Er det et middel for cystisk fibrose?

Innhold

• Forskning
• Generstatningsterapi
• CFTR-modulatorer
• Inhalert DNA
• Forekomst
• Komplikasjoner
• Åndedrettskomplikasjoner
• Fordøyelsesproblemer
• Andre komplikasjoner
• Outlook
• Blir involvert
• Forskningsorganisasjoner
• Kliniske studier

Oversikt

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse som skader lungene og fordøyelsessystemet. CF påvirker kroppens celler som produserer slim. Disse væskene er ment å smøre kroppen og er vanligvis tynne og glatte. CF gjør disse kroppsvæskene tette og klebrig, noe som får dem til å bygge seg opp i lungene, luftveiene og fordøyelseskanalen.

Mens fremskritt innen forskning har forbedret livskvaliteten og forventet levealder for mennesker med CF, vil de fleste trenge å behandle tilstanden hele livet. For øyeblikket er det ingen kur mot CF, men forskere jobber mot en. Lær om den nyeste forskningen og hva som snart kan være tilgjengelig for personer med CF.

Forskning

Som med mange forhold, er CF-forskning finansiert av dedikerte organisasjoner som skaffer midler, sikrer donasjoner og kjemper for tilskudd for å holde forskere som arbeider mot en kur. Her er noen av de viktigste forskningsområdene akkurat nå.

Generstatningsterapi

For noen tiår siden identifiserte forskere genet som var ansvarlig for CF. Det ga håp om at genetisk erstatningsterapi kanskje kunne erstatte det defekte genet in vitro. Imidlertid har denne terapien ikke fungert ennå.

CFTR-modulatorer

De siste årene har forskere utviklet et legemiddel som retter seg mot CFs årsak, snarere enn symptomene. Disse legemidlene, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), er en del av en klasse medikamenter kjent som cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) -modulatorer. Denne klassen medikamenter er designet for å påvirke det muterte genet som er ansvarlig for CF og få det til å danne kroppsvæsker.

Inhalert DNA

En ny type genterapi kan ta seg opp der tidligere erstatning for genterapi mislyktes. Denne nyeste teknikken bruker inhalerte DNA-molekyler for å levere "rene" kopier av genet til cellene i lungene. I de første testene viste pasienter som brukte denne behandlingen beskjeden symptomforbedring. Dette gjennombruddet viser store løfter for personer med CF.

Ingen av disse behandlingene er en reell kur, men de er de største skritt mot et sykdomsfritt liv mange mennesker med CF aldri har opplevd.

Forekomst

I dag bor mer enn 30 000 mennesker med CF i USA. Det er en sjelden lidelse - bare omtrent 1000 mennesker får diagnosen hvert år.

To viktige risikofaktorer øker sjansen for å bli diagnostisert med CF.

• Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Det går med andre ord i familier. Folk kan bære genet for CF uten å ha lidelsen. Hvis to bærere har barn, har barnet 1 til 4 sjanse for å få CF. Det er også mulig at deres barn vil bære genet for CF, men ikke ha lidelsen, eller ikke ha genet i det hele tatt.
• Rase: CF kan forekomme hos mennesker av alle raser. Det er imidlertid mest vanlig hos kaukasiske individer med forfedre fra Nord-Europa.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av CF faller vanligvis i tre kategorier. Disse kategoriene og komplikasjonene inkluderer:

Åndedrettskomplikasjoner

Dette er ikke de eneste komplikasjonene ved CF, men de er noen av de vanligste:

• Luftveisskade: CF skader luftveiene. Denne tilstanden, kalt bronkiektase, gjør det vanskelig å puste inn og ut. Det gjør det også vanskelig å rense lungene for tykt, klebrig slim.
• Nesepolypper: CF forårsaker ofte betennelse og hevelse i slimhinnen i nesegangene. På grunn av betennelsen kan kjøttfulle vekster (polypper) utvikle seg. Polypper gjør puste vanskeligere.
• Hyppige infeksjoner: Tykt, klebrig slim er den viktigste grobunn for bakterier. Dette øker risikoen for å utvikle lungebetennelse og bronkitt.

