegg kan det også være flere fordøyelsessymptomer, som for eksempel produksjon av klumpete, fettete og stinkende avføring eller forstoppelse.

Mesteparten av tiden dukker symptomene på cystisk fibrose opp i barndommen og sykdommen diagnostiseres tidlig, men det er også mennesker som nesten ikke har noen symptomer og derfor kan ha en senere diagnose. I alle fall bør behandlingen alltid startes, da den forhindrer sykdommen i å forverres og hjelper til med å kontrollere symptomene når de eksisterer.

Hovedsymptomer

Symptomer på cystisk fibrose opptrer vanligvis i barndommen, men kan variere fra person til person. Det mest karakteristiske symptomet på cystisk fibrose er akkumulering av slim i luftveiene, noe som favoriserer akkumulering av mikroorganismer og en større tilbakefall av luftveisinfeksjoner, noe som fører til andre symptomer som:

• Følelse av kortpustethet;
• Vedvarende hoste, med slim eller blod;
• Hvesende pust
• Pustevansker etter trening;
• Kronisk bihulebetennelse;
• Lungebetennelse og hyppig bronkitt;
• Tilbakevendende lungeinfeksjoner;
• Dannelse av nesepolypper, som tilsvarer unormal vekst av vevet som leder nesen. Forstå hva nesepolyppen er og hvordan du skal behandle den.

I tillegg kan noen mennesker også utvikle fordøyelsessymptomer, for eksempel:

• Avføring med fetid lukt, klumpete og fettete;
• Vedvarende diaré;
• Gul hud og øyne;
• Vanskeligheter med å gå opp i vekt;
• Undervektig;
• Hyppig forstoppelse;
• Fordøyelsesbesvær;
• Progressiv underernæring.

I tillegg til disse symptomene er det vanlig at for eksempel personer med cystisk fibrose opplever leddsmerter, økt blodsukkernivå og saltere svette.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av cystisk fibrose påvirker hovedsakelig luftveiene, fordøyelses- og reproduksjonssystemene. Dermed kan det være utvikling av bronkitt, bihulebetennelse, lungebetennelse, nesepolypper, pneumothorax, respirasjonssvikt, diabetes, hindring av gallegangene, lever- og fordøyelsesproblemer, osteoporose og infertilitet, spesielt når det gjelder menn.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen cystisk fibrose kan stilles rett ved fødselen gjennom hælprikketesten. For å bekrefte diagnosen er det imidlertid nødvendig å utføre en svettest og genetiske tester som gjør det mulig å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen.

I tillegg er det mulig at bærertesten utføres, som verifiserer risikoen for at paret får barn med cystisk fibrose, og denne testen utføres hovedsakelig av personer som har en familiehistorie av sykdommen.

Når personen ikke blir diagnostisert ved fødselen eller i de første månedene av livet, kan diagnosen stilles ved hjelp av blodprøver for forskningsformålet for den karakteristiske mutasjonen av sykdommen, eller gjennom kultur av prøver av materiale fra hals for å verifisere tilstedeværelsen av bakterier og dermed tillate diagnosen, i tillegg til blodprøver for å evaluere noen spesifikke enzymer.

Lungefunksjonstester kan også bestilles av legen, samt røntgenundersøkelse på brystet eller computertomografi. Disse testene bestilles vanligvis for tenåringer og voksne som har kroniske luftveissymptomer.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for cystisk fibrose gjøres vanligvis med inntak av legemidler foreskrevet av legen, respiratorisk fysioterapi og ernæringsovervåking, for å kontrollere sykdommen og forbedre personens livskvalitet.

I tillegg kan kirurgi også brukes i noen tilfeller, spesielt når det er obstruksjon av en kanal eller når alvorlige luftveiskomplikasjoner oppstår.

1. Bruk av medisiner

Midlene for cystisk fibrose brukes med det formål å forhindre infeksjoner, slik at personen kan puste lettere og forhindre at andre symptomer dukker opp. Dermed er hovedmedisinene som legen kan indikere:

• Bukspyttkjertelenzymer, som må administreres oralt, og som tar sikte på å lette fordøyelsesprosessen og absorpsjonen av næringsstoffer;
• Antibiotika å behandle og forhindre lungeinfeksjoner;
• Bronkodilatatorer, som hjelper å holde luftveiene åpne og slappe av bronkialmusklene;
• Mukolytika for å hjelpe med å frigjøre slim;

I tilfeller der luftveiene forverres og pasienten har komplikasjoner som for eksempel bronkitt eller lungebetennelse, kan det hende at han trenger å motta oksygen gjennom en maske. Det er viktig at behandlingen som legen har angitt følges i henhold til resepten, slik at personens livskvalitet forbedres.

2. Tilpasning av dietten

Ernæringsmessig overvåking av cystisk fibrose er viktig, siden det er vanlig at disse pasientene har vanskeligheter med å få vekt og vekst, ernæringsmessige mangler og noen ganger underernæring. Derfor er det viktig å råde ernæringsfysiologen om å supplere dietten og styrke immunforsvaret, og bekjempe infeksjoner. Dermed bør dietten til personen med cystisk fibrose:

• Å være rik på kalorier, ettersom pasienten ikke er i stand til å fordøye all maten han spiser;
• Vær rik på fett og protein fordi pasienter ikke har alle fordøyelsesenzymer og også mister disse næringsstoffene i avføringen;
• Å bli supplert med tilskudd av vitamin A, D, E og K, slik at pasienten har alle næringsstoffene han trenger.

Dietten bør starte så snart cystisk fibrose er diagnostisert, og tilpasses i henhold til utviklingen av sykdommen. Lær mer om fôring av cystisk fibrose.

3. Fysioterapi økter

Fysioterapeutisk behandling har som mål å hjelpe til med å frigjøre sekreter, forbedre gassutveksling i lungene, fjerne luftveiene og forbedre utløpet gjennom pusteøvelser og apparater.I tillegg hjelper fysioterapi også med å mobilisere ledd og muskler i bryst, rygg og skuldre gjennom tøyningsøvelser.

Fysioterapeuten bør være nøye med å justere teknikkene i henhold til personens behov for å oppnå bedre resultater. Det er viktig at fysioterapi gjøres fra det øyeblikket sykdommen ble diagnostisert, og kan gjøres hjemme eller på kontoret.

4. Kirurgi

Når behandling med medisiner ikke er nok til å lindre symptomer og forhindre sykdomsprogresjon, kan legen indikere behovet for en lungetransplantasjon. I tillegg kan kirurgi indikeres når slim hindrer en kanal, noe som forstyrrer organismens funksjon. Forstå hvordan lungetransplantasjonen gjøres og når det er nødvendig.