Sigdcelleanemi

Innhold

• Hva er symptomene på sigdcelleanemi?
• Hva er typene sigdcellesykdom?
• Hemoglobin SS sykdom
• Hemoglobin SC sykdom
• Hemoglobin SB + (beta) talassemi
• Hemoglobin SB 0 (Beta-null) thalassemia
• Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO
• Seglcelleegenskap
• Hvem er i fare for sigdcelleanemi?
• Hvilke komplikasjoner kan oppstå fra sigdcelleanemi?
• Alvorlig anemi
• Hånd-fots syndrom
• Splenisk binding
• Forsinket vekst
• Nevrologiske komplikasjoner
• Øyeproblemer
• Hudsår
• Hjertesykdom og brystsyndrom
• Lungesykdom
• Priapisme
• Gallestein
• Sickle chest syndrom
• Hvordan diagnostiseres sigdcelleanemi?
• Detaljert pasienthistorie
• Blodprøver
• Hb elektroforese
• Hvordan behandles sigdcelleanemi?
• Hjemmehjelp
• Hva er de langsiktige utsiktene for sigdcellesykdom?
• Artikkel kilder

Hva er sigdcelleanemi?

Seglcelleanemi, eller sigdcellesykdom (SCD), er en genetisk sykdom i de røde blodcellene (RBC). Normalt er RBC-er formet som skiver, noe som gir dem fleksibilitet til å reise gjennom selv de minste blodkarene. Imidlertid har RBC med denne sykdommen en unormal halvmåne som ligner en sigd. Dette gjør dem klissete og stive og utsatt for å bli fanget i små kar, som blokkerer blod fra å nå forskjellige deler av kroppen. Dette kan forårsake smerte og vevsskade.

SCD er en autosomal recessiv tilstand. Du trenger to kopier av genet for å få sykdommen. Hvis du bare har en kopi av genet, sies det at du har sigdcelleegenskaper.

Hva er symptomene på sigdcelleanemi?

Symptomer på sigdcelleanemi dukker vanligvis opp i ung alder. De kan vises hos babyer så tidlig som 4 måneder, men forekommer vanligvis rundt 6-månedersmerket.

Mens det er flere typer SCD, har de alle lignende symptomer, som varierer i alvorlighetsgrad. Disse inkluderer:

• overdreven tretthet eller irritabilitet, fra anemi
• oppstyr, hos babyer
• sengevæting, fra tilhørende nyreproblemer
• gulsott, som gulner i øynene og huden
• hevelse og smerter i hender og føtter
• hyppige infeksjoner
• smerter i brystet, ryggen, armene eller bena

Hva er typene sigdcellesykdom?

Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som fører oksygen. Den har normalt to alfakjeder og to betakjeder. De fire hovedtyper av sigdcelleanemi er forårsaket av forskjellige mutasjoner i disse genene.

Hemoglobin SS sykdom

Hemoglobin SS sykdom er den vanligste typen sigdcellesykdom. Det oppstår når du arver kopier av hemoglobin S-genet fra begge foreldrene. Dette danner hemoglobin kjent som Hb SS. Som den mest alvorlige formen for SCD, opplever individer med denne formen også de verste symptomene i høyere grad.

Hemoglobin SC sykdom

Hemoglobin SC sykdom er den nest vanligste typen sigdcellesykdom. Det oppstår når du arver Hb C-genet fra den ene forelderen og Hb S-genet fra den andre. Personer med Hb SC har lignende symptomer som personer med Hb SS. Imidlertid er anemi mindre alvorlig.

Hemoglobin SB + (beta) talassemi

Hemoglobin SB + (beta) thalassemia påvirker beta globingenproduksjonen. Størrelsen på de røde blodcellene reduseres fordi det dannes mindre beta-protein. Hvis du arver med Hb S-genet, vil du ha hemoglobin S beta-talassemi. Symptomene er ikke like alvorlige.

Hemoglobin SB 0 (Beta-null) thalassemia

Segl beta-null thalassemia er den fjerde typen sigdcellesykdom. Det involverer også beta-globingenet. Det har lignende symptomer som Hb SS-anemi. Imidlertid er symptomene på beta zero thalassemia noen ganger mer alvorlige. Det er forbundet med en dårligere prognose.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO

Disse typer sigdcellesykdommer er mer sjeldne og har vanligvis ikke alvorlige symptomer.

Seglcelleegenskap

Mennesker som bare arver et mutert gen (hemoglobin S) fra en av foreldrene, sies å ha sigdcelleegenskaper. De har kanskje ingen symptomer eller reduserte symptomer.