Fordøyelsesproblemer

CF forstyrrer fordøyelsessystemets normale funksjon. Dette er noen av de vanligste fordøyelsessymptomene:

• Tarmobstruksjon: Personer med CF har økt risiko for tarmobstruksjon på grunn av betennelse forårsaket av lidelsen.
• Ernæringsmessige mangler: Det tykke, klebrig slimet forårsaket av CF kan blokkere fordøyelsessystemet og forhindre at væskene du trenger for å absorbere næringsstoffer kommer til tarmene. Uten disse væskene vil maten passere gjennom fordøyelsessystemet uten å bli absorbert. Dette hindrer deg i å få noen ernæringsmessige fordeler.
• Diabetes: Det tykke, klebrig slimet som er opprettet av CF, arrar bukspyttkjertelen og forhindrer at den fungerer som den skal. Dette kan forhindre at kroppen produserer nok insulin. I tillegg kan CF forhindre at kroppen din reagerer riktig på insulin. Begge komplikasjonene kan forårsake diabetes.

Andre komplikasjoner

I tillegg til problemer med luftveiene og fordøyelsen, kan CF forårsake andre komplikasjoner i kroppen, inkludert:

• Fertilitetsproblemer: Menn med CF er nesten alltid infertile. Dette er fordi det tykke slimet ofte blokkerer røret som fører væske fra prostatakjertelen til testiklene. Kvinner med CF kan være mindre fruktbare enn kvinner uten sykdommen, men mange er i stand til å få barn.
• Osteoporose: Denne tilstanden, som forårsaker tynne bein, er vanlig hos personer med CF.
• Dehydrering: CF vanskeliggjør å opprettholde en normal balanse mellom mineraler i kroppen din. Dette kan forårsake dehydrering, samt en elektrolyttubalanse.

Outlook

De siste tiårene har utsiktene for personer som er diagnostisert med CF forbedret seg dramatisk. Nå er det ikke uvanlig at personer med CF lever i 20- og 30-årene. Noen kan leve enda lenger.

For tiden er behandlingsterapi for CF fokusert på å dempe tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningene av behandlinger. Behandlinger tar også sikte på å forhindre komplikasjoner fra sykdommen, for eksempel bakterieinfeksjoner.

Selv med den lovende forskningen som er i gang, er det fortsatt sannsynlig at nye behandlinger eller kurer mot CF er mange år unna. Nye behandlinger krever mange års forskning og studier før myndighetene vil tillate sykehus og leger å tilby dem til pasienter.

Blir involvert

Hvis du har CF, kjenner noen som har CF, eller bare brenner for å finne en kur mot denne lidelsen, er det ganske enkelt å bli involvert i å støtte forskning.

Forskningsorganisasjoner

Mye av forskningen i potensielle CF-kurer er finansiert av organisasjoner som jobber på vegne av mennesker med CF og deres familier. Å donere til dem bidrar til å sikre fortsatt forskning for en kur. Disse organisasjonene inkluderer:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Better Business Bureau-akkreditert organisasjon som arbeider for å finansiere forskning for kur og avanserte behandlinger.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI er en akkreditert veldedighetsorganisasjon. Hovedmålet er å finansiere forskning, gi støtte og utdanning til pasienter og familier, og øke bevisstheten om CF.

Kliniske studier

Hvis du har CF, kan du være kvalifisert til å delta i en klinisk prøve. De fleste av disse kliniske studiene utføres gjennom forskningssykehus. Legekontoret ditt kan ha forbindelse med en av disse gruppene. Hvis de ikke gjør det, kan du kanskje nå ut til en av de ovennevnte organisasjonene og være koblet til en advokat som kan hjelpe deg med å finne en prøve som er åpen og godtar deltakere.