Sykdommer i bindevev, fra genetisk til autoimmun

Innhold

• Typer bindevevssykdom
• Bindevevssykdommer på grunn av enkeltgenfeil
• Bindevevssykdommer preget av betennelse i vev
• Årsaker og symptomer på genetisk bindevevssykdom
• Ehlers-Danlos syndrom
• Epidermolyse bullosa
• Marfan syndrom
• Osteogenesis imperfecta
• Årsaker og symptomer på autoimmun bindevevssykdom
• Polymyositis og dermatomyositis
• Leddgikt
• Sklerodermi
• Sjogrens syndrom
• Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)
• Vaskulitt
• Behandling
• Komplikasjoner
• Outlook

Oversikt

Sykdommer i bindevev inkluderer et stort antall forskjellige lidelser som kan påvirke hud, fett, muskler, ledd, sener, leddbånd, bein, brusk og til og med øye, blod og blodkar. Bindevev holder cellene i kroppen vår sammen. Det gjør det mulig å strekke vev etterfulgt av å gå tilbake til sin opprinnelige spenning (som et strikk). Den består av proteiner, som kollagen og elastin. Blodelementer, som hvite blodlegemer og mastceller, er også inkludert i sminke.

Typer bindevevssykdom

Det er flere typer bindevevssykdom. Det er nyttig å tenke på to hovedkategorier. Den første kategorien inkluderer de som er arvet, vanligvis på grunn av en enkelt-genfeil som kalles en mutasjon. Den andre kategorien inkluderer de der bindevevet er målet for antistoffer rettet mot det. Denne tilstanden forårsaker rødhet, hevelse og smerte (også kjent som betennelse).

Bindevevssykdommer på grunn av enkeltgenfeil

Bindevevssykdommer på grunn av enkeltgenfeil forårsaker et problem i bindevevets struktur og styrke. Eksempler på disse forholdene inkluderer:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindevevssykdommer preget av betennelse i vev

Bindevevssykdommer preget av betennelse i vev er forårsaket av antistoffer (kalt autoantistoffer) som kroppen feil fremstiller mot sitt eget vev. Disse tilstandene kalles autoimmune sykdommer. Inkludert i denne kategorien er følgende forhold, som ofte håndteres av en medisinsk spesialist kalt revmatolog:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Revmatoid artritt (RA)
• Sklerodermi
• Sjogrens syndrom
• Systemisk lupus erytematose
• Vaskulitt

Personer med bindevevssykdommer kan ha symptomer på mer enn én autoimmun sykdom. I disse tilfellene refererer leger ofte til diagnosen som blandet bindevevssykdom.

Årsaker og symptomer på genetisk bindevevssykdom

Årsakene og symptomene på bindevevssykdom forårsaket av enkeltgenfeil varierer som et resultat av hvilket protein som produseres unormalt av det defekte genet.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er forårsaket av et kollagendannelsesproblem. EDS er faktisk en gruppe på over 10 lidelser, alle preget av elastisk hud, unormal vekst av arrvev og overfleksible ledd. Avhengig av den spesielle typen EDS, kan folk også ha svake blodkar, en buet ryggrad, blødende tannkjøtt eller problemer med hjerteklaffene, lungene eller fordøyelsen. Symptomene spenner fra mild til ekstremt alvorlig.

Epidermolyse bullosa

Mer enn en type epidermolysis bullosa (EB) forekommer. Bindevevsproteiner som keratin, laminin og kollagen kan være unormale. EB er preget av eksepsjonelt skjør hud. Huden til mennesker med EB blærer ofte eller tårer selv ved den minste støt eller noen ganger til og med bare av klær som gnides mot den. Noen typer EB påvirker luftveiene, fordøyelseskanalen, blæren eller musklene.

Marfan syndrom

Marfan syndrom er forårsaket av en defekt i bindevev proteinet fibrillin. Det påvirker leddbånd, bein, øyne, blodkar og hjerte. Personer med Marfan syndrom er ofte uvanlig høye og slanke, har veldig lange bein og tynne fingre og tær. Abraham Lincoln kan ha hatt det. Noen ganger har mennesker med Marfan syndrom et forstørret segment av aorta (aorta-aneurisme) som kan føre til dødelig sprekker (brudd).

Osteogenesis imperfecta

Mennesker med forskjellige enkeltgenproblemer plassert under denne overskriften har alle kollagenavvik sammen med typisk lav muskelmasse, sprø bein og avslappede leddbånd og ledd. Andre symptomer på osteogenesis imperfecta er avhengig av den spesifikke belastningen av osteogenesis imperfecta de har. Disse kan omfatte tynn hud, en buet ryggrad, hørselstap, pusteproblemer, tenner som lett knekker og en blågrå fargetone for det hvite i øynene.

Årsaker og symptomer på autoimmun bindevevssykdom

Bindevevssykdommer på grunn av en autoimmun tilstand er vanligere hos mennesker som har en kombinasjon av gener som øker sjansen for at de kommer ned med sykdommen (vanligvis som voksne). De forekommer også oftere hos kvinner enn menn.

