Hva er forskjellen mellom ADPKD og ARPKD?

Innhold

• Hvordan er ADPKD og ARPKD forskjellige?
• Hvor alvorlige er ADPKD og ARPKD?
• Er behandlingsalternativer forskjellige for ADPKD og ARPKD?
• Hva er forventet levealder for PDK?
• Kan PDK kureres?
• Takeaway

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk lidelse der cyster utvikler seg i nyrene dine. Disse cyster får nyrene dine til å forstørre og kan føre til skade.

Det er to hovedtyper av PKD: autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) og autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD).

Både ADPKD og ARPKD er forårsaket av unormale gener, som kan overføres fra foreldre til barn. I sjeldne tilfeller forekommer den genetiske mutasjonen spontant hos noen uten familiehistorie om sykdommen.

Ta deg tid til å lære om forskjellene mellom ADPKD og ARPKD.

Hvordan er ADPKD og ARPKD forskjellige?

ADPKD og ARPKD skiller seg fra hverandre på flere viktige måter:

• Forekomsten. ADPKD er langt vanligere enn ARPKD. Omtrent 9 av 10 personer med PKD har ADPKD, melder American Kidney Fund.
• Arvemønster. For å utvikle ADPKD, trenger du bare arve en kopi av det muterte genet som er ansvarlig for sykdommen. For å utvikle ARPKD, må du ha to kopier av det muterte genet - med en kopi arvet fra hver av foreldrene, i de fleste tilfeller.
• Alder på begynnelse. ADPKD er ofte kjent som "voksen PKD" fordi tegn og symptomer har en tendens til å utvikle seg mellom 30 og 40 år. ARPKD er ofte kjent som "infantil PKD" fordi tegn og symptomer vises tidlig i livet, kort etter fødselen eller senere i barndommen.
• Plassering av cyster. ADPKD får ofte at cyster bare utvikler seg i nyrene, mens ARPKD ofte får cyster til å utvikle seg i leveren og nyrene. Personer med begge typer kan også utvikle cyster i bukspyttkjertelen, milten, tarmene eller eggstokkene.
• Alvorlighetsgrad av sykdom. ARPKD har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer og komplikasjoner å utvikle seg tidligere i livet.

Hvor alvorlige er ADPKD og ARPKD?

Over tid kan ADPKD eller ARPKD skade nyrene dine. Dette kan forårsake kroniske smerter i siden eller ryggen. Det kan også hindre nyrene dine i å fungere ordentlig.

Hvis nyrene dine slutter å fungere bra, kan det føre til en giftig opphopning av avfall i blodet. Det kan også forårsake nyresvikt, som krever livslang dialyse eller en nyretransplantasjon for å behandle.

ADPKD og ARPKD kan også forårsake andre potensielle komplikasjoner, inkludert:

• høyt blodtrykk, som ytterligere kan skade nyrene dine og øke risikoen for hjerneslag og hjertesykdommer
• preeklampsi, som er en potensielt livstruende form for høyt blodtrykk som kan utvikle seg i svangerskapet
• urinveisinfeksjon, som utvikler seg når bakterier kommer inn i urinveiene og vokser til skadelige nivåer
• nyrestein, som dannes når mineraler i urinen krystalliserer til harde avsetninger
• diverticulosis, som oppstår når svake flekker og poser utvikler seg i veggen av tykktarmen
• mitralventil prolaps, som oppstår når en ventil i hjertet ditt slutter å lukke ordentlig og lar blod lekke bakover
• hjerneaneurisme, som oppstår når et blodkar i hjernen din buler ut og setter deg i fare for en hjerneblødning

ARPKD har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer og komplikasjoner tidligere i livet, sammenlignet med ADPKD. Barn som er født med ARPKD kan ha høyt blodtrykk, pustevansker, problemer med å holde maten nede og nedsatt vekst.

Babyer med alvorlige tilfeller av ARPKD lever kanskje ikke mer enn noen få timer eller dager etter fødselen.

Er behandlingsalternativer forskjellige for ADPKD og ARPKD?

For å redusere utviklingen av ADPKD, kan legen din ordinere en ny type medisiner som kalles tolvaptan (Jynarque). Dette legemidlet har vist seg å senke progresjonen av sykdommen og redusere risikoen for nyresvikt. Det er ikke godkjent å behandle ARPKD.

For å hjelpe deg med å håndtere potensielle symptomer og komplikasjoner av ADPKD eller ARPKD, kan legen din forskrive noe av følgende:

• dialyse eller nyretransplantasjon, hvis du utvikler nyresvikt
• blodtrykksmedisiner, hvis du har høyt blodtrykk
• antibiotika medisiner, hvis du har en urinveisinfeksjon
• smertestillende medisiner, hvis du har smerter forårsaket av cyster
• kirurgi for å fjerne cyster, hvis de forårsaker kraftig press og smerte

I noen tilfeller kan det hende du trenger andre behandlinger for å hjelpe deg med å håndtere komplikasjoner av sykdommen.

Legen din vil også oppmuntre deg til å praktisere sunne livsstilsvaner for å holde blodtrykket i sjakk og redusere risikoen for komplikasjoner. For eksempel er det viktig å:

• spis et næringsrikt kosthold som inneholder lite natrium, mettet fett og tilsatt sukker
• få minst 30 minutter trening med moderat intensitet de fleste dager hver uke
• hold vekten din innen et sunt utvalg
• begrense alkoholforbruket
• unngå å røyke
• minimere stress

Hva er forventet levealder for PDK?

PKD kan forkorte en persons levetid, spesielt hvis sykdommen ikke håndteres effektivt.

Omtrent 60 prosent av mennesker med PKD utvikler nyresvikt etter fylte 70 år, rapporterer National Kidney Foundation. Uten effektiv behandling med dialyse eller nyretransplantasjon, har nyresvikt en tendens til å forårsake død i løpet av noen dager eller uker.

ARPKD har en tendens til å forårsake alvorlige komplikasjoner i yngre alder enn ADPKD, noe som reduserer forventet levealder betydelig.

I følge American Kidney Fund dør omtrent 30 prosent av babyer med ARPKD innen en måned etter fødselen. Blant barn med ARPKD som overlever utover den første levemåneden, lever rundt 82 prosent til 10 år eller eldre.

Snakk med legen din for å få en bedre forståelse av utsiktene dine med ADPKD eller ARPKD.

Kan PDK kureres?

Det er ingen kur mot ADPKD eller ARPKD. Imidlertid kan behandlinger og livsstilsvaner brukes til å håndtere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. Forskning pågår om behandlinger for å møte tilstanden.

Takeaway

Selv om ADPKD og ARPKD begge får cyster til å utvikle seg i nyrene, har ARPKD en tendens til å forårsake alvorligere symptomer og komplikasjoner tidligere i livet.

Hvis du har ADPKD eller ARPKD, kan legen din foreskrive medisiner, livsstilsendringer og andre behandlinger for å hjelpe med å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner. Tilstandene har noen viktige forskjeller i symptomer og behandlingsalternativer, så det er viktig å forstå hvilken tilstand du har.

Snakk med legen din for å lære mer om behandlingsalternativene og utsiktene dine.