Hva er medfødt myastheni, symptomer og behandling

Innhold

• Symptomer på medfødt myasteni
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for medfødt myasteni
• Kan medfødt myastheni helbredes?

Medfødt myasthenia er en sykdom som involverer det nevromuskulære krysset og forårsaker derfor progressiv muskelsvakhet, og fører ofte til at personen må gå i rullestol. Denne sykdommen kan oppdages i ungdomsårene eller voksenlivet, og avhengig av hvilken type genetisk forandring personen har, kan den helbredes ved bruk av medisiner.

I tillegg til medisinene angitt av nevrologen, er det også nødvendig med fysioterapi for å gjenopprette muskelstyrke og koordinere bevegelser, men personen kan gå normalt igjen, uten behov for rullestol eller krykker.

Medfødt myasthenia er ikke akkurat det samme som myasthenia gravis fordi i tilfelle Myasthenia Gravis er årsaken en endring i personens immunsystem, mens i medfødt myasthenia er årsaken en genetisk mutasjon, som er hyppig hos mennesker i samme familie.

Symptomer på medfødt myasteni

Symptomer på medfødt myastheni vises vanligvis hos babyer eller mellom 3 og 7 år, men noen typer vises mellom 20 og 40 år, som kan være:

I babyen:

• Vanskeligheter med amming eller flaskefôring, lett kvelning og lite sugekraft;
• Hypotoni som manifesterer seg gjennom svakhet i armer og ben;
• Hengende øyelokk;
• Felles kontrakturer (medfødt artrogryposis);
• Redusert ansiktsuttrykk;
• Pustevansker og lilla fingre og lepper;
• Utviklingsforsinkelse for å sitte, krype og gå;
• Eldre barn kan synes det er vanskelig å gå opp trapper.

Hos barn, ungdom eller voksne:

• Svakhet i ben eller armer med kriblende følelse;
• Vanskeligheter med å gå med behovet for å sette seg ned for å hvile;
• Det kan være svakhet i øyemuskulaturen som henger øyelokket;
• Tretthet når du gjør små anstrengelser;
• Det kan være skoliose i ryggraden.

Det er 4 forskjellige typer medfødt myastheni: langsom kanal, rask kanal med lav affinitet, alvorlig AChR-mangel eller AChE-mangel. Siden medfødt myasthenia av langsom kanal kan vises mellom 20 og 30 år. Hver type har sine egne egenskaper, og behandlingen kan også variere fra person til person fordi ikke alle har de samme symptomene.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen medfødt myasthenia må stilles ut fra symptomene som presenteres, og kan bekreftes ved tester som CK-blodprøve og genetiske tester, antistofftester for å bekrefte at det ikke er Myasthenia Gravis, og en elektromyografi som vurderer kvaliteten på sammentrekningsmuskelen. , for eksempel.

Hos eldre barn, ungdommer og voksne kan legen eller fysioterapeuten også utføre noen tester på kontoret for å identifisere muskelsvakhet, for eksempel:

• Se på taket i 2 minutter, fast og observer om det er en forverring av vanskeligheten med å holde øyelokkene åpne;
• Løft armene fremover, opp til skuldrene, hold denne posisjonen i 2 minutter og observer om det er mulig å opprettholde denne sammentrekningen, eller om armene faller;
• Løft av båren uten hjelp av armene mer enn en gang, eller løft fra stolen mer enn 2 ganger for å se om det er stadig vanskeligere å utføre disse bevegelsene.

Hvis muskelsvakhet observeres og det er vanskelig å utføre disse testene, er det svært sannsynlig at det er en generell muskelsvakhet som viser en sykdom som myasthenia.

For å vurdere om tale også ble påvirket, kan du be personen om å sitere tallene fra 1 til 100 og observere om det er en endring i tonetonen, stemmesvikt eller en økning i tiden mellom sitatet til hvert nummer.

Behandling for medfødt myasteni

Behandlinger varierer avhengig av hvilken type medfødt myastheni personen har, men i noen tilfeller kan rettsmidler som acetylkolinesterasehemmere, kinidin, fluoksetin, efedrin og salbutamol indikeres under anbefaling fra nevropedatologen eller nevrologen. Fysioterapi er indisert og kan hjelpe personen til å føle seg bedre, bekjempe muskelsvakhet og forbedre pusten, men det vil ikke være effektivt uten medisiner.

Barn kan sove med en oksygenmaske kalt CPAP, og foreldrene må lære å gi førstehjelp i tilfelle åndedrettsstans.

I fysioterapi bør øvelsene være isometriske og ha få repetisjoner, men de skal dekke flere muskelgrupper, inkludert luftveiene, og er veldig nyttige for å øke mengden mitokondrier, muskler, kapillærer og redusere laktatkonsentrasjonen, med mindre kramper.

Kan medfødt myastheni helbredes?

I de fleste tilfeller har medfødt myasteni ingen kur, noe som krever behandling for livet. Imidlertid hjelper medisiner og fysioterapi med å forbedre personens livskvalitet, bekjempe tretthet og muskelsvakhet og unngå komplikasjoner som atrofi i armer og ben og kvelningen som kan oppstå når pusten er svekket, og det er derfor livet er viktig.

Personer med medfødt myastheni forårsaket av en defekt i DOK7-genet kan ha en stor forbedring i tilstanden, og kan tilsynelatende bli "kurert" ved bruk av et legemiddel som ofte brukes mot astma, salbutamol, men i form av piller eller pastiller. Du kan imidlertid fremdeles trenge å gjøre fysioterapi sporadisk.

Når personen har medfødt myasteni og ikke gjennomgår behandlingen, vil de gradvis miste styrke i musklene, bli atrofi, trenger å være sengeliggende og kan dø av respirasjonssvikt, og det er derfor klinisk og fysioterapeutisk behandling er så viktig fordi begge kan forbedre seg personens livskvalitet og forlenge livet.

Noen rettsmidler som forverrer tilstanden til medfødt myastheni er ciprofloxacin, klorokin, prokain, litium, fenytoin, betablokkere, prokainamid og kinidin, og all medisinering bør derfor bare brukes under medisinsk råd etter å ha identifisert typen personen har.