BRAF genetisk test

Innhold

• Hva er en BRAF genetisk test?
• Hva brukes det til?
• Hvorfor trenger jeg en BRAF-genetisk test?
• Hva skjer under en BRAF-genetisk test?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en BRAF-test?
• Referanser

Hva er en BRAF genetisk test?

En BRAF-genetisk test ser etter en endring, kjent som en mutasjon, i et gen som heter BRAF. Gener er de grunnleggende arvelighetsenhetene som overføres fra din mor og far.

BRAF-genet lager et protein som hjelper til med å kontrollere cellevekst. Det er kjent som en onkogen. En onkogen fungerer som en gasspedal på en bil. Normalt slår en onkogen på cellevekst etter behov. Men hvis du har en BRAF-mutasjon, er det som om gasspedalen sitter fast, og genet kan ikke hindre cellene i å vokse. Ukontrollert cellevekst kan føre til kreft.

En BRAF-mutasjon kan arves fra foreldrene dine eller fås senere i livet. Mutasjoner som skjer senere i livet er vanligvis forårsaket av miljøet eller fra en feil som skjer i kroppen din under celledeling. Arvelige BRAF-mutasjoner er svært sjeldne, men de kan forårsake alvorlige helseproblemer.

Ervervede (også kjent som somatiske) BRAF-mutasjoner er mye mer vanlige. Disse mutasjonene er funnet i omtrent halvparten av alle tilfeller av melanom, den mest alvorlige formen for hudkreft. BRAF-mutasjoner finnes ofte i andre lidelser og forskjellige typer kreft, inkludert kreft i tykktarmen, skjoldbruskkjertelen og eggstokkene. Kreft med en BRAF-mutasjon har en tendens til å være mer alvorlig enn de uten mutasjonen.

Andre navn: BRAF-genmutasjonsanalyse, melanom, BRAF V600-mutasjon, cobas

Hva brukes det til?

Testen brukes oftest for å lete etter en BRAF-mutasjon hos pasienter med melanom eller andre BRAF-relaterte kreftformer. Visse kreftmedisiner er spesielt effektive hos personer som har en BRAF-mutasjon. De samme medisinene er ikke like effektive og noen ganger farlige for mennesker som ikke har mutasjonen.

BRAF-testing kan også brukes til å se om du er i fare for kreft basert på familiehistorie og / eller din egen helsehistorie.

Hvorfor trenger jeg en BRAF-genetisk test?

Du kan trenge BRAF-testing hvis du har blitt diagnostisert med melanom eller en annen type kreft. Å vite om du har mutasjonen kan hjelpe leverandøren din med å foreskrive riktig behandling.

Du kan også trenge denne testen for å se om du har høyere risiko for å få kreft. Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie av kreft og / eller har kreft i tidlig alder. Den spesifikke alderen avhenger av typen kreft.

Hva skjer under en BRAF-genetisk test?

De fleste BRAF-tester gjøres i en prosedyre som kalles en tumorbiopsi. Under en biopsi vil en helsepersonell ta ut et lite stykke vev ved å kutte eller skrape overflaten av en svulst. Hvis leverandøren din trenger å teste tumorvev fra kroppen din, kan han eller hun bruke en spesiell nål for å trekke prøven.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger vanligvis ikke noen spesielle forberedelser for en BRAF-test.

Er det noen risiko for testen?

Du kan ha litt blåmerker eller blødninger på biopsisiden. Du kan også ha litt ubehag på stedet i en dag eller to.

Hva betyr resultatene?

Hvis du har melanom eller annen type kreft, og resultatene viser at du har en BRAF-mutasjon, kan leverandøren din foreskrive medisiner som er designet for å målrette mot mutasjonen. Disse medisinene kan være mer effektive enn andre behandlinger.

Hvis du har melanom eller annen type kreft, og resultatene viser deg ikke gjør det har en mutasjon, vil leverandøren din foreskrive forskjellige typer medisiner for å behandle kreft.

Hvis du ikke har blitt diagnostisert med kreft, og resultatene viser at du har en BRAF genetisk mutasjon, det gjør ikke mener du har kreft, men du har høyere risiko for kreft. Men hyppigere kreftundersøkelser, for eksempel en hudundersøkelse, kan redusere risikoen. Under en hudundersøkelse vil en helsepersonell nøye se over huden på hele kroppen din for å se etter føflekker og andre mistenkelige vekster.

Snakk med leverandøren din om andre trinn du kan ta for å redusere risikoen.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en BRAF-test?

Du kan høre leverandøren din snakke om en V600E-mutasjon. Det finnes forskjellige typer BRAF-mutasjoner. V600E er den vanligste typen BRAF-mutasjon.

Referanser

1. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hudkreft i melanom; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener og tumorundertrykkelsesgener; [oppdatert 2014 Jun 25; sitert 2018 10. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Målrettet terapi for melanom hudkreft; [oppdatert 28. juni 2018; sitert 2018 10. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetisk testing for kreftrisiko; 2017 Jul [sitert 2018 10. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Forstå målrettet terapi; 2018 Mai [sitert 2018 10. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrert onkologi [Internett]. Laboratory Corporation of America; c2018. BRAF genmutasjonsanalyse; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Biopsi; [oppdatert 10. juli 2017; sitert 10. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Genetiske tester for målrettet kreftterapi; [oppdatert 2018 10. juli; sitert 2018 10. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1995–2018. Test-ID: BRAFT: BRAF-mutasjonsanalyse (V600E), tumor: Klinisk og fortolkende; [sitert 10. juli 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetisk testing for arvelige kreftsyndrom; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF gen; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) mutasjon; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: oncogene; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRAF-gen; 2018 3. juli [sitert 2018 10. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er en genmutasjon og hvordan oppstår mutasjoner ?; 2018 3. juli [sitert 2018 10. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internett]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Interpretive Guide; [sitert 10. juli 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internett]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Overview; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Melanoma: Targeted Therapy; [sitert 10. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fysisk undersøkelse av huden for hudkreft: Undersøkelsesoversikt; [oppdatert 2017 3. mai; sitert 2018 18. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Helse [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Hudkreft, melanom: Emneoversikt; [oppdatert 2017 3. mai; sitert 2018 10. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Barnas helse: Biopsi; [sitert 10. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF mutasjonstesting i klinisk praksis. Ekspert Rev Mol Diagn [Internett]. 2012 mar [sitert 2018 10. juli]; 12 (2): 127–38. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.