Robertsonian Translocation Explained in Plain Language

Innhold

• Hva er en Robertsonian-translokasjon?
• Kromosomer påvirket av en Robertsonian translokasjon
• Symptomer på en Robertsonian translokasjon
• Effekt på fruktbarhet
• Downs syndrom og mer
• Utsiktene

Hva er en Robertsonian-translokasjon?

Inne i hver av cellene dine er trådlignende strukturer som består av deler som kalles kromosomer. Disse tett sårede trådene er hva folk mener når de refererer til DNA-et. Det er en blåkopi for cellevekst som gjør hver celle i kroppen din unik for deg.

Se for deg et puslespill som klikker sammen for å lage en spiraltrapp. Slik er DNAet ditt strukturert. Hver del av DNA-strengen din hører hjemme på et spesifikt sted, og sikrer at cellene dine kan dele seg fra hverandre og formere seg med DNA-merket ditt inni hver enkelt.

En "kromosomomflytting" er betegnelsen som brukes for å beskrive når to deler av puslespilltråden går sammen på en måte som ikke passer. En Robertsonian-translokasjon er den vanligste typen menneskelig kromosomtranslokasjon. Omtrent 1 av 1000 fødte babyer vil ha denne translokasjonen i sitt DNA. Det forårsaker ikke nødvendigvis noen problemer.

Kromosomer påvirket av en Robertsonian translokasjon

En Robertsonian translokasjon påvirker akrocentriske kromosomer. I et akroentrisk kromosom er det smale området hvor begge halvdelene av kromosomet blir sammen nær enden av kromosomet. I en Robertsonian-translokasjon smelter akrokentriske kromosomer sammen. Denne fusjonen føyer seg sammen to “lange armer” av DNA til en.

For å gjøre studier av gener og deres mutasjoner lettere, har forskere tildelt et nummer til hvert kromosom i den menneskelige DNA-kjeden. De akroentriske kromosomene i denne DNA-kjeden er kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22. Vanlige translokasjonsformasjoner inkluderer:

• kromosom 13 med kromosom 14 (den vanligste Robertsonian-translokasjonen og den vanligste kromosomomorganiseringen funnet hos mennesker)
• kromosom 13 med kromosom 21
• kromosom 14 med kromosom 21
• kromosom 15 med kromosom 21
• kromosom 21 med kromosom 22

Robertsonian-translokasjoner involverer de lange armene til DNA-kjeder som smelter sammen. Når celler formerer seg, kopieres denne DNA-feilen igjen og igjen, og vanligvis går de korte armene i DNA-kjeden tapt. Den tapte informasjonen kan føre til at DNA-et ditt vises i ett fullstendig kromosom som er mindre enn det normale antallet 46.

Siden DNA-kromosomer er koblet sammen til 23 par, kan det å ha et ulikt antall kromosomer noen ganger indikere at essensiell genetisk informasjon mangler fra DNA-et. En Robertsonian-translokasjon kan også føre til at en ekstra kopi av ett kromosom blir inkludert i DNA-et. En DNA-kjede med manglende eller ekstra genetisk informasjon omtales som ubalansert.

Symptomer på en Robertsonian translokasjon

I de fleste tilfeller er det ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonian translokasjon. Avhengig av hvor i DNA-en din translokasjonen skjer, er det veldig sannsynlig at du ikke vil oppleve at noen bivirkninger av at DNA-kjeden din er atypiske.

Siden kromosomer kommer i par, kan du ha en Robertsonian translokasjon som forstyrrer DNA-strengen, men etterlater deg all den genetiske informasjonen du trenger for at cellene dine skal formere seg riktig. Det er derfor mange mennesker med denne tilstanden går gjennom livet uten å vite at de har det.

Men selv om en Robertsonian-translokasjon ikke gir et problem i DNA-et ditt, kan du bli en "bærer" av translokasjonen. Dette betyr at det er en mulighet for å gi manglende eller ekstra DNA videre til barna dine. Det er her ting blir mer komplisert.

Flere spontanaborter, vanskeligheter med å bli gravid og graviditeter der fosteret utvikler en trisomi eller annen genetisk abnormitet, kan være et tegn på at du eller partneren din har denne translokasjonen.

Effekt på fruktbarhet

Hvis du eller partneren din utfører en Robertsonian-translokasjon, kan det hende du har en høyere risiko for infertilitet eller spontanabort. Og når personer med denne translokasjonen bærer et barn til termin, kan det hende at barnet har en høyere risiko for kromosomal ubalanse.

Hvis du har hatt mer enn en spontanabort eller vet at du har vært gravid med et foster som har en kromosomal ubalanse, kan legen din gi råd om genetisk testing for en Robertsonian translokasjon. Hvis enten du eller partneren din har denne translokasjonen, kan det være behov for å vurdere en risikovurdering som analyserer DNAet du har med, så vel som genetisk rådgivning for fremtidige graviditeter.

En monosomi er en genetisk endring der halvparten av et kromosompar mangler. Robertsonian-translokasjoner kan føre til svangerskap som bærer monosomi 14 og monosomi 21. Begge anses som ikke-drengelige.

En trisomi er en genetisk endring der det er en ekstra kopi av et kromosom i en DNA-streng, og kaster kjeden fra balansen. En Robertsonian translokasjon kan resultere i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 er også kjent som Downs syndrom.

Downs syndrom og mer

Downs syndrom er verdens vanligste genetiske lidelse. Hvis din Robertsonian translokasjon smelter sammen et annet kromosom med kromosom 21, er du kanskje genetisk mer disponert for å få en baby med Downs syndrom.

Patau syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake hjertefeil og unormaliteter i hjernen og ryggmargen. Patau syndrom er et resultat av en ekstra kopi av kromosom 13 i et fosterets DNA.

Hvis din Robertsonian translokasjon smelter sammen kromosom 13 med et annet kromosom, kan du være en bærer for Patau syndrom. De fleste tilfeller av denne trisomien blir ikke arvet, men det er mulig. I omtrent 20 prosent av tilfellene av Patau-syndrom spiller en translokasjon en rolle i syndromets utseende.

Babyer født med Patau syndrom lever sjelden mer enn ett år. Andre monosomier og trisomier som kan oppstå med Robertsonian-translokasjoner, er ikke-kritikkverdige. Dette er grunnen til å ha en Robertsonian translokasjon sammen med en høyere risiko for spontanabort.

Utsiktene

Personer født med en Robertsonian translokasjon er vanligvis sunne og har gjennomsnittlig forventet levealder. Men å finne ut at du har denne genetiske abnormiteten, og muligheten for at den påvirker graviditeten eller barna dine, kan være forvirrende og stressende.

Levedyktighetsutfall for visse genetiske forhold varierer betydelig. Faktorer som mors alder og helsehistorie spiller inn i statistikk om translokasjonsbærere og graviditetene deres.

Noen kromosomubalanser, som monosomier 14 og 21 og trisomi 14, har ikke et godt syn. Trisomi 13 og trisomi 21 resulterer begge i genetiske tilstander som er levedyktige, men kan ha alvorlige effekter. Så er det translokasjonsresultater som ikke har noen genetisk konsekvens i det hele tatt.

Snakk med legen din hvis du mistenker eller vet at du har en Robertsonian translokasjon. Genetisk rådgivning, gjennombrudd i forskning og kliniske studier kan alle øke sjansen for å få vellykkede graviditeter.