Hva er Niemann-Pick sykdom, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• 1. Type A
• 2. Skriv inn B
• 3. Skriv inn C
• Hva forårsaker Niemann-Pick sykdom
• Hvordan behandlingen blir gjort

Niemann-Pick sykdom er en sjelden genetisk lidelse preget av akkumulering av makrofager, som er blodceller som er ansvarlige for forsvaret av organismen, fulle av lipider i noen organer som hjerne, milt eller lever, for eksempel.

Denne sykdommen er hovedsakelig relatert til mangelen i enzymet sfingomyelinase, som er ansvarlig for metaboliseringen av fett inne i cellene, noe som får fettet til å akkumuleres inne i cellene, noe som resulterer i symptomene på sykdommen. I følge det berørte organet kan alvorlighetsgraden av enzymmangel og alderen der tegn og symptomer vises, Niemann-Pick sykdom klassifiseres i noen typer, hvor de viktigste er:

• Type A, også kalt akutt nevropatisk Niemann-Pick sykdom, som er den mest alvorlige typen og vanligvis vises i de første månedene av livet, og reduserer overlevelsen til rundt 4 til 5 år;
• Type B, også kalt visceral Niemann-Pick sykdom, som er en mindre alvorlig type A som lar overlevelse vokse.
• Type C, også kalt kronisk nevropatisk Niemann-Pick sykdom, som er den hyppigste typen som vanligvis dukker opp i barndommen, men som kan utvikle seg i alle aldre, og som er en enzymdefekt som involverer unormale kolesterolavsetninger.

Det er fortsatt ingen kur mot Niemann-Pick sykdom, men det er viktig å ha regelmessige besøk til barnelege for å vurdere om det er noen symptomer som kan behandles for å forbedre barnets livskvalitet.

Hovedsymptomer

Symptomene på Niemann-Pick sykdom varierer avhengig av sykdomstype og organer som er berørt, så de vanligste tegnene i hver type inkluderer:

1. Type A

Symptomene på Niemann-Pick sykdom type A opptrer vanligvis mellom 3 og 6 måneder, og er først preget av hevelse i magen. I tillegg kan det være vanskeligheter med å vokse og gå opp i vekt, luftveisproblemer som forårsaker tilbakevendende infeksjoner og normal mental utvikling fram til 12 måneder, men som deretter forverres.

2. Skriv inn B

Type B-symptomer ligner veldig på type A Niemann-Pick sykdom, men er generelt mindre alvorlige og kan for eksempel vises i senere barndom eller i ungdomsårene. Det er vanligvis liten eller ingen mental degenerasjon.

3. Skriv inn C

De viktigste symptomene på type C Niemann-Pick sykdom er:

• Vanskeligheter med å koordinere bevegelser;
• Hevelse i magen;
• Vanskeligheter med å bevege øynene vertikalt;
• Redusert muskelstyrke;
• Lever- eller lungeproblemer;
• Vanskeligheter med å snakke eller svelge, noe som kan bli verre over tid;
• Kramper;
• Gradvis tap av mental kapasitet.

Når symptomer dukker opp som kan indikere denne sykdommen, eller når det er andre tilfeller i familien, er det viktig å konsultere nevrologen eller allmennlegen for tester for å fullføre diagnosen, for eksempel en benmargstest eller hudbiopsi, for å bekrefte tilstedeværelsen av sykdommen.

Hva forårsaker Niemann-Pick sykdom

Niemann-Pick sykdom, type A og type B, vises når cellene i ett eller flere organer ikke har et enzym kjent som sfingomyelinase, som er ansvarlig for å metabolisere fett som er inne i cellene. Dermed, hvis enzymet ikke er tilstede, elimineres ikke fett og akkumuleres i cellen, noe som ender med å ødelegge cellen og svekke organets funksjon.

Type C av denne sykdommen skjer når kroppen ikke er i stand til å metabolisere kolesterol og andre typer fett, noe som får dem til å akkumuleres i leveren, milten og hjernen og fører til at symptomer oppstår.

I alle tilfeller er sykdommen forårsaket av en genetisk endring som kan gå fra foreldre til barn, og er derfor hyppigere i samme familie. Selv om foreldre kanskje ikke har sykdommen, er det 25% sjanse for at babyen blir født med Niemann-Pick syndrom, hvis det er tilfeller i begge familiene.

Hvordan behandlingen blir gjort

Siden det fremdeles ikke finnes noen kur mot Niemann-Pick sykdom, er det heller ingen spesifikk form for behandling, og det er derfor viktig å ha regelmessig overvåking av en lege for å identifisere tidlige symptomer som kan behandles, for å forbedre livskvaliteten .

Hvis det for eksempel er vanskelig å svelge, kan det være nødvendig å unngå veldig harde og faste matvarer, samt å bruke gelatin for å gjøre væskene tykkere. Hvis det er hyppige anfall, kan legen din foreskrive et antikonvulsivt middel, for eksempel Valproate eller Clonazepam.

Den eneste formen for sykdommen som ser ut til å ha et medikament som kan forsinke utviklingen, er type C, siden studier viser at stoffet miglustat, solgt som Zavesca, blokkerer dannelsen av fettplakk i hjernen.