Hvem er i fare for sigdcelleanemi?

Barn er bare i fare for sigdcellesykdom hvis begge foreldrene bærer sigdcellene. En blodprøve kalt hemoglobinelektroforese kan også avgjøre hvilken type du kan ha.

Folk fra regioner som har endemisk malaria er mer sannsynlig å være bærere. Dette inkluderer personer fra:

• Afrika
• India
• Middelhavet
• Saudi-Arabia

Hvilke komplikasjoner kan oppstå fra sigdcelleanemi?

SCD kan forårsake alvorlige komplikasjoner, som dukker opp når sigdcellene blokkerer kar i forskjellige områder av kroppen. Smertefulle eller skadelige blokkeringer kalles seglcellekriser. De kan være forårsaket av en rekke forhold, inkludert:

• sykdom
• endringer i temperatur
• understreke
• dårlig hydrering
• høyde

Følgende er typer komplikasjoner som kan skyldes sigdcelleanemi.

Alvorlig anemi

Anemi er en mangel på RBC. Seglceller brytes lett. Dette bryter fra hverandre av RBC kalles kronisk hemolyse. RBC-er lever vanligvis i omtrent 120 dager. Seglceller lever i maksimalt 10 til 20 dager.

Hånd-fots syndrom

Hand-foot syndrom oppstår når sigdformede RBC blokkerer blodkar i hender eller føtter. Dette får hender og føtter til å hovne opp. Det kan også forårsake bensår. Hovne hender og føtter er ofte det første tegn på sigdcelleanemi hos babyer.

Splenisk binding

Splenisk binding er en blokkering av miltkarene av sigdceller. Det forårsaker en plutselig, smertefull utvidelse av milten. Det kan hende at milten må fjernes på grunn av komplikasjoner av sigdcellesykdom i en operasjon kjent som en splenektomi. Noen sigdcellepasienter vil få nok skade på milten til at den krymper og i det hele tatt slutter å fungere. Dette kalles autosplenektomi. Pasienter uten milt har høyere risiko for infeksjoner fra bakterier som Streptokokker, Haemophilus, og Salmonella arter.

Forsinket vekst

Forsinket vekst forekommer ofte hos personer med SCD. Barn er generelt kortere, men gjenvinner høyden etter voksen alder. Seksuell modning kan også bli forsinket. Dette skjer fordi seglcelle-RBC ikke kan levere nok oksygen og næringsstoffer.

Nevrologiske komplikasjoner

Anfall, hjerneslag eller til og med koma kan skyldes sigdcellesykdom. De er forårsaket av hjerneblokkeringer. Umiddelbar behandling bør søkes.

Øyeproblemer

Blindhet er forårsaket av blokkeringer i karene som forsyner øynene. Dette kan skade netthinnen.

Hudsår

Hudsår i bena kan oppstå hvis små kar der er blokkert.

Hjertesykdom og brystsyndrom

Siden SCD forstyrrer oksygenforsyningen i blodet, kan det også forårsake hjerteproblemer som kan føre til hjerteinfarkt, hjertesvikt og unormal hjerterytme.

Lungesykdom

Skader på lungene over tid relatert til redusert blodgjennomstrømning kan resultere i høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon) og arrdannelse i lungene (pulmonal fibrosis). Disse problemene kan oppstå raskere hos pasienter som har seglebrystsyndrom. Lungeskader gjør det vanskeligere for lungene å overføre oksygen til blodet, noe som kan resultere i hyppigere sigdcellekriser.

Priapisme

Priapisme er en langvarig, smertefull ereksjon som kan sees hos noen menn med sigdcellesykdom. Dette skjer når blodårene i penis er blokkert. Det kan føre til impotens hvis det ikke behandles.

Gallestein

Gallestein er en komplikasjon som ikke skyldes blokkering av fartøyet. I stedet er de forårsaket av sammenbrudd av RBC. Et biprodukt av denne sammenbruddet er bilirubin. Høye nivåer av bilirubin kan føre til gallestein. Disse kalles også pigmentsteiner.

Sickle chest syndrom

Sickle chest syndrom er en alvorlig type sigdcellekrise.Det forårsaker alvorlige brystsmerter og er forbundet med symptomer som hoste, feber, sputumproduksjon, kortpustethet og lave oksygennivåer i blodet. Avvik observert på røntgenstråler på brystet kan representere enten lungebetennelse eller død av lungevev (lungeinfarkt). Langtidsprognosen for pasienter som har hatt sigdebrystsyndrom er verre enn for de som ikke har hatt det.

