Hemofili symptomer, hvordan er diagnosen og vanlig tvil

Innhold

• Typer av hemofili
• Hemofili symptomer
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Vanlige spørsmål om hemofili
• 1. Er hemofili mer vanlig hos menn?
• 2. Er hemofili alltid arvelig?
• 3. Er hemofili smittsom?
• 4. Kan personen med hemofili leve et normalt liv?
• 5. Hvem har hemofili som kan ta ibuprofen?
• 6. Kan personen med hemofili få tatoveringer eller operasjoner?

Hemofili er en genetisk og arvelig sykdom, det vil si at den overføres fra foreldre til barn, preget av langvarig blødning på grunn av mangel eller nedsatt aktivitet av faktor VIII og IX i blodet, som er essensielle for koagulering.

Således, når det er endringer relatert til disse enzymene, er det mulig at det er blødninger, som kan være indre, med blødende tannkjøtt, nese, urin eller avføring, eller blåmerker på kroppen, for eksempel.

Selv om det ikke er noen kur, har hemofili behandling, som gjøres med periodiske injeksjoner med koagulasjonsfaktoren som mangler i kroppen, for å forhindre blødning eller når det er blødning, som må løses raskt. Forstå hvordan behandlingen for hemofili skal være.

Typer av hemofili

Hemofili kan skje på to måter, som til tross for lignende symptomer er forårsaket av mangel på forskjellige blodkomponenter:

• Hemofili A:det er den vanligste typen hemofili, preget av mangel på koagulasjonsfaktor VIII;
• Hemofili B:det forårsaker endringer i produksjonen av koagulasjonsfaktor IX, og er også kjent som julesykdom.

Koagulasjonsfaktorer er proteiner som er tilstede i blodet, som aktiveres når blodkaret sprekker, slik at blødningen er inneholdt. Derfor lider personer med hemofili av blødninger som det tar mye lengre tid å bli kontrollert.

Det er mangler i andre koagulasjonsfaktorer, som også forårsaker blødning og kan forveksles med hemofili, for eksempel faktor XI-mangel, populært kjent som type C-hemofili, men som er forskjellig i typen genetisk endring og form for overføring.

Hemofili symptomer

Symptomer på hemofili kan identifiseres logoer i babyens første leveår, men de kan også identifiseres i puberteten, ungdomsårene eller voksenlivet, spesielt i tilfeller der hemofili er relatert til redusert aktivitet av koagulasjonsfaktorer. Dermed er de viktigste tegnene og symptomene som kan være en indikasjon på hemofili:

• Utseende av lilla flekker på huden;
• Hevelse og smerter i leddene;
• Spontan blødning uten åpenbar grunn, for eksempel i tannkjøttet eller nesen;
• Blødning under fødselen av de første tennene;
• Blødning vanskelig å stoppe etter et enkelt kutt eller kirurgi;
• Sår som tar lang tid å gro;
• Overdreven og langvarig menstruasjon.

Jo mer alvorlig type hemofili, jo større antall symptomer og jo raskere de opptrer, derfor oppdages vanligvis alvorlig hemofili hos babyen i løpet av de første månedene av livet, mens moderat hemofili vanligvis mistenkes rundt de 5 år gamle, eller når barnet begynner å gå og leke.

Mild hemofili kan derimot bare oppdages i voksen alder når personen får et kraftig slag eller etter prosedyrer som tannutvinning, der blødning er notert over det normale.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen hemofili stilles etter evaluering av hematologen, som ber om tester som vurderer blodets koagulasjonsevne, for eksempel koagulasjonstiden, som kontrollerer tiden det tar for blodet å danne en blodpropp, og måling av tilstedeværelsen av faktorer koagulering og blodnivået.

Koagulasjonsfaktorer er essensielle blodproteiner, som spiller inn når det er blødning, for å la det stoppe. Fraværet av noen av disse faktorene forårsaker sykdom, som i type A-hemofili, som er forårsaket av fravær eller reduksjon av faktor VIII, eller type B-hemofili, der faktor IX er mangelfull. Forstå hvordan koagulering fungerer.

Vanlige spørsmål om hemofili

Noen vanlige spørsmål om hemofili er:

1. Er hemofili mer vanlig hos menn?

Hemofili mangelfull koagulasjonsfaktorer er tilstede på X-kromosomet, som er unikt hos menn og duplisert hos kvinner. For å få sykdommen, trenger mannen bare å motta 1 berørt X-kromosom, fra moren, mens for at en kvinne skal utvikle sykdommen, trenger han å motta de 2 berørte kromosomene, og derfor er sykdommen mer vanlig i menn.

Hvis kvinnen bare har 1 berørt X-kromosom, arvet fra en av foreldrene, vil hun være bærer, men vil ikke utvikle sykdommen, da det andre X-kromosomet kompenserer for funksjonshemming, men hun har 25% sjanse for å få et barn med denne sykdommen.

2. Er hemofili alltid arvelig?

I omtrent 30% av hemofili tilfeller er det ingen familiehistorie av sykdommen, noe som kan være et resultat av en spontan genetisk mutasjon i personens DNA. I dette tilfellet anses det at personen har fått hemofili, men at han fortsatt kan overføre sykdommen til sine barn, akkurat som alle andre med hemofili.

3. Er hemofili smittsom?

Hemofili er ikke smittsom, selv om det er direkte kontakt med blodet fra en bærerperson eller til og med en transfusjon, da dette ikke forstyrrer dannelsen av hver persons blod gjennom beinmargen.

4. Kan personen med hemofili leve et normalt liv?

Når du tar forebyggende behandling, med erstatning av koagulasjonsfaktorer, kan personen med hemofili ha et normalt liv, inkludert idrett.

I tillegg til behandling for å forhindre ulykker, kan behandling utføres når det er blødning, gjennom injeksjon av koagulasjonsfaktorer, som letter blodpropp og forhindrer alvorlig blødning, gjøres i henhold til veiledningen fra hematologen.

I tillegg, når personen skal gjøre noen form for kirurgisk inngrep, inkludert for eksempel tannekstraksjoner og fyllinger, er det nødvendig å lage doser for forebygging.

5. Hvem har hemofili som kan ta ibuprofen?

Legemidler som Ibuprofen eller som har acetylsalisylsyre i sammensetningen, bør ikke inntas av personer som er diagnostisert med hemofili, da disse legemidlene kan forstyrre blodproppprosessen og favorisere forekomsten av blødning, selv om koagulasjonsfaktoren er brukt.

6. Kan personen med hemofili få tatoveringer eller operasjoner?

Personen som er diagnostisert med hemofili, uansett type og alvorlighetsgrad, kan få tatoveringer eller kirurgiske inngrep, men anbefalingen er å kommunisere tilstanden din til fagpersonen og administrere koagulasjonsfaktoren før inngrepet, for eksempel å unngå større blødninger.

I tillegg, når det gjelder å få tatoveringer, rapporterte noen personer med hemofili at helbredelsesprosessen og smertene etter prosedyren var mindre da de brukte faktoren før de fikk tatoveringen. Det er også viktig å se etter en virksomhet som er regulert av ANVISA, ren og med sterile og rene materialer, og unngår risikoen for komplikasjoner.