Pompes sykdom: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Symptomer på Pompes sykdom
• Diagnose av Pompes sykdom
• Hvordan er behandlingen
• Fysioterapi for Pompes sykdom

Pompes sykdom er en sjelden nevromuskulær lidelse av genetisk opprinnelse preget av progressiv muskelsvakhet og hjerte- og luftveisforandringer, som kan manifestere seg i de første 12 månedene av livet eller senere i barndommen, ungdommen eller voksenlivet.

Pompes sykdom oppstår på grunn av mangel på et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen i muskler og lever, alfa-glukosidasesyre eller GAA. Når dette enzymet ikke er tilstede eller er funnet i svært lave konsentrasjoner, begynner glykogen å akkumulere, noe som forårsaker ødeleggelse av muskelvevsceller, noe som fører til at symptomer oppstår.

Denne sykdommen har ingen kur, men det er veldig viktig at diagnosen stilles så snart som mulig slik at det ikke er noen utvikling av symptomer som kompromitterer personens livskvalitet. Selv om det ikke finnes noen kur, blir Pompes sykdom behandlet gjennom enzymerstatning og fysioterapi.

Symptomer på Pompes sykdom

Pompes sykdom er en genetisk og arvelig sykdom, så symptomene kan oppstå i alle aldre. Symptomene er relatert i henhold til aktiviteten til enzymet og mengden akkumulert glykogen: jo lavere aktivitet av GAA, jo større mengde glykogen og følgelig jo større skade på muskelceller.

De viktigste tegnene og symptomene på Pompes sykdom er:

• Progressiv muskelsvakhet;
• Muskelsmerte;
• Ustø å gå på tå;
• Vanskeligheter med å gå i trapper;
• Pustevansker med senere utvikling av respirasjonssvikt;
• Vanskeligheter med å tygge og svelge;
• Motorisk utvikling mangelfull for alder;
• Smerter i korsryggen;
• Vanskeligheter med å reise seg fra å sitte eller ligge.

I tillegg, hvis det er liten eller ingen aktivitet av GAA-enzymet, er det mulig at personen også har forstørret hjerte og lever.

Diagnose av Pompes sykdom

Diagnosen av Pompes sykdom stilles ved å samle litt blod for å vurdere aktiviteten til GAA-enzymet. Hvis det blir funnet liten eller ingen aktivitet, utføres en genetisk undersøkelse for å bekrefte sykdommen.

Det er mulig å diagnostisere babyen mens den fortsatt er gravid, gjennom fostervannsprøve. Denne testen bør gjøres når det gjelder foreldre som allerede har fått et barn med Pompes sykdom, eller når en av foreldrene har den sene sykdomsformen. DNA-testing kan også brukes som en støttemetode ved diagnostisering av Pompes sykdom.

Hvordan er behandlingen

Behandlingen av Pompes sykdom er spesifikk og gjøres med påføring av enzymet som pasienten ikke produserer, enzymet alfa-glukosidasesyre. Dermed begynner personen å nedbryte glykogen, og forhindrer utviklingen av muskelskader. Enzymdosen beregnes i henhold til pasientens vekt og påføres direkte på venen hver 15. dag.

Resultatene vil bli bedre jo tidligere diagnosen er stilt og behandlingen er iverksatt, noe som naturlig reduserer cellulær skade forårsaket av akkumulering av glykogen, som er irreversible, og dermed vil pasienten ha bedre livskvalitet.

Fysioterapi for Pompes sykdom

Fysioterapi for Pompes sykdom er en viktig del av behandlingen og tjener til å styrke og øke muskelutholdenhet, som bør ledes av en spesialisert fysioterapeut. I tillegg er det viktig at respiratorisk fysioterapi utføres, siden mange pasienter kan ha pustevansker.

Utfyllende behandling med logoped, pulmonolog og kardiolog og psykolog sammen i et tverrfaglig team er veldig viktig.