Innavl: hva er det og hva er risikoen for babyen

Innhold

• Hva å gjøre

Consanguineous ekteskap er et ekteskap som finner sted mellom nære slektninger, for eksempel onkler og nevøer eller mellom fettere, for eksempel, noe som kan utgjøre en risiko for en fremtidig graviditet på grunn av større sannsynlighet for å arve recessive gener som er ansvarlige for sjeldne sykdommer.

Derfor er det viktig å ha en genetisk overvåker i tilfelle ekteparter, slik at all risiko for fremtidig graviditet kan vurderes.

Risikoen for babyen er større, jo nærmere graden av slektskap, ettersom det er en økt sjanse for kombinasjonen av to recessive gener, den ene fra faren og den andre fra moren, som ble tauset i kroppen, og det kan være manifestasjonen av sjeldne sykdommer som:

• Medfødt døvhet, der barnet er født uten å kunne høre;
• Cystisk fibrose, som er en arvelig sykdom der kjertlene produserer unormale sekreter som forstyrrer fordøyelses- og luftveiene, i tillegg til å øke sjansen for infeksjoner. Se hvordan du identifiserer cystisk fibrose;
• Sigdcelleanemi, som er en sykdom preget av endringer i form av røde blodlegemer på grunn av tilstedeværelse av en mutasjon, med nedsatt oksygentransport og obstruksjon av blodkar. Forstå hva som er og hvilke symptomer på sigdcelleanemi;
• Intellektuell funksjonshemming, som tilsvarer forsinkelsen i barnets kognitive og intellektuelle utvikling, som kan oppfattes gjennom vanskeligheter med konsentrasjon, læring og tilpasning til forskjellige miljøer;
• Beindysplasi, som er preget av endringer i utviklingen av et organ eller vev som fører til deformasjon av ett eller flere bein, som for eksempel kan føre til mobilitetsvansker;
• Mukopolysakkaridose, som er en sjelden genetisk sykdom der det er en endring i funksjonen til noen enzymer i kroppen, som fører til progressive symptomer relatert til bein, ledd, øyne, hjerte og nervesystem, for eksempel;
• Medfødt blindhet, der barnet er født uten å kunne se.

Selv om det er økt sannsynlighet for risiko forbundet med ekteskap mellom fettere, skjer ikke dette alltid, og det er mulig at nære fettere har sunne barn. Imidlertid, når et sammenhengende par ønsker å bli gravid, er det viktig at risikoen vurderes av legen, og paret overvåkes gjennom hele svangerskapet.

Hva å gjøre

I tilfelle ekteskap mellom nære slektninger, anbefales det at paret konsulterer en genetiker lege for å gjennomføre genetisk rådgivning for å identifisere mulige risikoer som kan oppstå i en mulig graviditet. Forstå hvordan genetisk rådgivning gjøres.

Det er under genetisk rådgivning at legen analyserer hele slektstreet til paret og genene, sjekker for tilstedeværelsen av recessive gener og sannsynligheten for forekomst av mentale, fysiske eller metabolske sykdommer i det fremtidige barnet. Hvis det er fare for fosterendringer, må paret ledsages for å forberede dem på å ta seg av barnet i henhold til deres begrensninger.