BRCA Genmutasjonsrisiko

Innhold

• Oversikt
• Hva er BRCA-mutasjoner?
• Kreftrisiko forbundet med BRCA-mutasjoner
• Etnisitet og BRCA-mutasjoner
• Hvem skal få testet?
• Hva om jeg tester positivt?
• Takeaway

Oversikt

DNAet ditt er som en blåkopi som kan deles ned i deler som kalles gener. Disse genene forteller kroppen din hvordan du bygger viktige molekyler som proteiner.

Permanente endringer i DNA-sekvensen til et gen kalles mutasjoner. Disse kan påvirke måten kroppen din leser tegningen på. Noen mutasjoner - som BRCA-genmutasjoner - kjøres i familier og er assosiert med økt risiko for noen kreftformer, som bryst- og eggstokkreft.

Så, hvordan vet du om du bør få testet for BRCA-genmutasjonen? Her er en oversikt over risikofaktorene og hva det vil si å ha denne genmutasjonen.

Hva er BRCA-mutasjoner?

Ting går ikke alltid som planlagt i cellene dine. Noen ganger vokser celler for fort eller DNA blir skadet. Enkelte proteiner - kalt tumorundertrykkende proteiner - trer inn når disse tingene skjer og løser problemet ved å bremse celleveksten, reparere skadet DNA og til og med instruere noen skadede celler til å slutte å fungere helt.

BRCA1 og BRCA2 er gener som koder for tumorundertrykkende proteiner. BRCA-genmutasjoner kan føre til at kroppen bygger eller bretter disse proteinene feil. Dette forhindrer dem i å gjøre jobbene sine.

Kreft kan være forårsaket av celler som vokser ut av kontroll eller skadet DNA. Kreftformene som er mest assosiert med BRCA-mutasjoner er brystkreft og eggstokkreft.

BRCA-mutasjoner er uvanlige, men de blir arvet. Risikoen for å få en BRCA-mutasjon er knyttet til familiehistorien din.

Du mottar to eksemplarer av hvert av genene dine - ett fra hver biologiske forelder. Hvis en av foreldrene dine gjennomførte en BRCA-mutasjon, har du 50 prosent sjanse for å få den mutasjonen selv.

Hvis du har et familiemedlem med en kjent BRCA-mutasjon, eller hvis du oppfyller screeninganbefalingene, kan du ta en genetisk test for å se etter BRCA-mutasjoner. Denne testen bruker en liten blodprøve eller spytt og tar vanligvis omtrent en måned å få resultater.

Kreftrisiko forbundet med BRCA-mutasjoner

I følge en studie i JAMA var omtrent 72 prosent av kvinnene med BRCA1 mutasjon og 69 prosent av kvinnene med a BRCA2 mutasjon vil få en brystkreftdiagnose etter 80 år. Til sammenligning vil omtrent 12 prosent av alle kvinner utvikle brystkreft i løpet av levetiden.

Denne trenden gjelder også for kreft i eggstokkene. Den samme studien rapporterte at omtrent 44 prosent av kvinnene med a BRCA1 mutasjon og 17 prosent av kvinnene med a BRCA2 mutasjon vil motta en eggstokkreftdiagnose etter 80 år. Dette sammenlikner med 1,3 prosent av alle kvinner som vil utvikle kreft i eggstokkene i løpet av levetiden.

BRCA-mutasjoner kan også øke risikoen for andre typer kreft. Disse inkluderer kreft i egglederen, bukspyttkjertelen og bukhinnen, samt hudkreft. Menn med BRCA-mutasjoner har også høyere risiko for bryst-, bukspyttkjertel og prostatakreft.

Det er viktig å huske at å ha en BRCA-mutasjon ikke betyr at du vil utvikle kreft av noe slag. Mens mennesker med BRCA-mutasjoner har en høyere risiko for disse kreftformene, vil mange mennesker med BRCA-mutasjoner aldri utvikle kreft.

Etnisitet og BRCA-mutasjoner

Siden BRCA-mutasjonen er arvet, kan stamtavlen din spille en rolle i risikoen for å få en BRCA-mutasjon. Mennesker med Ashkenazi jødisk arv har en økt risiko for BRCA-mutasjoner. Nederlandere, fransk kanadiske, islandske og norske mennesker kan også ha større sannsynlighet for å utføre BRCA-mutasjoner.

En studie fra 2009 i tidsskriftet Cancer så på forholdet mellom etnisitet og BRCA-mutasjoner i USA. Det rapporterte at BRCA-mutasjoner, spesielt BRCA1 mutasjoner, var mer sannsynlig blant selvrapporterte kvinner med afrikansk eller latinamerikansk aner. Spørsmålet om hvilke mutasjoner som er mer vanlig i disse gruppene, er et område av nåværende studie.

Etnisitet kan også spille en rolle i hvem som mottar genetisk rådgivning og testing. En fersk undersøkelse i kreft fant at legene kanskje har mindre sannsynlighet for å diskutere genetisk rådgivning og testing med svarte kvinner og spansktalende latinamerikanske kvinner som er utsatt for å utføre BRCA-mutasjoner.

Denne studien og andre som den kan hjelpe leger med å sikre at alle mennesker med risikofaktorer for BRCA-mutasjoner har samme tilgang til genetiske tjenester.

Hvem skal få testet?

For å vurdere risikofaktorene for BRCA-mutasjoner kan legen din bruke et screeningsverktøy for å samle informasjon om din personlige historie og familiehistorie. Legen din kan stille spørsmål som:

• Har du eller en nær slektning fått en brystkreftdiagnose før fylte 50 år eller før overgangsalder?
• Har du eller en nær slektning hatt kreft i begge brystene?
• Har du eller en nær slektning hatt både bryst- og eggstokkreft?
• Er du eller en nær slektning en mann som hadde brystkreft?
• Har du Ashkenazi jødisk arv?
• Har noen av dine pårørende en kjent BRCA-mutasjon?

Legen din kan anbefale at du snakker med en genetisk rådgiver for å diskutere fordeler og ulemper ved testing. En rådgiver kan hjelpe deg med å bestemme om genetisk testing er riktig for deg eller din familie. De kan også hjelpe deg med å forstå testresultatene og alternativene dine etter testing.

Hva om jeg tester positivt?

For personer som får positive resultater fra en genetisk test for BRCA-mutasjoner, inkluderer alternativene forbedret screening og risikoreduserende prosedyrer.

Forbedret screening betyr vanligvis begynnelse av brystundersøkelser og mammogrammer tidligere og å ha dem oftere. I tillegg til brystundersøkelser, kan menn med BRCA-mutasjoner ha fordel av regelmessig screening for prostatakreft.

Noen mennesker med BRCA-mutasjoner velger risikoreduserende prosedyrer som operasjoner for å fjerne egglederne, eggstokkene eller brystene for å redusere risikoen for kreftutvikling betydelig.

Takeaway

Det er viktig å vite og forstå risikoen for BRCA-genmutasjonen. Hvis du har noen av risikofaktorene ovenfor, kan du kontakte legen din om gentesting og rådgivning. Hvis du allerede har fått diagnosen eggstokkreft, kan det være lurt å finne ut om du har en av de to BRCA-genmutasjonene.

Hvis du får et positivt testresultat, snakk med legen din om alle de forebyggende alternativene dine.