Hva er treacher collins syndrom, årsaker, symptomer og behandling

Innhold

• Årsaker til Treacher Collins syndrom
• Mulige symptomer
• Hvordan behandlingen blir gjort

Treacher Collins syndrom, også kalt mandibulofacial dysostose, er en sjelden genetisk sykdom preget av misdannelser i hode og ansikt, og etterlater personen med hengende øyne og en desentralisert kjeve på grunn av ufullstendig hodeskalleutvikling, noe som kan skje både hos menn som hos kvinner.

På grunn av dårlig beindannelse kan personer med dette syndromet ha vanskelig for å høre, puste og spise, men Treacher Collins syndrom øker ikke risikoen for død og påvirker ikke sentralnervesystemet, slik at utvikling skjer normalt.

Årsaker til Treacher Collins syndrom

Dette syndromet er hovedsakelig forårsaket av mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genet lokalisert på kromosom 5, som koder for et protein med viktige funksjoner for å opprettholde celler avledet fra nevralkammen, som er cellene som vil danne bein i øret, ansiktet og ørene i løpet av de første ukene av embryoutviklingen.

Treacher Collins syndrom er en autosomal dominerende genetisk lidelse, så sannsynligheten for å få sykdommen er 50% hvis en av foreldrene har dette problemet.

Det er viktig at legen stiller en differensialdiagnose av andre sykdommer som Goldenhars syndrom, akrofacial dysostose av Nager og Millers syndrom, da de har lignende tegn og symptomer.

Mulige symptomer

Symptomer på Treacher Collins syndrom inkluderer:

• Droopy øyne, leppe eller munntak
• Svært små eller fraværende ører;
• Fravær av øyevipper
• Progressivt hørselstap;
• Fravær av noen ansiktsbein, som kinnben og kjever;
• Vanskeligheter med å tygge;
• Pusteproblemer.

På grunn av tydelige deformasjoner forårsaket av sykdommen, kan psykologiske symptomer, som depresjon og irritabilitet, vises vekselvis og kan løses med psykoterapi.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling bør gjøres i henhold til symptomene og de spesifikke behovene til hver person, og selv om det ikke finnes noen kur mot sykdommen, kan operasjoner utføres for å omorganisere ansiktsbenet, forbedre organets og sansens estetikk og funksjonalitet .

I tillegg består behandlingen av dette syndromet også av å forbedre mulige respiratoriske komplikasjoner og fôringsproblemer som oppstår på grunn av ansiktsdeformasjoner og obstruksjon av hypofarynx i tungen.

Dermed kan det også være nødvendig å utføre en trakeostomi, for å opprettholde en tilstrekkelig luftvei, eller en gastrostomi, som vil garantere et godt kaloriinntak.

I tilfeller av hørselstap er diagnosen veldig viktig, slik at den for eksempel kan korrigeres med bruk av proteser eller kirurgi.

Taleterapi-økten kan også indikeres for å forbedre barnets kommunikasjon, samt hjelpe til med å svelge og tygge.