Blandet bindevævssykdom

Innhold

• Hva er blandet bindevevssykdom?
• Hva er symptomene?
• Hva forårsaker det?
• Er det noen risikofaktorer?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hvordan behandles det?
• Hva er utsiktene?

Hva er blandet bindevevssykdom?

Blandet bindevevssykdom (MCTD) er en sjelden autoimmun lidelse. Det kalles noen ganger en overlappssykdom fordi mange av symptomene overlapper dem med andre bindevevssykdommer, for eksempel:

• systemisk lupus erythematosus
• sklerodermi
• polymyositis

Noen tilfeller av MCTD deler også symptomer med revmatoid artritt.

Det er ingen kur mot MCTD, men det kan vanligvis håndteres med medisiner og livsstilsendringer.

Siden denne sykdommen kan påvirke forskjellige organer som hud, muskler, fordøyelsessystemet og lungene, så vel som leddene dine, er behandlingen rettet mot å håndtere de viktigste områdene av involvering.

Den kliniske presentasjonen kan være mild til moderat til alvorlig, avhengig av systemene som er involvert.

Førstelinjemedier som ikke-steroide antiinflammatoriske midler kan brukes i utgangspunktet, men noen pasienter kan kreve mer avansert behandling med legemidlet hydroksyklorokin (Plaquenil) eller andre sykdomsmodifiserende midler og biologiske stoffer.

I følge National Institutes of Health er den 10-årige overlevelsesraten for personer med MCTD omtrent 80 prosent. Det betyr at 80 prosent av mennesker med MCTD fortsatt er i live 10 år etter at de ble diagnostisert.

Hva er symptomene?

Symptomene på MCTD dukker vanligvis opp i rekkefølge over flere år, ikke alle samtidig.

Omtrent 90 prosent av mennesker med MCTD har Raynauds fenomen. Dette er en tilstand preget av alvorlige angrep av kalde, følelsesløse fingre som blir blå, hvite eller lilla. Noen ganger oppstår det måneder eller år før andre symptomer.

Ytterligere symptomer på MCTD varierer fra person til person, men noen av de vanligste inkluderer:

• utmattelse
• feber
• smerter i flere ledd
• utslett
• hevelse i leddene
• muskel svakhet
• kald følsomhet med fargeskifte av hender og føtter

Andre mulige symptomer inkluderer:

• brystsmerter
• magebetennelse
• sure oppstøt
• problemer med å puste på grunn av økt blodtrykk i lungene eller betennelse i lungevev
• herding eller stramming av flekker på huden
• hovne hender

Hva forårsaker det?

Den eksakte årsaken til MCTD er ukjent. Det er en autoimmun lidelse, noe som betyr at immunforsvaret ditt feilaktig angriper sunt vev.

MCTD oppstår når immunforsvaret angriper bindevevet som gir rammen for kroppens organer.

Er det noen risikofaktorer?

Noen mennesker med MCTD har en familiehistorie av det, men forskere har ikke funnet en klar genetisk kobling.

Ifølge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD) er kvinner tre ganger mer sannsynlige enn menn for å utvikle tilstanden. Det kan slå i alle aldre, men den typiske begynnelsesalderen er mellom 15 og 25 år gammel.

Hvordan diagnostiseres det?

MCTD kan være vanskelig å diagnostisere fordi det kan ligne flere forhold. Det kan ha dominerende trekk ved sklerodermi, lupus, myositis eller revmatoid artritt eller en kombinasjon av disse lidelsene.

For å stille en diagnose vil legen gi deg en fysisk eksamen. De vil også be deg om en detaljert historie med symptomene dine. Hvis det er mulig, må du føre en oversikt over symptomene dine, og legg merke til når de oppstår og hvor lenge de varer. Denne informasjonen vil være nyttig for legen din.

Hvis legen din gjenkjenner kliniske tegn på MCTD, for eksempel hevelse rundt leddene, utslett eller tegn på kald følsomhet, kan de bestille en blodprøve for å sjekke om visse antistoffer assosiert med MCTD, for eksempel anti-RNP, samt tilstedeværelsen av betennelsesmarkører.

De kan også bestille tester for å lete etter tilstedeværelsen av antistoffer nærmere tilknyttet andre autoimmune sykdommer for å sikre en nøyaktig diagnose og / eller bekrefte et overlappingssyndrom.

Hvordan behandles det?

Medisiner kan bidra til å håndtere symptomene på MCTD. Noen mennesker trenger bare behandling av sykdommen når den blusser opp, men andre kan trenge langvarig behandling.

Medisiner som brukes til å behandle MCTD inkluderer:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs). Reseptfrie NSAIDs, slik som ibuprofen (Advil, Motrin) og naproxen (Aleve), kan behandle leddsmerter og betennelser.
• Kortikosteroider. Steroidmedisiner, som prednison, kan behandle betennelse og bidra til å hindre immunforsvaret i å angripe sunt vev. Fordi de kan føre til mange bivirkninger, for eksempel høyt blodtrykk, grå stær, humørsvingninger og vektøkning, brukes de vanligvis bare i korte perioder for å unngå langsiktig risiko.
• Antimalariamidler. Hydroxychloroquine (Plaquenil) kan hjelpe med mild MCTD og sannsynligvis bidra til å forhindre bluss.
• Kalsiumkanalblokkere. Medisiner som nifedipin (Procardia) og amlodipin (Norvasc) hjelper til med å håndtere Raynauds fenomen.
• Immunosuppressiva. Alvorlig MCTD kan kreve langvarig behandling med immunsuppressiva, som er medisiner som undertrykker immunforsvaret ditt. Vanlige eksempler inkluderer azathioprin (Imuran, Azasan) og mycophenolate mofetil (CellCept). Disse stoffene kan være begrenset under graviditet på grunn av potensialet for fosterskader eller toksisitet.
• Pulmonal hypertensjon medisiner. Lungehypertensjon er den viktigste dødsårsaken blant personer med MCTD. Leger kan foreskrive medisiner som bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) for å forhindre at pulmonal hypertensjon blir verre.

I tillegg til medisiner kan flere livsstilsendringer også hjelpe:

• Hva er utsiktene?

  Til tross for det komplekse spekteret av symptomer, kan MCTD presentere seg som og forbli en mild til moderat sykdom.

  Imidlertid kan noen pasienter utvikle seg og utvikle mer alvorlig sykdomsuttrykk som involverer store organer som lungene.

  De fleste bindevevssykdommer betraktes som multisystemsykdommer og bør sees på som slike. Overvåking av store organer er en viktig del av omfattende medisinsk ledelse.

  Når det gjelder MCTD, bør en periodisk gjennomgang av systemene omfatte symptomer og tegn relatert til:

  • SLE
  • polymyositis
  • sklerodermi

  Fordi MCTD kan ha trekk ved disse sykdommene, kan store organer som lunger, lever, nyrer og hjerne være involvert.

  Snakk med legen din om å etablere en langsiktig behandlings- og behandlingsplan som fungerer best for symptomene dine.

  En henvisning til en revmatologspesialist kan være nyttig på grunn av denne sykdommens potensielle kompleksitet.