Symptomer på Sanfilippo syndrom og hvordan behandling gjøres

Innhold

• Symptomer på Sanfilippo syndrom
• Typer Sanfilippos syndrom
• Hvordan behandlingen blir gjort

Sanfilippo syndrom, også kjent som mucopolysaccharidosis type III eller MPS III, er en genetisk metabolsk sykdom preget av redusert aktivitet eller fravær av et enzym som er ansvarlig for nedbrytning av en del av langkjedede sukkerarter, heparansulfat, og forårsaker at dette stoffet akkumuleres i celler og føre til nevrologiske symptomer, for eksempel.

Symptomene på Sanfilippo-syndromet utvikler seg gradvis, og kan i utgangspunktet oppfattes gjennom konsentrasjonsvansker og forsinket taleutvikling, for eksempel. I mer avanserte tilfeller av sykdommen kan det være mentale endringer og synstap, så det er viktig at sykdommen diagnostiseres i sine tidlige stadier for å forhindre utbrudd av alvorlige symptomer.

Symptomer på Sanfilippo syndrom

Symptomene på Sanfilippo syndrom er vanligvis vanskelige å identifisere, siden de kan forveksles med andre situasjoner, men de kan forekomme hos barn fra 2 år og varierer i henhold til utviklingsstadiet for sykdommen, og de viktigste symptomene er:

• Lærevansker;
• Vanskeligheter med å snakke;
• Hyppig diaré;
• Tilbakevendende infeksjoner, hovedsakelig i øret;
• Hyperaktivitet;
• Vanskeligheter med å sove;
• Milde beindeformasjoner;
• Hårvekst på ryggen og ansiktene til jentene;
• Konsentrasjonsvansker;
• Forstørret lever og milt.

I mer alvorlige tilfeller, som vanligvis forekommer i sen ungdomsår og tidlig voksen alder, forsvinner atferdssymptomer gradvis, men på grunn av den store akkumuleringen av heparansulfat i cellene kan nevrodegenerative tegn, som for eksempel demens, oppstå. Andre organer kan være kompromittert, noe som resulterer i tap av syn og tale, redusert motorikk og tap av balanse.

Typer Sanfilippos syndrom

Sanfilippos syndrom kan klassifiseres i 4 hovedtyper i henhold til enzymet som ikke er eksisterende eller har lav aktivitet. Hovedtyper av dette syndromet er:

• Type A eller Mucopolysaccharidosis III-A: Det er fravær eller tilstedeværelse av en endret form av enzymet heparan-N-sulfatase (SGSH), denne sykdomsformen blir ansett som den mest alvorlige og den vanligste;
• Type B eller Mucopolysaccharidosis III-B: Det er en mangel på enzymet alfa-N-acetylglukosaminidase (NAGLU);
• Type C eller Mucopolysaccharidosis III-C: Det er en mangel på enzymet acetyl-coA-alfa-glukosamin-acetyltransferase (H GSNAT);
• Type D eller Mucopolysaccharidosis III-D: Det er en mangel på enzymet N-acetylglykosamin-6-sulfatase (GNS).

Diagnosen Sanfilippo syndrom er laget fra evaluering av symptomene som pasienten presenterer og resultatet av laboratorietester. Det anbefales generelt å utføre urintester for å kontrollere konsentrasjonen av langkjedede sukkerarter, blodprøver for å kontrollere aktiviteten til enzymer og kontrollere sykdomstypen, i tillegg til genetisk testing for å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for Sanfilippo-syndrom tar sikte på å lindre symptomer, og det er viktig å bli utført av et tverrfaglig team, det vil si sammensatt av barnelege eller allmennlege, nevrolog, ortoped, øyelege, psykolog, ergoterapeut og fysioterapeut, for eksempel, at i dette syndromet er symptomene progressive.

Når diagnosen stilles i de tidlige stadiene av sykdommen, kan benmargstransplantasjon ha positive resultater. I tillegg er det i de tidlige stadiene mulig å unngå at de nevrodegenerative symptomene og de som er relatert til motrisitet og tale er veldig alvorlige, og det er derfor det er viktig å ha fysioterapi og ergoterapitimer.

I tillegg er det viktig at hvis det er familiehistorie eller paret er pårørende, anbefales det at genetisk rådgivning gjøres for å kontrollere barnets risiko for å få syndromet. Dermed er det mulig å veilede foreldre om sykdommen og hvordan man kan hjelpe barnet til å få et normalt liv. Forstå hvordan genetisk rådgivning gjøres.