Von Willebrands sykdom: hva det er, hvordan man identifiserer det og hvordan behandling gjøres

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan er diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Behandling under graviditet
• Er behandlingen dårlig for babyen?

Von Willebrands sykdom eller VWD er en genetisk og arvelig sykdom preget av reduksjon eller fravær av produksjonen av Von Willebrand-faktor (VWF), som har en viktig rolle i koagulasjonsprosessen. I følge endringen kan von Willebrands sykdom klassifiseres i tre hovedtyper:

• Type 1, der det er en delvis reduksjon i VWF-produksjonen;
• Type 2, der den produserte faktoren ikke er funksjonell;
• Type 3, der det er en fullstendig mangel på Von Willebrand-faktoren.

Denne faktoren er viktig for å fremme blodplateadhesjon til endotelet, redusere og stoppe blødning, og den bærer koagulasjonsfaktor VIII, noe som er viktig for å forhindre blodplatnedbrytning i plasma og er nødvendig for aktivering av faktor X og videreføring av kaskadkoagulasjonen til danne blodplateplugg.

Denne sykdommen er genetisk og arvelig, det vil si at den kan overføres mellom generasjoner, men den kan også tilegnes i voksenlivet når personen har for eksempel en autoimmun sykdom eller kreft.

Von Willebrands sykdom har ingen kur, men kontroll, som må gjøres gjennom hele livet i henhold til legens veiledning, type sykdom og presenterte symptomer.

Hovedsymptomer

Symptomer på Von Willebrands sykdom avhenger av typen sykdom, men de vanligste inkluderer:

• Hyppig og langvarig blødning fra nesen;
• Gjentatt blødning fra tannkjøttet;
• Overflødig blødning etter et kutt;
• Blod i avføringen eller urinen;
• Hyppige blåmerker på forskjellige deler av kroppen;
• Økt menstruasjonsflyt.

Vanligvis er disse symptomene mer alvorlige hos pasienter med von Willebrand type 3 sykdom, da det er en større mangel på proteinet som regulerer koagulering.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen Von Willebrands sykdom stilles gjennom laboratorietester der tilstedeværelsen av VWF og plasmafaktor VIII blir kontrollert, i tillegg til blødningstest og mengden sirkulerende blodplater. Det er normalt at undersøkelsen gjentas 2 til 3 ganger, slik at det er en korrekt diagnose av sykdommen, og unngår falske negative resultater.

Fordi det er en genetisk sykdom, kan genetisk rådgivning før eller under graviditet anbefales for å kontrollere risikoen for at babyen blir født med sykdommen.

I forhold til laboratorietester identifiseres vanligvis lave nivåer eller fravær av VWF og faktor VIII og langvarig aPTT.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for Von Willebrands sykdom utføres i henhold til veiledningen fra hematologen, og bruk av antifibrinolytika, som er i stand til å kontrollere blødning fra munnslimhinnen, nese, blødning og i tannbehandling, anbefales vanligvis.

I tillegg kan bruk av desmopressin eller aminokapronsyre for å regulere koagulering være indikert, i tillegg til Von Willebrand-faktorkonsentratet.

Under behandlingen anbefales det at personer med Von Willebrand-sykdom unngår risikofylte situasjoner, for eksempel utøvelse av ekstremsport og inntak av aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, som Ibuprofen eller Diclofenac, uten medisinsk råd.

Behandling under graviditet

Kvinner med Von Willebrands sykdom kan ha en normal graviditet, uten behov for medisiner, men sykdommen kan overføres til barna deres, siden det er en genetisk sykdom.

I disse tilfellene utføres behandlingen av sykdommen under graviditet bare 2 til 3 dager før levering med desmopressin, spesielt når fødselen skjer ved keisersnitt, bruk av dette legemidlet er viktig for å kontrollere blødning og bevare kvinnens liv. Det er også viktig at denne medisinen brukes opptil 15 dager etter levering, da nivåene av faktor VIII og VWF synker igjen, med risiko for blødning etter fødselen.

Imidlertid er denne pleien ikke alltid nødvendig, spesielt hvis faktor VIII-nivåer vanligvis er 40 IE / dl eller mer. Det er derfor det er viktig å ha periodisk kontakt med hematologen eller fødselslegen for å verifisere behovet for bruk av medisiner og om det er noen risiko for både kvinnen og babyen.

Er behandlingen dårlig for babyen?

Bruk av medisiner relatert til Von Willebrands sykdom under graviditet er ikke skadelig for babyen, og er derfor en trygg metode. Det er imidlertid nødvendig for babyen å utføre en genetisk test etter fødselen for å verifisere om han har sykdommen eller ikke, og i så fall å starte behandlingen.