Retinitis pigmentosa: Hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Hvordan identifisere
• Hvordan bekrefte
• Hovedårsakene
• Andre typer retinitt
• Hvordan behandlingen blir gjort

Retinitt, også kalt retinose, omfatter et sett med sykdommer som påvirker netthinnen, en viktig region på baksiden av øyet som inneholder celler som er ansvarlige for å ta bilder. Det forårsaker symptomer som gradvis synstap og evnen til å skille farger, og kan til og med føre til blindhet.

Hovedårsaken er retinitis pigmentosa, en degenerativ sykdom som forårsaker gradvis synstap, mesteparten av tiden, forårsaket av en genetisk og arvelig sykdom. I tillegg kan andre mulige årsaker til retinitt inkludere infeksjoner, så som cytomegalovirus, herpes, meslinger, syfilis eller sopp, traumer i øynene og den toksiske virkningen av noen medikamenter, for eksempel klorokin eller klorpromazin, for eksempel.

Selv om det ikke finnes noen kur, er det mulig å behandle denne sykdommen, som avhenger av årsaken og alvorlighetsgraden av skaden, og som kan innebære beskyttelse mot solstråling og tilskudd av vitamin A og omega 3.

Hvordan identifisere

Pigmentær retinitt påvirker funksjonen til fotoreseptorceller, kalt kjegler og stenger, som fanger bilder i farger og i mørke omgivelser.

Det kan påvirke 1 eller begge øynene, og de viktigste symptomene som kan oppstå er:

• Tåkesyn;
• Redusert eller endret visuell kapasitet, spesielt i dårlig opplyste omgivelser;
• Nattblindhet;
• Tap av perifert syn eller endring av synsfeltet;

Synstap kan gradvis forverres, med en hastighet som varierer avhengig av årsaken, og kan til og med føre til blindhet i det berørte øyet, også kalt amaurose. I tillegg kan retinitt forekomme i alle aldre, fra fødsel til voksen alder, som varierer avhengig av årsaken.

Hvordan bekrefte

Testen som oppdager retinitt er den på baksiden av øyet, utført av øyelegen, som oppdager noen mørke pigmenter i øynene, i form av en edderkopp, kjent som spicules.

I tillegg er noen tester som kan hjelpe til med diagnosen, for eksempel tester av syn, farger og synsfelt, tomografiundersøkelse av øynene, elektroretinografi og retinografi.

Hovedårsakene

Pigmentær retinitt er hovedsakelig forårsaket av arvelige sykdommer, overført fra foreldre til barn, og denne genetiske arven kan oppstå på 3 måter:

• Autosomal dominerende: der bare en av foreldrene må sende for at barnet skal bli berørt;
• Autosomal recessiv: der det er nødvendig for begge foreldrene å overføre genet for at barnet skal bli påvirket;
• Koblet til X-kromosomet: overføres av mors gener, med kvinner som bærer det berørte genet, men overfører sykdommen, hovedsakelig, til mannlige barn.

I tillegg kan denne sykdommen resultere i et syndrom, som i tillegg til å påvirke øynene, kan kompromittere andre organer og funksjoner i kroppen, for eksempel Usher syndrom.

Andre typer retinitt

Retinitt kan også være forårsaket av en eller annen form for betennelse i netthinnen, som infeksjoner, bruk av medisiner og til og med slag i øynene. Ettersom synshemming i disse tilfellene er stabil og kontrollerbar under behandling, kalles denne tilstanden også pigmentær pseudo-retinitt.

Noen av hovedårsakene er:

• Cytomegalovirus virusinfeksjon, eller CMV, som infiserer øynene til mennesker med nedsatt immunforsvar, slik som AIDS-pasienter, og deres behandling gjøres med antivirale midler, for eksempel Ganciclovir eller Foscarnet, for eksempel;
• Andre infeksjoner av virus, som i alvorlige former for herpes, meslinger, røde hunder og vannkopper, bakterier som Treponema pallidum, som forårsaker syfilis, parasitter som Toxoplasma gondii, som forårsaker toksoplasmose og sopp, som Candida.
• Bruk av giftige stoffer, slik som klorokin, klorpromazin, tamoksifen, tioridazin og indometacin, for eksempel, som er midler som genererer behovet for oftalmologisk overvåking under deres bruk;
• Slag i øynene, på grunn av traumer eller ulykker, som kan kompromittere netthinnens funksjon.

Disse typer retinitt påvirker vanligvis bare ett øye.

Hvordan behandlingen blir gjort

Retinitt har ingen kur, men det er noen behandlinger, guidet av øyelegen, som kan bidra til å kontrollere og forhindre progresjon av sykdommen, for eksempel tilskudd av vitamin A, beta-karoten og omega-3.

Det er også viktig å ha en beskyttelse mot eksponering for lys med korte bølgelengder, ved bruk av briller med UV-A-beskyttelse og B-blokkere, for å unngå at sykdommen akselererer.

Bare i tilfelle smittsomme årsaker, er det mulig å bruke medisiner som antibiotika og antivirale midler, for å kurere infeksjonen og redusere skaden på netthinnen.

I tillegg, hvis synstap allerede har oppstått, kan øyelegen gi råd om hjelpemidler som forstørrelsesbriller og dataverktøy, noe som kan være nyttig for å forbedre livskvaliteten til disse menneskene.