Mitokondrie sykdommer: hva de er, årsaker, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Mulige årsaker
• Hvordan behandlingen blir gjort

Mitokondriale sykdommer er genetiske og arvelige sykdommer preget av mangel eller redusert aktivitet av mitokondrier, med utilstrekkelig energiproduksjon i cellen, noe som kan føre til celledød og på lang sikt organsvikt.

Mitokondrier er små strukturer som er tilstede i celler som er ansvarlige for å produsere mer enn 90% av energien som er nødvendig for at celler skal utføre sin funksjon. I tillegg er mitokondrier også involvert i prosessen med å danne hemgruppen av hemoglobiner, i metabolismen av kolesterol, nevrotransmittere og i produksjonen av frie radikaler. Dermed kan enhver endring i mitokondriens funksjon få alvorlige helsekonsekvenser.

Hovedsymptomer

Symptomene på mitokondrie sykdommer varierer i henhold til mutasjonen, antall mitokondrier som er berørt i en celle og antall involverte celler. I tillegg kan de variere avhengig av hvor cellene og mitokondriene ligger.

Generelt er tegn og symptomer som kan være en indikasjon på mitokondriell sykdom:

• Muskelsvakhet og tap av muskelkoordinasjon, siden musklene trenger mye energi;
• Kognitive forandringer og hjernedegenerasjon;
• Gastrointestinale endringer når det er mutasjoner relatert til fordøyelsessystemet;
• Hjerte-, oftalmisk-, nyre- eller leverproblemer.

Mitokondrie sykdommer kan dukke opp når som helst i livet, men jo tidligere mutasjonen manifesterer seg, desto alvorligere er symptomene og jo større grad av dødelighet.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen er vanskelig, siden symptomene på sykdommen kan tyde på andre forhold. Mitokondrialdiagnosen stilles vanligvis bare når resultatene av de vanligste testene ikke er avgjørende.

Identifiseringen av mitokondrie sykdom gjøres ofte av leger som spesialiserer seg på mitokondrie sykdommer gjennom genetiske og molekylære tester.

Mulige årsaker

Mitokondriale sykdommer er genetiske, det vil si at de manifesterer seg i henhold til tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner i mitokondrie-DNA og i henhold til virkningen av mutasjonen i cellen. Hver celle i kroppen har hundrevis av mitokondrier i cytoplasmaet, hver med sitt eget genetiske materiale.

Mitokondriene som er tilstede i samme celle kan variere fra hverandre, akkurat som mengden og typen DNA i mitokondriene kan variere fra celle til celle. Mitokondriell sykdom skjer når det er inne i samme celle det er mitokondrier hvis genetiske materiale er mutert, og dette har en negativ innvirkning på funksjonen til mitokondriene. Dermed, jo mer defekte mitokondrier, jo mindre energi produseres og jo større er sannsynligheten for celledød, noe som kompromitterer funksjonen til organet som cellen tilhører.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for mitokondriell sykdom tar sikte på å fremme personens velvære og redusere sykdomsutviklingen, og bruk av vitaminer, hydrering og et balansert kosthold kan anbefales av legen. I tillegg frarådes det å praktisere veldig intense fysiske aktiviteter, slik at det ikke er energimangel for å opprettholde viktige kroppsaktiviteter. Dermed er det viktig at personen sparer energi.

Selv om det ikke er noen spesifikk behandling for mitokondriale sykdommer, er det mulig å forhindre at kontinuerlig mutasjon av mitokondrie-DNA overføres fra generasjon til generasjon. Dette ville skje ved å kombinere kjernen til eggcellen, som tilsvarer det befruktede egget med sædcellen, med sunne mitokondrier fra en annen kvinne, kalt en mitokondriadonor.

Dermed ville embryoet ha genetisk materiale til foreldrene og mitokondrie til en annen person, populært kalt "baby av tre foreldre". Til tross for at den er effektiv når det gjelder å avbryte arv, må denne teknikken likevel reguleres og aksepteres av etiske komiteer.