Arvelig sfærocytose: årsaker, symptomer og behandling

Innhold

• Hva forårsaker sfærocytose
• Hovedsymptomer
• Hvordan behandlingen blir gjort

Arvelig sfærocytose er en genetisk sykdom som er preget av endringer i den røde blodcellemembranen, som favoriserer ødeleggelsen, og regnes derfor som en hemolytisk anemi. Endringer i membranen til røde blodlegemer gjør dem mindre og mindre motstandsdyktige enn vanlig, og blir lett ødelagt av milten.

Sfærocytose er en arvelig sykdom som følger med personen siden fødselen, men den kan utvikle seg med anemi av varierende alvorlighetsgrad. Dermed kan det i noen tilfeller ikke være noen symptomer, og i andre kan blekhet, tretthet, gulsott, forstørret milt og utviklingsendringer for eksempel bli lagt merke til.

Selv om det ikke er noen kur, har sfærocytose behandling, som må styres av en hematolog, og folsyreerstatning kan være indikert, og i de alvorligste tilfellene fjerning av milten, som kalles en splenektomi, for å kontrollere sykdommen .

Hva forårsaker sfærocytose

Arvelig sfærocytose er forårsaket av en genetisk endring som resulterer i en endring i mengde eller kvalitet av proteiner som danner membranene til røde blodlegemer, populært kjent som røde blodlegemer. Endringer i disse proteinene forårsaker tap av stivhet og beskyttelse av membranen til røde blodlegemer, noe som gjør dem mer skjøre og med en mindre størrelse, selv om innholdet er det samme og danner mindre røde blodlegemer, med avrundet aspekt og mer pigmentert.

Anemi oppstår fordi sfærocytter, som røde blodlegemer deformert i sfærocytose kalles, vanligvis blir ødelagt i milten, spesielt når endringer er viktige og det er tap av fleksibilitet og motstand mot å passere gjennom mikrosirkulasjonen av blod fra dette organet.

Hovedsymptomer

Sfærocytose kan klassifiseres som mild, moderat eller alvorlig. Dermed kan personer med mild sfærocytose ikke ha noen symptomer, mens de med moderat til alvorlig sfærocytose kan ha varierende grad av tegn og symptomer som:

• Vedvarende anemi;
• Blekhet;
• Tretthet og intoleranse mot fysisk trening;
• Økt bilirubin i blodet og gulsott, som er den gule fargen på huden og slimhinnene;
• Dannelse av bilirubinstein i galleblæren;
• Økt miltstørrelse.

For å diagnostisere arvelig sfærocytose, i tillegg til klinisk evaluering, kan hematologen bestille blodprøver som fullstendig blodtelling, retikulocyttall, bilirubinmåling og perifert blodutstryk som viser endringer som tyder på denne typen anemi.Undersøkelsen for osmotisk skjørhet er også indikert, som måler motstanden til den røde blodlegememembranen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Arvelig sfærocytose har ingen kur, men hematologen kan anbefale behandlinger som kan lindre forverring av sykdommen og symptomene, i henhold til pasientens behov. For personer som ikke viser symptomer på sykdommen, er ingen spesifikk behandling nødvendig.

Folsyreerstatning anbefales fordi på grunn av økt nedbrytning av røde blodlegemer er dette stoffet mer nødvendig for dannelse av nye celler i marg.

Hovedformen for behandling er fjerning av milten ved kirurgi, som vanligvis er indikert hos barn over 5 eller 6 år som har alvorlig anemi, for eksempel de som har et hemoglobin under 8 mg / dl i blodtellingen, eller under 10 mg / dl hvis det er store symptomer eller komplikasjoner som gallestein. Kirurgi kan også gjøres på barn som har utviklingsforsinkelse på grunn av sykdommen.

Mennesker som går gjennom fjerning av milten, er mer sannsynlig å utvikle visse infeksjoner eller trombose, så det kreves vaksiner, som pneumokokk, i tillegg til bruk av ASA for å kontrollere blodpropp. Sjekk hvordan operasjonen for fjerning av milten og nødvendig pleie gjøres.