BRCA-testing for avansert kreft i eggstokkene

Innhold

• Genetisk testing for BRCA-mutasjoner
• Behandling for avansert kreft i eggstokkene
• Andre fordeler med BRCA genetisk testing

BRCA-mutasjoner er arvelige avvik i to gener i menneskekroppen: BRCA1 og BRCA2. Disse genene er normalt med på å lage proteiner som reparerer skadet DNA og hindrer svulster i å vokse. Kvinner som arver mutasjoner i disse to genene, har økt risiko for eggstokkreft, brystkreft og andre kreftformer.

Genetisk testing for BRCA-mutasjoner

Hvis du har blitt diagnostisert med avansert kreft i eggstokkene, kan legen din foreslå genetisk testing for BRCA-mutasjoner, spesielt hvis kreft i eggstokkene kjører i familien.

Testen er en enkel blodprøve. Flere forskjellige versjoner er tilgjengelige.

Før og etter testing vil du sannsynligvis bli bedt om å møte en genetisk rådgiver. De vil diskutere fordelene og risikoen ved den genetiske testen og hva resultatene kan bety for deg og din familie.

Å vite om du har en BRCA-mutasjon eller ikke, vil hjelpe leger å lage en best mulig behandlingsplan for din avanserte eggstokkreft. Det kan også bidra til å forhindre fremtidige episoder av kreft hos andre familiemedlemmer.

Behandling for avansert kreft i eggstokkene

En rekke medisinske studier har antydet at kreft i eggstokkene som er knyttet til bestemte BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner, kan svare annerledes på kliniske behandlinger enn kreftformer som ikke er assosiert med disse mutasjonene.

Spesifikke behandlingsalternativer for kvinner med avansert eggstokkreft knyttet til BRCA-mutasjoner er begrenset. På slutten av 2014 godkjente U.S. Food and Drug Administration en ny klasse medikamenter, Lynparza (olaparib), for å behandle avansert kreft i eggstokkene hos kvinner med BRCA-genmutasjoner.

Lynparza anbefales for kvinner med både avansert eggstokkreft og spesifikke BRCA-genmutasjoner som har gjennomgått minst tre tidligere runder med cellegift.

I en klinisk studie med 137 kvinner fikk omtrent en tredjedel av kvinnene som fikk det nye stoffet svulstene krympet eller forsvunnet i gjennomsnittlig åtte måneder før svulstene begynte å vokse igjen.

Medisinske forskere studerer også nye måter å behandle eggstokkreft hos kvinner med BRCA-mutasjoner. Hvis du har avansert eggstokkreft med en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, snakk med legen din om hvorvidt det kan være et godt alternativ å melde deg inn i en klinisk studie.

Andre fordeler med BRCA genetisk testing

Hvis du har avansert eggstokkreft, kan det å prøve seg for BRCA-genmutasjoner hjelpe andre kvinner i familien å forstå risikoen for eggstokkreft.

BRCA-mutasjoner arves. Dette betyr at hvis du tester positivt for en BRCA1- eller BRCA2-genmutasjon, er det større sjanse for at nære familiemedlemmer kan bære den samme genmutasjonen.

Andre kvinner i familien din kan velge å møte en genetisk rådgiver for å diskutere om de også skal ha en genetisk test.

Men det er ikke bare kvinner som kan dra nytte av kunnskapen. Mannlige familiemedlemmer kan arve en BRCA-mutasjon også. Menn med en BRCA-mutasjon kan ha økt risiko for prostatakreft eller mannlig brystkreft.

Noen måter å redusere kreftrisiko hos kvinner med BRCA-genmutasjoner kan omfatte:

• tidligere eller hyppigere kreftundersøkelser
• risikoreduserende medisiner
• profylaktisk kirurgi (fjerning av brystvev eller eggstokker)

Selv om ingen kan endre genene sine, kan en genetisk rådgiver hjelpe i beslutningsprosessen om hvilke skritt du må ta for å redusere risikoen for kreft i eggstokkene og andre.