BRCA genetisk test

Innhold

• Hva er en BRCA genetisk test?
• Hva brukes det til?
• Hvorfor trenger jeg en BRCA genetisk test?
• Hva skjer under en BRCA genetisk test?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en BRCA-genetisk test?
• Referanser

Hva er en BRCA genetisk test?

En BRCA genetisk test ser etter endringer, kjent som mutasjoner, i gener som kalles BRCA1 og BRCA2. Gener er deler av DNA som overføres fra din mor og far. De har informasjon som bestemmer dine unike egenskaper, for eksempel høyde og øyenfarge. Gener er også ansvarlige for visse helsemessige forhold. BRCA1 og BRCA2 er gener som beskytter celler ved å lage proteiner som hjelper til med å forhindre dannelse av svulster.

En mutasjon i et BRCA1- eller BRCA2-gen kan forårsake celleskade som kan føre til kreft. Kvinner med et mutert BRCA-gen har høyere risiko for å få brystkreft eller eggstokkreft. Menn med et mutert BRCA-gen har høyere risiko for å få bryst- eller prostatakreft. Ikke alle som arver en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, vil få kreft. Andre faktorer, inkludert livsstil og miljø, kan påvirke kreftrisikoen.

Hvis du finner ut at du har en BRCA-mutasjon, kan du kanskje ta skritt for å beskytte helsen din.

Andre navn: BRCA-gentest, BRCA-gen 1, BRCA-gen 2, brystkreftfølsomhetsgen1, brystkreftfølsomhetsgen 2

Hva brukes det til?

Denne testen brukes til å finne ut om du har BRCA1- eller BRCA2-genmutasjon. En BRCA-genmutasjon kan øke risikoen for å få kreft.

Hvorfor trenger jeg en BRCA genetisk test?

BRCA-testing anbefales ikke for de fleste. BRCA-genmutasjoner er sjeldne, og berører bare omtrent 0,2 prosent av den amerikanske befolkningen. Men du vil kanskje ha denne testen hvis du tror du har høyere risiko for å få mutasjonen. Det er mer sannsynlig at du får en BRCA-mutasjon hvis du:

• Har eller hatt brystkreft som ble diagnostisert før 50 år
• Har eller hatt brystkreft i begge brystene
• Har eller hatt både bryst- og eggstokkreft
• Ha ett eller flere familiemedlemmer med brystkreft
• Ha en mannlig slektning med brystkreft
• Har en pårørende allerede diagnostisert med en BRCA-mutasjon
• Er av Ashkenazi (østeuropeisk) jødisk forfedre. BRCA-mutasjoner er mye mer vanlige i denne gruppen sammenlignet med befolkningen generelt. BRCA-mutasjoner er også vanligere hos mennesker fra andre deler av Europa, inkludert Island, Norge og Danmark.

Hva skjer under en BRCA genetisk test?

En helsepersonell vil ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger ingen spesielle forberedelser for BRCA-testing. Men det kan være lurt å møte en genetisk rådgiver først for å se om testen er riktig for deg. Rådgiveren din kan snakke med deg om risikoen og fordelene ved genetisk testing og hva forskjellige resultater kan bety.

Du bør også tenke på å få genetisk rådgivning etter testen. Rådgiveren din kan diskutere hvordan resultatene dine kan påvirke deg og din familie, både medisinsk og følelsesmessig.

Er det noen risiko for testen?

Det er veldig liten risiko for å ta en blodprøve. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Hva betyr resultatene?

De fleste resultatene er beskrevet som negative, usikre eller positive, og betyr vanligvis følgende:

• Et negativt resultat betyr at det ikke ble funnet noen BRCA-genmutasjon, men det betyr ikke at du aldri vil få kreft.
• Et usikkert resultat betyr at det ble funnet en slags BRCA-genmutasjon, men det kan eller ikke kan være knyttet til økt kreftrisiko. Du kan trenge flere tester og / eller overvåking hvis resultatene dine var usikre.
• Et positivt resultat betyr at en mutasjon i BRCA1 eller BRCA2 ble funnet. Disse mutasjonene gir deg høyere risiko for å få kreft. Men ikke alle med mutasjonen får kreft.

Det kan ta flere uker å få resultatene dine. Hvis du har spørsmål om resultatene dine, snakk med helsepersonell og / eller din genetiske rådgiver.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en BRCA-genetisk test?

Hvis resultatene viser at du har en BRCA-genmutasjon, kan du ta skritt som kan redusere risikoen for brystkreft. Disse inkluderer:

• Hyppigere kreft screeningtester, for eksempel mammografi og ultralyd. Kreft er lettere å behandle når den finnes i de tidlige stadiene.
• Tar p-piller i en begrenset periode. Å ta p-piller i maksimalt fem år har vist seg å redusere risikoen for eggstokkreft hos noen kvinner med BRCA-genmutasjoner. Det anbefales ikke å ta pillene i mer enn fem år for å redusere kreft. Hvis du tok p-piller før du tok BRCA-testen, fortell helsepersonell hvor gammel du var da du begynte å ta pillene og hvor lenge. Han eller hun vil da anbefale om du skal fortsette å ta dem eller ikke.
• Tar kreftbekjempende medisiner. Visse medikamenter, for eksempel en som kalles tamoxifen, har vist seg å redusere risikoen hos kvinner med høyere risiko for brystkreft.
• Å ha kirurgi, kjent som en forebyggende mastektomi, for å fjerne sunt brystvev. Forebyggende mastektomi har vist seg å redusere risikoen for brystkreft med så mye som 90 prosent hos kvinner med en BRCA-genmutasjon. Men dette er en større operasjon, bare anbefalt for kvinner med svært høy risiko for å få kreft.

Du bør snakke med helsepersonell for å se hvilke trinn som er best for deg.

Referanser

1. American Society of Clinical Oncology [Internett]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Arvelig bryst- og eggstokkreft; [sitert 19. mars 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. utgave, tenne. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA-testing; 108 s.
3. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BRCA genmutasjonstesting [oppdatert 2018 15. januar; sitert 23. februar 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. BRCA gentest for bryst- og eggstokkreftrisiko; 2017 30. des [sitert 2018 23. februar]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internett]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1 og BRCA2 gener: Risiko for bryst- og eggstokkreft [sitert 23. februar 2018]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counselling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing [sitert 23. februar 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation [sitert 23. februar 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blood Tests [sitert 23. februar 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA1-gen; 13. mars 2018 [sitert 2018 18. mars]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA2-gen; 13. mars 2018 [sitert 2018 18. mars]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er et gen ?; 2018 20. februar [sitert 2018 23. februar]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [sitert 23. februar 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Genetest for brystkreft (BRCA): Hvordan forberede [oppdatert 2017 8. juni; sitert 23. februar 2018]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Genetest for brystkreft (BRCA): Resultater [oppdatert 8. juni 2017; sitert 23. februar 2018]; [ca. 9 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Gene Test: Breast Cancer (BRCA): Test Overview [oppdatert 8. juni 2017; sitert 23. februar 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Genetest for brystkreft (BRCA): Hvorfor det gjøres [oppdatert 2017 8. juni; sitert 23. februar 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.