Hvordan diagnostiseres sigdcelleanemi?

Alle nyfødte i USA blir undersøkt for sigdcellesykdom. Prebirth testing ser etter sigdcellegenet i fostervannet ditt.

Hos barn og voksne kan en eller flere av følgende prosedyrer også brukes til å diagnostisere sigdcellesykdom.

Detaljert pasienthistorie

Denne tilstanden vises ofte først som akutt smerte i hender og føtter. Pasienter kan også ha:

• sterke smerter i beinene
• anemi
• smertefull utvidelse av milten
• vekstproblemer
• luftveisinfeksjoner
• sår i bena
• hjerteproblemer

Legen din vil kanskje teste deg for sigdcelleanemi hvis du har noen av symptomene nevnt ovenfor.

Blodprøver

Flere blodprøver kan brukes til å lete etter SCD:

• Blodtall kan avsløre et unormalt Hb-nivå i området 6 til 8 gram per desiliter.
• Blodfilmer kan vise RBC som ser ut som celler som er uregelmessig kontraherte.
• Test av sigdens løselighet ser etter tilstedeværelsen av Hb S.

Hb elektroforese

Hb-elektroforese er alltid nødvendig for å bekrefte diagnosen sigdcellesykdom. Den måler de forskjellige typer hemoglobin i blodet.

Hvordan behandles sigdcelleanemi?

En rekke forskjellige behandlinger er tilgjengelige for SCD:

• Rehydrering med intravenøs væske hjelper røde blodlegemer å gå tilbake til normal tilstand. Det er mer sannsynlig at de røde blodcellene deformeres og antar sigdformen hvis du er dehydrering.
• Behandling av underliggende eller tilknyttede infeksjoner er en viktig del av håndteringen av krisen, ettersom stresset fra en infeksjon kan føre til en sigdcellekrise. En infeksjon kan også oppstå som en komplikasjon av en krise.
• Blodtransfusjoner forbedrer transporten av oksygen og næringsstoffer etter behov. Pakket røde blodlegemer fjernes fra donert blod og gis til pasienter.
• Ekstra oksygen blir gitt gjennom en maske. Det gjør pusten lettere og forbedrer oksygennivået i blodet.
• Smertestillende medisiner brukes til å lindre smertene under en sigdkrise. Du kan trenge reseptfrie medisiner eller sterke reseptbelagte smertestillende medisiner som morfin.
• (Droxia, Hydrea) bidrar til å øke produksjonen av fosterhemoglobin. Det kan redusere antall blodoverføringer.
• Immuniseringer kan bidra til å forhindre infeksjoner. Pasienter har en tendens til å ha lavere immunitet.

Benmargstransplantasjon har blitt brukt til å behandle sigdcelleanemi. Barn under 16 år som har alvorlige komplikasjoner og har en matchende giver, er de beste kandidatene.

Hjemmehjelp

Det er ting du kan gjøre hjemme for å hjelpe sigdcellesymptomene:

• Bruk varmeputer for smertelindring.
• Ta tilskudd av folsyre, som anbefalt av legen din.
• Spis en tilstrekkelig mengde frukt, grønnsaker og fullkornskorn. Å gjøre det kan hjelpe kroppen din til å lage flere RBC.
• Drikk mer vann for å redusere sjansene for sigdcellekriser.
• Tren regelmessig og reduser stress for å redusere kriser også.
• Kontakt legen din umiddelbart hvis du tror du har noen form for infeksjon. Tidlig behandling av en infeksjon kan forhindre en fullverdig krise.

Støttegrupper kan også hjelpe deg med å takle denne tilstanden.

Hva er de langsiktige utsiktene for sigdcellesykdom?

Prognosen for sykdommen varierer. Noen pasienter har hyppige og smertefulle sigdcellekriser. Andre har bare sjelden angrep.

Seglcelleanemi er en arvelig sykdom. Snakk med en genetisk rådgiver hvis du er bekymret for at du kan være bærer. Dette kan hjelpe deg med å forstå mulige behandlinger, forebyggende tiltak og reproduksjonsmuligheter.

• Fakta om sigdcellesykdom. (2016, 17. november). Innhentet fra
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1. november) Mekanismer for genetisk basert motstand mot malaria. Gen, 467(1-2), 1-12 Hentet fra
• Mayo Clinic Staff. (2016, 29. desember). Sigdcelleanemi. Hentet fra http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sigdcelleanemi. (2016, 1. februar). Hentet fra http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikkel kilder

Hva er tegn og symptomer på sigdcellesykdom? (2016, 2. august). Innhentet fra