Polymyositis og dermatomyositis

Disse to sykdommene er relatert. Polymyositis forårsaker betennelse i musklene. Dermatomyositis forårsaker betennelse i huden. Symptomene på begge sykdommene er like og kan omfatte tretthet, muskelsvakhet, kortpustethet, svelgeproblemer, vekttap og feber. Kreft kan være en assosiert tilstand hos noen av disse pasientene.

Leddgikt

Ved revmatoid artritt (RA) angriper immunforsvaret den tynne membranen som leder leddene. Dette forårsaker stivhet, smerte, varme, hevelse og betennelse i hele kroppen. Andre symptomer kan omfatte anemi, tretthet, tap av matlyst og feber. RA kan skade leddene permanent og føre til deformitet. Det er voksne og mindre vanlige barndomsformer av denne tilstanden.

Sklerodermi

Sklerodermi forårsaker stram, tykk hud, opphopning av arrvev og organskader. Typene av denne tilstanden faller i to grupper: lokalisert eller systemisk sklerodermi. I lokaliserte tilfeller er tilstanden begrenset til huden. Systemiske tilfeller involverer også de viktigste organene og blodkarene.

Sjogrens syndrom

De viktigste symptomene på Sjogrens syndrom er tørr munn og øyne. Personer med denne tilstanden kan også oppleve ekstrem tretthet og smerter i leddene. Tilstanden øker risikoen for lymfom og kan påvirke lungene, nyrene, blodårene, fordøyelsessystemet og nervesystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus forårsaker betennelse i hud, ledd og organer. Andre symptomer kan omfatte utslett i kinnene og nesen, magesår, følsomhet for sollys, væske i hjertet og lungene, hårtap, nyreproblemer, anemi, hukommelsesproblemer og psykiske lidelser.

Vaskulitt

Vaskulitt er en annen gruppe tilstander som påvirker blodårene i ethvert område av kroppen. Vanlige symptomer inkluderer tap av appetitt, vekttap, smerte, feber og tretthet.Hjerneslag kan oppstå hvis blodkar i hjernen blir betent.

Behandling

Det er for tiden ingen kur mot noen av bindevevssykdommene. Gjennombrudd i genetiske terapier, der visse problemgener blir tauset, gir løfte om enkeltgen-sykdommer i bindevev.

For autoimmune sykdommer i bindevev, er behandlingen rettet mot å bidra til å redusere symptomene. Nyere terapier for tilstander som psoriasis og leddgikt kan undertrykke immunforstyrrelsen som forårsaker betennelsen.

Vanlige medisiner som brukes til behandling av autoimmune bindevevssykdommer er:

• Kortikosteroider. Disse medisinene bidrar til å forhindre at immunforsvaret angriper cellene dine og forhindrer betennelse.
• Immunmodulatorer. Disse medisinene fordeler immunforsvaret.
• Antimalariamidler. Antimalariamidler kan hjelpe når symptomene er milde, de kan også forhindre oppblussing.
• Kalsiumkanalblokkere. Disse medisinene hjelper til med å slappe av musklene i blodkarets vegger.
• Metotreksat. Denne medisinen hjelper med å kontrollere symptomer på revmatoid artritt.
• Pulmonal hypertensjon medisiner. Disse medisinene åpner blodårene i lungene som er rammet av autoimmun betennelse, slik at blodet kan strømme lettere.

Kirurgisk kan en operasjon på en aortaaneurisme for en pasient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom være livreddende. Disse operasjonene er spesielt vellykkede hvis de utføres før brudd.

Komplikasjoner

Infeksjoner kan ofte komplisere autoimmune sykdommer.

De med Marfan syndrom kan ha en utbrudd eller brist i aortaaneurisme.

Osteogenesis Imperfecta-pasienter kan utvikle pustevansker på grunn av problemer med ryggraden og ribbeinet.

Pasienter med lupus har ofte væskeansamling rundt hjertet som kan være dødelig. Slike pasienter kan også få kramper på grunn av vaskulitt eller lupusbetennelse.

Nyresvikt er en vanlig komplikasjon av lupus og sklerodermi. Både disse lidelsene og andre autoimmune bindevevssykdommer kan føre til komplikasjoner med lungene. Dette kan føre til kortpustethet, hoste, pustevansker og ekstrem tretthet. I alvorlige tilfeller kan lungekomplikasjonene av en bindevevssykdom være dødelig.

Outlook

Det er stor variasjon i hvordan pasienter med enkeltgen eller autoimmun bindevevssykdom gjør det på lang sikt. Selv med behandling blir bindevevssykdommer ofte verre. Imidlertid trenger noen mennesker med milde former for Ehlers Danlos syndrom eller Marfan syndrom ingen behandling og kan leve i alderdommen.

Takket være nyere immunbehandlinger for autoimmune sykdommer, kan folk glede seg over mange år med minimal sykdomsaktivitet og kan ha nytte når betennelsen "brenner ut" med stigende alder.

Samlet sett vil flertallet av mennesker med bindevevssykdommer overleve i minst 10 år etter diagnosen. Men enhver individuell bindevevsykdom, enten enkeltgen eller autoimmunrelatert, kan ha en langt dårligere prognose.