Hvordan behandle generalisert medfødt lipodystrofi

Innhold

• Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi
• Diagnose av generalisert medfødt lipodystrofi

Behandlingen av generalisert medfødt lipodystrofi, som er en genetisk sykdom som ikke tillater opphopning av fett under huden som fører til opphopning i organer eller muskler, tar sikte på å redusere symptomene og varierer derfor i hvert tilfelle. Imidlertid er det mesteparten av tiden gjort med:

• Karbohydrat diett, som brød, ris eller poteter: hjelper til med å opprettholde energinivået i kroppen som er redusert på grunn av mangel på fett, noe som tillater normal vekst og utvikling;
• Matvarer med lite fett: hjelper til med å forhindre opphopning av fett i muskler og organer som lever eller bukspyttkjertel. Her er hva du skal unngå: Mat med høyt fettinnhold.
• Leptin erstatningsterapi: medisiner, som Myalept, brukes til å erstatte hormonet som produseres av fettceller, noe som bidrar til å forhindre utbrudd av diabetes eller høye triglyseridnivåer.

I tillegg kan behandlingen også omfatte bruk av medisiner mot diabetes eller leverproblemer, hvis disse komplikasjonene allerede har utviklet seg.

I de alvorligste tilfellene, hvor generalisert medfødt lipodystrofi forårsaker kompleks leverskade eller forårsaker endringer i ansiktet, kan kirurgi brukes til å korrigere ansiktets estetikk, for å fjerne leverskader eller, i mer avanserte tilfeller, for å få en transplantasjon lever.

Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi

Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi, også kjent som Berardinelli-seip syndrom, opptrer vanligvis i barndommen og er preget av mangel på kroppsfett som gir et veldig muskuløst utseende med utstående årer. I tillegg kan barnet også vise veldig rask vekst, noe som fører til utvikling av hender, føtter eller kjever som er for store for alderen.

I løpet av årene, hvis medfødt lipodystrofi ikke behandles tilstrekkelig, kan det føre til opphopning av fett i muskler eller organer, noe som fører til konsekvenser som:

• Veldig store og utviklede muskler;
• Alvorlig leverskade;
• Type 2 diabetes;
• Tykkelse av hjertemuskelen;
• Høye nivåer av triglyserider i blodet;
• Økt miltstørrelse.

I tillegg til disse komplikasjonene, kan generalisert medfødt lipodystrofi også forårsake utvikling av acanthosis nigricans, et hudproblem som fører til utvikling av mørke, tykke flekker på huden, spesielt i nakken, armhulen og lysken. Lær mer på: Hvordan behandle acanthosis nigricans.

Diagnose av generalisert medfødt lipodystrofi

Diagnosen generell medfødt lipodystrofi stilles vanligvis av en allmennlege eller endokrinolog, ved å observere symptomene eller vurdere pasientens historie, spesielt hvis pasienten er veldig tynn, men har problemer som diabetes, forhøyede triglyserider, leverskader eller acanthosis nigricans, for eksempel.

I tillegg kan legen også bestille noen diagnostiske tester som blodprøver eller MR, for å vurdere for eksempel blodlipidnivåer eller ødeleggelse av fettceller i kroppen. I sjeldnere tilfeller kan en genetisk test også gjøres for å identifisere om det er en mutasjon i de spesifikke gener som forårsaker generalisert medfødt lipodystrofi.

Hvis diagnosen generalisert medfødt lipodystrofi er bekreftet, bør genetisk rådgivning gis før du blir gravid, for eksempel fordi det er en risiko for å overføre sykdommen til barna.