Hva er gangliosidose, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling av gangliosidose

Gangliosidose er en sjelden genetisk sykdom preget av reduksjon eller fravær av aktiviteten til beta-galaktosidaseenzymet, som er ansvarlig for nedbrytningen av komplekse molekyler, noe som fører til deres akkumulering i hjernen og andre organer.

Denne sykdommen er spesielt alvorlig når den dukker opp i de første leveårene og diagnosen stilles ut fra symptomene og egenskapene som personen presenterer, samt resultatet av tester som viser aktiviteten til beta-galaktosidaseenzymet og tilstedeværelsen av mutasjonen i GBL1-genet som er ansvarlig for å regulere aktiviteten til dette enzymet.

Hovedsymptomer

Symptomer på gangliosidose varierer i henhold til alderen de ser ut, og sykdommen blir ansett som mildere når symptomene oppstår mellom 20 og 30 år:

• Type I eller infantil gangliosidose: Symptomer opptrer før 6 måneders alder og er preget av progressiv nervesystemdysfunksjon, progressiv døvhet og blindhet, svekkelse av muskler, følsomhet for støy, forstørret lever og milt, utviklingshemming, grovt ansikt og hjerteforandringer, for eksempel. På grunn av den store mengden symptomer som kan utvikles, regnes denne typen gangliosidose som den mest alvorlige og forventet levetid er 2 til 3 år;
• Gangliosidose type II: Denne typen gangliosidose kan klassifiseres som sen barndom når symptomer oppstår mellom 1 og 3 år, eller ungdommer når de opptrer mellom 3 og 10 år. De viktigste symptomene på denne typen gangliosidose er forsinket eller tilbakegang motorisk og kognitiv utvikling, atrofi i hjernen og endringer i synet. Gangliosidose type II anses å være av moderat alvorlighetsgrad og forventet levealder varierer mellom 5 og 10 år;
• Gangliosidose type II eller voksen: Symptomer kan oppstå fra 10 år, selv om det er vanligere å dukke opp mellom 20 og 30 år, og er preget av ufrivillig stivhet i musklene og endringer i bein i ryggraden, noe som kan føre til kyfose eller skoliose, for eksempel . Denne typen gangliosidose betraktes som mild, men alvorlighetsgraden av symptomene kan variere avhengig av aktivitetsnivået til beta-galaktosidaseenzymet.

Gangliosidose er en autosomal recessiv genetisk sykdom, det vil si at for personen å presentere sykdommen, er det nødvendig at foreldrene deres i det minste er bærere av det muterte genet. Dermed er det 25% sjanse for at personen blir født med mutasjonen i GBL1-genet, og 50% av personen er bærer av genet.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen gangliosidose stilles ved å vurdere de kliniske egenskapene som presenteres av personen, som for eksempel grovt ansikt, forstørret lever og milt, psykomotorisk forsinkelse og visuelle endringer, som for eksempel er hyppigere når de dukker opp i de tidligste stadiene av sykdommen.

I tillegg blir det utført tester for å bekrefte diagnosen, slik som nevrologiske bilder, blodtall, hvor det observeres tilstedeværelse av lymfocytter med vakuoler, urintest, der den høye konsentrasjonen av oligosakkarider i urinen identifiseres, og genetisk testing, som tar sikte på å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen.

Diagnosen kan også stilles under graviditet gjennom genetisk testing fra prøven av chorionic villus eller celler fra fostervannet. Hvis denne testen er positiv, er det viktig at familien får veiledning om symptomene som barnet kan utvikle gjennom livet.

Behandling av gangliosidose

På grunn av den lave frekvensen av denne sykdommen, er det til nå ingen veletablert behandling, med symptomer som kontrolleres, som tilstrekkelig ernæring, vekstovervåking, taleterapi og fysioterapi for å stimulere bevegelse og tale.

I tillegg utføres periodiske øyeundersøkelser og overvåking av risikoen for infeksjoner og hjertesykdommer.