DiGeorge syndrom: hva det er, tegn og symptomer, diagnose og behandling

Innhold

• Hovedtegn og symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom er en sjelden sykdom forårsaket av en medfødt defekt i tymus, biskjoldbruskkjertelen og aorta, som kan diagnostiseres under graviditet. Avhengig av graden av utvikling av syndromet, kan legen klassifisere det som delvis, fullstendig eller forbigående.

Dette syndromet er preget av endringer i den lange armen av kromosom 22, og er derfor en genetisk sykdom og hvis tegn og symptomer kan variere i henhold til barnet, med liten munn, kløft i ganen, misdannelser og nedsatt hørsel, for eksempel. er viktig at diagnosen stilles og behandlingen startes for å redusere risikoen for komplikasjoner for barnet.

Hovedtegn og symptomer

Barn utvikler ikke denne sykdommen på samme måte, fordi symptomene kan variere i henhold til genetiske endringer. Imidlertid er de viktigste symptomene og egenskapene til barnet med DiGeorge syndrom:

• Blåaktig hud;
• Øre lavere enn normalt;
• Liten munn, formet som en fiskemunn;
• Forsinket vekst og utvikling;
• Psykisk funksjonshemning;
• Lærevansker;
• Hjerteforandringer;
• Problemer knyttet til mat;
• Immunsystemets lavere kapasitet;
• Ganespalte;
• Fravær av thymus og parathyroidkjertler ved ultralydundersøkelser;
• Misdannelser i øynene;
• Døvhet eller markert nedsatt hørsel;
• Fremkomst av hjerteproblemer.

I tillegg kan dette syndromet i noen tilfeller også forårsake pusteproblemer, vanskeligheter med å gå opp i vekt, forsinket tale, muskelspasmer eller hyppige infeksjoner, for eksempel betennelse i mandlene eller lungebetennelse.

De fleste av disse egenskapene er synlige kort etter fødselen, men hos noen barn kan symptomene bli tydelige bare noen få år senere, spesielt hvis den genetiske endringen er veldig mild. Dermed, hvis foreldre, lærere eller familiemedlemmer identifiserer noen av egenskapene, ta kontakt med barnelege som kan bekrefte diagnosen.

Hvordan diagnosen stilles

Vanligvis stilles diagnosen DiGeorge syndrom av en barnelege ved å observere sykdommens egenskaper. Så hvis han anser det som nødvendig, kan legen bestille diagnosetester for å identifisere om det er vanlige hjerteforandringer av syndromet.

For å stille en mer korrekt diagnose kan det imidlertid også bestilles en blodprøve, kjent som cytogenetikk, der tilstedeværelsen av endringer i kromosom 22, som er ansvarlig for utseendet på DiGeorge syndrom, blir evaluert.Forstå hvordan cytogenetisk test gjøres.

Behandling for DiGeorge syndrom

Behandlingen av DiGeorge syndrom starter umiddelbart etter diagnosen, som vanligvis skjer de første dagene av babyens liv, fortsatt på sykehuset. Behandling inkluderer vanligvis å styrke immunforsvaret og kalsiumnivået, fordi disse endringene kan føre til infeksjoner eller andre alvorlige helsemessige forhold.

Andre alternativer kan også omfatte kirurgi for å korrigere spaltehinnen og bruk av medisiner for hjertet, avhengig av endringene som har utviklet seg hos babyen. Det er fortsatt ingen kur mot DiGeorge syndrom, men det antas at bruk av embryonale stamceller kan kurere sykdommen.