Hva er Pfeiffer-syndrom?

Innhold

• Oversikt
• Hva er typene for denne tilstanden?
• Type 1
• Type 2
• Type 3
• Hva forårsaker denne tilstanden?
• Hvem får denne tilstanden?
• Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?
• Hvordan behandles denne tilstanden?
• Å leve med Pfeiffer syndrom

Oversikt

Pfeiffer-syndrom skjer når beinene i barnets hodeskalle, hender og føtter har smeltet sammen for tidlig i livmoren på grunn av en genmutasjon. Dette kan forårsake fysiske, mentale og indre symptomer.

Pfeiffer syndrom er ekstremt sjelden. Bare omtrent 1 av hver 100 000 barn blir født med det.

Pfeiffer syndrom behandles ofte vellykket. Les videre for å finne ut mer om Pfeiffer syndrom, hva som forårsaker det, og hvordan barnet ditt kan behandles.

Hva er typene for denne tilstanden?

Det er tre typer Pfeiffer-syndrom.

Type 1

Type 1 er den mildeste, og den desidert mest vanlige typen av dette syndromet. Barnet ditt vil ha noen fysiske symptomer, men har vanligvis ikke problemer med hjernens funksjon. Barn med denne typen kan leve til å være voksen med få komplikasjoner.

Barnet ditt kan bli født med noen av følgende symptomer:

• okulær hypertelorisme, eller øyne som er langt fra hverandre
• pannen som ser høyt på hodet og bukker ut på grunn av hodeskallebenene som smeltet sammen tidlig
• brachycephaly eller flatness på baksiden av hodet
• underkjeven som stikker ut
• hypoplastisk maxilla, eller en overkjeven som ikke har utviklet seg helt
• brede, store tommelen og store tær som sprer seg vekk fra de andre fingrene og tærne
• problemer med å høre
• har problemer med tann eller tannkjøtt

Type 2

Barn med type 2 kan ha en eller flere alvorlige eller livstruende former for type 1-symptomer. Barnet ditt kan trenge kirurgi slik at de overlever til voksen alder.

Andre symptomer inkluderer:

• hode- og ansiktsben har smeltet sammen tidlig og lager en form som kalles en "kløverblad"
• proptose eller eksofthalmos, som skjer når barnets øyne stikker ut av øyehullene
• forsinkelser i utviklings- eller lærevansker fordi den tidlige sammensmeltingen av hodeskalle bein kan ha stoppet hjernen til å vokse helt
• fusjon i andre bein, som albue- og kneledd, kalt ankylose
• kan ikke puste ordentlig på grunn av problemer med luftrøret (munnpipen), munnen eller nesen
• problemer med nervesystemet, for eksempel væske fra ryggraden som samles i hjernen, kalt hydrocephaly

Type 3

Barnet ditt kan ha alvorlige eller livstruende former for symptomene på type 1 og 2. De har ikke en kløverbladskalle, men kan ha problemer med organene sine, for eksempel lungene og nyrene.

Tidlig fusjon av hodeskallen kan føre til lærings- eller kognitive funksjonshemninger. Barnet ditt kan trenge omfattende kirurgi hele livet for å behandle disse symptomene og overleve til voksen alder.

Hva forårsaker denne tilstanden?

Pfeiffer-syndrom skjer fordi beinene som danner ditt barns hodeskalle, hender eller føtter smelter sammen for tidlig mens de er i livmoren. Dette er det som får barnet ditt til å bli født med en unormalt formet hodeskalle, eller med fingre og tær som er spredt bredere enn vanlig.

Dette kan gi lite rom for hjernen eller andre organer å vokse hele veien, noe som kan føre til komplikasjoner med:

• kognitiv funksjon
• puster
• andre viktige kroppslige funksjoner, som fordøyelse eller bevegelse

Hvem får denne tilstanden?

Pfeiffer-syndrom type 1 er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener som er en del av et barns beinutvikling.

Bare en av foreldrene trenger å bære genet for å gi det videre til barnet sitt, slik at barnet har 50 prosent sjanse for å arve tilstanden. Dette er kjent som et autosomalt dominerende mønster. Type 1 Pfeiffer-syndrom kan enten arves på denne måten eller komme fra en ny genetisk mutasjon.

Forskning antyder at type 1 er forårsaket av en mutasjon i en av de to fibroblastvekstfaktorreseptorgenene, FGFR1 eller FGFR2. Type 2 og 3 er nesten alltid forårsaket av en mutasjon i FGFR2-genet, og er nye (spontane) mutasjoner, heller enn arvelig.

Forskning antyder også at sæd fra eldre menn er mer sannsynlig å mutere. Dette kan føre til at Pfeiffer-syndrom, spesielt type 2 og 3, skjer uten forvarsel.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

Legen din kan noen ganger diagnostisere Pfeiffer-syndrom mens barnet ditt fortsatt er i livmoren ved å bruke ultralydbilder for å se tidlig fusjon av hodeskallen og symptomene på barnets fingre og tær.

Hvis det er synlige symptomer, vil legen din vanligvis stille en diagnose når barnet ditt blir født. Hvis barnets symptomer er milde, kan det hende at legen din ikke diagnostiserer tilstanden før noen måneder, eller til og med år, etter at barnet ditt er født og begynner å vokse.

Legen din kan foreslå at du, partneren din og barnet ditt får genetisk testing for å se etter mutasjoner på FGFR-genene som forårsaker Pfeiffer-syndrom, og for å se hvem som bærer genet.

Hvordan behandles denne tilstanden?

Omtrent tre måneder etter at barnet ditt ble født, vil legen din vanligvis anbefale kirurgi i flere stadier for å omforme barnets hodeskalle og frigjøre press på hjernen.

For det første skilles avstandene mellom de forskjellige beinene i hodet på barnet ditt, kjent som synostotiske suturer. Deretter blir hodeskallen rekonstruert slik at hjernen har rom til å vokse og skallen kan ha en mer symmetrisk form. Legen din vil også gi deg en langsiktig behandlingsplan for å sikre at barnets tenner blir ivaretatt.

Når barnet ditt har leget seg fra disse operasjonene, kan legen din også foreslå langvarig kirurgi for å behandle symptomer på kjeve, ansikt, hender eller føtter, slik at de kan puste, samt bruke hender og føtter for å bevege seg rundt.

Legen din kan trenge å utføre akuttkirurgi kort tid etter at barnet ditt ble født for å la barnet ditt puste gjennom nesen eller munnen. De vil også sørge for at hjertet, lungene, magen og nyrene kan fungere normalt.

Å leve med Pfeiffer syndrom

Det er en god sjanse for at barnet ditt kan leke med andre barn, gå på skole og overleve til voksen alder med Pfeiffer syndrom. Pfeiffer-syndrom type 1 kan behandles med tidlig kirurgi, fysioterapi og langtidsoperasjonsplanlegging.

Type 2 og 3 skjer ikke så ofte. Som type 1, kan de ofte behandles med langvarig kirurgi og gjenoppbygging av barnets hodeskalle, hender, føtter og andre bein og organer som kan bli berørt.

Utsiktene for barn med type 2 og 3 er ikke like gode som for type 1. Dette er på grunn av effektene som tidlig fusjon av barnets bein kan ha på hjernen, pusten og evnen til å bevege seg.

Tidlig behandling, sammen med livslang fysisk og mental rehabilitering og terapi, kan hjelpe barnet ditt å leve til å være voksen med bare noen komplikasjoner som involverer deres kognitive funksjon og bevegelighet.