Hva du trenger å vite om genetisk testing for lungekreft

Innhold

• Hva er genetiske mutasjoner?
• Hvor mange typer NSCLC er det?
• Hva trenger jeg å vite om genetiske tester?
• Hvordan påvirker disse mutasjonene behandlingen?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Andre behandlinger

Ikke-småcellet lungekreft (NSCLC) er et begrep for en tilstand forårsaket av mer enn en genetisk mutasjon i lungene. Testing for disse forskjellige mutasjonene kan påvirke behandlingsbeslutninger og utfall.

Fortsett å lese for å lære om de forskjellige typene NSCLC, og testene og behandlingene som er tilgjengelige.

Hva er genetiske mutasjoner?

Genetiske mutasjoner, enten arvet eller ervervet, spiller en rolle i utviklingen av kreft. Mange mutasjoner involvert i NSCLC er allerede identifisert. Dette har hjulpet forskere med å utvikle medisiner som retter seg mot noen av de spesifikke mutasjonene.

Å vite hvilke mutasjoner som driver kreften din, kan gi legen din en ide om hvordan kreften vil oppføre seg. Dette kan bidra til å avgjøre hvilke medikamenter som mest sannsynlig er effektive. Det kan også identifisere kraftige medisiner som neppe vil hjelpe i behandlingen.

Dette er grunnen til at gentesting etter en diagnose av NSCLC er så viktig. Det hjelper å tilpasse behandlingen.

Antall målrettede behandlinger for NSCLC fortsetter å øke. Vi kan forvente å se flere fremskritt etter hvert som forskere oppdager mer om spesifikke genetiske mutasjoner som får NSCLC til å utvikle seg.

Hvor mange typer NSCLC er det?

Det er to hovedtyper av lungekreft: småcellet lungekreft og ikke-småcellet lungekreft. Cirka 80 til 85 prosent av alle lungekreftene er NSCLC, som videre kan deles inn i disse undertypene:

• Adenokarsinom
  starter i unge celler som utskiller slim. Denne undertypen finnes vanligvis i
  ytre deler av lungen. Det har en tendens til å forekomme oftere hos kvinner enn hos menn og
  hos yngre mennesker. Det er vanligvis en langsomt voksende kreft, noe som gjør den mer
  oppdagelig i tidlige stadier.
• Plaster
  cellekarsinomer start i de flate cellene som strekker innsiden av luftveiene
  i lungene. Denne typen starter sannsynligvis nær hovedluftveien i midten
  av lungene.
• Stor
  cellekarsinomer kan starte hvor som helst i lungen og kan være ganske aggressiv.

Mindre vanlige undertyper inkluderer adenosquamous carcinoma og sarcomatoid carcinoma.

Når du vet hvilken type NSCLC du har, er neste trinn vanligvis å bestemme de spesifikke genetiske mutasjonene som kan være involvert.

Hva trenger jeg å vite om genetiske tester?

Da du hadde din første biopsi, sjekket patologen din om det var kreft. Den samme vevsprøven fra biopsien din kan vanligvis brukes til genetisk testing. Genetiske tester kan se etter hundrevis av mutasjoner.

Dette er noen av de vanligste mutasjonene i NSCLC:

• EGFR
  mutasjoner forekommer hos omtrent 10 prosent av personer med NSCLC. Omtrent halvparten av personer med NSCLC som aldri har røkt
  er funnet å ha denne genetiske mutasjonen.
• EGFR T790M
  er en variasjon i EGFR-proteinet.
• KRAS
  mutasjoner er involvert omtrent 25 prosent av tiden.
• ALK / EML4-ALK
  mutasjon er funnet hos omtrent 5 prosent av personer med NSCLC. Det pleier å
  involvere yngre mennesker og ikke-røykere, eller lettere røykere med adenokarsinom.

Mindre vanlige genetiske mutasjoner assosiert med NSCLC inkluderer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Hvordan påvirker disse mutasjonene behandlingen?

Det er mange forskjellige behandlinger for NSCLC. Fordi ikke alle NSCLC er de samme, må behandlingen vurderes nøye.

Detaljert molekylær testing kan fortelle deg om svulsten din har spesielle genetiske mutasjoner eller proteiner. Målrettede terapier er designet for å behandle de spesifikke egenskapene til svulsten.

Dette er noen målrettede terapier for NSCLC:

EGFR

EGFR-hemmere blokkerer signalet fra EGFR-genet som oppmuntrer til vekst. Disse inkluderer:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dette er alle orale medisiner. For avansert NSCLC kan disse legemidlene brukes alene eller med cellegift. Når cellegift ikke virker, kan disse legemidlene fortsatt brukes selv om du ikke har EGFR-mutasjonen.

Necitumumab (Portrazza) er en annen EGFR-hemmer som brukes til avansert NSCLC av plateepitel. Den gis via intravenøs (IV) infusjon i kombinasjon med cellegift.

EGFR T790M

EGFR-hemmere krymper svulster, men disse stoffene kan til slutt slutte å virke. Når det skjer, kan legen din bestille en ekstra tumorbiopsi for å se om EGFR-genet har utviklet en annen mutasjon kalt T790M.

I 2017, U.S. Food and Drug Administration (FDA) til osimertinib (Tagrisso). Dette legemidlet behandler avansert NSCLC som involverer T790M-mutasjonen. Legemidlet ble gitt akselerert godkjenning i 2015. Behandlingen er indikert når EGFR-hemmere ikke virker.

Osimertinib er en oral medisin som tas en gang om dagen.

ALK / EML4-ALK

Terapier som retter seg mot unormalt ALK-protein inkluderer:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Disse orale medisinene kan brukes i stedet for cellegift eller etter at cellegift har sluttet å virke.

Andre behandlinger

Andre målrettede terapier inkluderer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Foreløpig er det ingen godkjent målrettet terapi for KRAS-mutasjonen, men forskning pågår.

Svulster må danne nye blodkar for å fortsette å vokse. Legen din kan foreskrive terapi for å blokkere ny blodkarvekst ved avansert NSCLC, for eksempel:

• bevacizumab (Avastin), som kan brukes med eller
  uten cellegift
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineres med
  cellegift og gis vanligvis etter at annen behandling ikke lenger fungerer

Andre behandlinger for NSCLC kan omfatte:

• kirurgi
• cellegift
• stråling
• palliativ terapi for å lette symptomene

Kliniske studier er en måte å teste sikkerheten og effektiviteten til eksperimentelle terapier som ennå ikke er godkjent for bruk. Snakk med legen din hvis du vil lære mer om kliniske studier for NSCLC.