Edwards syndrom (trisomi 18): hva det er, egenskaper og behandling

Innhold

• Hva som forårsaker dette syndromet
• Hovedtrekk ved syndromet
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18, er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker forsinkelser i utviklingen av fosteret, noe som resulterer i spontan abort eller alvorlige fødselsskader som mikrocefali og hjerteproblemer, som ikke kan korrigeres og derfor lavere babyens forventede levealder.

Generelt er Edwards syndrom hyppigere hos svangerskap der den gravide er over 35 år. Dermed, hvis en kvinne blir gravid etter 35 år, er det veldig viktig å ha en mer regelmessig graviditetsoppfølging med en fødselslege for å identifisere mulige problemer tidlig.

Dessverre har Edwards syndrom ingen kur, og derfor har babyen som er født med dette syndromet lav forventet levealder, med mindre enn 10% som kan overleve til 1 år etter fødselen.

Hva som forårsaker dette syndromet

Edwards syndrom er forårsaket av utseendet til 3 kopier av kromosom 18, og det er vanligvis bare 2 kopier av hvert kromosom. Denne endringen skjer tilfeldig, og det er derfor uvanlig at saken gjentar seg i samme familie.

Fordi det er en helt tilfeldig genetisk lidelse, er Edwards syndrom ikke noe annet enn foreldre til barn. Selv om det er mer vanlig hos barn av kvinner som blir gravide over 35 år, kan sykdommen forekomme i alle aldre.

Hovedtrekk ved syndromet

Barn som er født med Edwards syndrom har vanligvis egenskaper som:

• Lite og smalt hode;
• Liten munn og kjeve;
• Lange fingre og dårlig utviklet tommel;
• Avrundede såler
• Ganespalte;
• Nyreproblemer, slik som polycystiske, ektopiske eller hypoplastiske nyrer, nyre-agenese, hydronefrose, hydroureter eller duplisering av urinlederne;
• Hjertesykdommer, slik som defekter i ventrikulær septum og ductus arteriosus eller polyvalvular sykdom;
• Psykisk funksjonshemning;
• Pusteproblemer på grunn av strukturelle endringer eller fravær av en av lungene;
• Suge vanskeligheter;
• Svakt gråt;
• Lav vekt ved fødselen;
• Cerebrale forandringer som cerebral cyste, hydrocefalus, anencefali;
• Lammelse i ansiktet.

Legen kan være mistenksom overfor Edwards syndrom under graviditet, gjennom ultralyd og blodprøver som evaluerer humant koriongonadotropin, alfa-fetoprotein og ukonjugert østriol i mors serum i graviditetens 1. og 2. trimester.

I tillegg kan føtal ekkokardiografi, utført ved 20 ukers svangerskap, vise hjerteinsuffisjoner, som er tilstede i 100% av Edwards syndromstilfeller.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen Edwards syndrom stilles vanligvis under graviditet når legen observerer endringene angitt ovenfor. For å bekrefte diagnosen kan andre mer invasive undersøkelser utføres, som kororisk villuspunktering og fostervannsprøve.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandling for Edwards syndrom, men legen kan anbefale medisiner eller kirurgi for å behandle noen livstruende problemer de første ukene av livet.

Vanligvis har babyen en skjør helse og trenger spesifikk pleie det meste av tiden, så han kan trenge å bli innlagt på sykehuset for å få tilstrekkelig behandling uten lidelse.

I Brasil, etter diagnosen, kan den gravide kvinnen ta en abort hvis legen oppdager at det er fare for liv eller muligheten for å utvikle alvorlige psykologiske problemer for moren under graviditeten.