Hva er autosomalt DNA og hva kan du fortelle deg?

Innhold

• Autosomal dominant vs. autosomal recessiv
• Autosomal dominerende
• Arv
• Autosomal recessiv
• Arv
• Eksempler på vanlige forhold
• Autosomal dominerende
• Autosomal recessiv
• Autosomal DNA-testing
• Testkostnader
• Takeaway

Nesten alle - med sjeldne unntak - er født med 23 par kromosomer som ble overført fra foreldre gjennom kombinasjoner av deres 46 kromosomer.

X og Y, de to mest kjente kromosomene, er en del av det 23. paret kromosomer. De kalles også kjønnskromosomene fordi de bestemmer hvilket biologisk kjønn du er født med. (Denne binæren er imidlertid ikke så enkel som den ser ut.)

Resten av de 22 parene kalles autosomer. De er også kjent som autosomale kromosomer. Autosomer og kjønnskromosomer inneholder totalt ca 20 000 gener.

Disse genene er i hovedsak 99,9 prosent identiske i hvert menneske. Men små variasjoner i disse genene bestemmer resten av din genetiske sammensetning, og om du arver visse egenskaper og forhold.

Autosomal dominant vs. autosomal recessiv

Innenfor disse 22 autosomene er det to kategorier gener som videreformidler forskjellige egenskaper og forhold fra foreldrene dine. Disse kategoriene kalles autosomal dominant og autosomal recessive. Her er en rask oversikt over forskjellen.

Autosomal dominerende

Med denne kategorien trenger du bare ett av disse genene som skal overføres til deg fra begge foreldrene for å motta den egenskapen. Dette gjelder selv om et annet gen i samme autosom er en helt annen egenskap eller en mutasjon.

Arv

La oss si at faren din bare har en kopi av et mutert gen for en autosomal dominerende tilstand. Moren din gjør det ikke. Det er to muligheter for arv i dette scenariet, hver med 50 prosent sjanse for forekomst:

• Du arver det berørte genet fra faren din, så vel som et av morens upåvirkede gener. Du har tilstanden.
• Du arver det upåvirkede genet fra faren din, så vel som et av morens upåvirkede gener. Du har ikke tilstanden, og du er ikke operatør.

Med andre ord, du trenger bare en av foreldrene dine for å overføre en autosomal dominerende tilstand til deg. I scenariet ovenfor har du 50 prosent sjanse for å arve tilstanden. Men hvis den ene forelderen har to berørte gener, er det 100 prosent sjanse for at du blir født med den.

Du kan imidlertid også få en autosomal dominerende tilstand uten at noen av foreldrene har et påvirket gen. Dette skjer når en ny mutasjon oppstår.

Autosomal recessiv

For autosomale resessive gener trenger du en kopi av det samme genet fra hver av foreldrene for at egenskapen eller tilstanden skal uttrykkes i genene dine.

Hvis bare en av foreldrene videreformidler et gen for en recessiv egenskap, for eksempel rødt hår eller tilstand, for eksempel cystisk fibrose, betraktes du som bærer.

Dette betyr at du ikke har egenskapen eller tilstanden, men du kan ha genet for et trekk og kan overføre det til barna dine.

Arv

I tilfelle av en autosomal recessiv tilstand, må du arve et berørt gen fra hver av foreldrene for å få tilstanden. Det er ingen garanti for at det vil skje.

La oss si at begge foreldrene dine har en kopi av genet som forårsaker cystisk fibrose. Det er fire muligheter for arv, hver med 25 prosent sjanse for forekomst:

• Du arver et berørt gen fra faren din og et upåvirket gen fra moren din. Du er transportør, men du har ikke tilstanden.
• Du arver et berørt gen fra moren din og et upåvirket gen fra faren din. Du er transportør, men du har ikke tilstanden.
• Du arver et upåvirket gen fra begge foreldrene. Du har ikke tilstanden, og du er ikke operatør.
• Du arver et berørt gen fra begge foreldrene. Du har tilstanden.

I dette scenariet hvor hver av foreldrene har ett berørt gen, har barnet en 50 prosent sjanse for å være bærer, 25 prosent sjanse for ikke å ha tilstanden eller være bærer, og 25 prosent sjanse for å ha tilstanden.

Eksempler på vanlige forhold

Her er noen eksempler på vanlige forhold i hver kategori.

Autosomal dominerende

• Huntingtons sykdom
• Marfan syndrom
• blå-gul fargeblindhet
• polycystisk nyresykdom

Autosomal recessiv

• cystisk fibrose
• sigdcelleanemi
• Tay-Sachs sykdom (ca. 1 av 30 jødiske mennesker i Ashkenazi bærer genet)
• homocystinuria
• Gauchers sykdom

Autosomal DNA-testing

Autosomal DNA-testing gjøres ved å gi en prøve av DNA-et ditt - fra kinnpinne, spytt eller blod - til et DNA-testanlegg. Anlegget analyserer deretter DNA-sekvensen din og matcher DNA-en din til andre som har sendt inn DNA sitt for testing.

Jo større DNA-databasen til et testanlegg er, jo mer nøyaktige blir resultatene. Dette er fordi anlegget har en større pool av DNA for sammenligning.

Autosomale DNA-tester kan fortelle deg mye om ditt forfedre og sjansene dine for å få visse forhold med et ganske høyt nøyaktighetsnivå. Dette gjøres ved å finne spesifikke variasjoner i genene dine og sette dem i grupper med andre DNA-prøver som har lignende variasjoner.

De som deler de samme forfedrene, vil ha lignende autosomale gensekvenser. Dette betyr at disse DNA-testene kan bidra til å spore DNA og DNA fra de som er fjernt knyttet til deg tilbake til hvor disse genene først kom fra, noen ganger flere generasjoner tilbake.

Slik kan disse DNA-testene antyde dine og hvilke regioner i verden DNA-en din kommer fra. Dette er en av de mest populære bruksområdene for autosomale DNA-sett fra selskaper som 23andMe, AncestryDNA og MyHeritage DNA.

Disse testene kan også fortelle deg med nesten 100 prosent nøyaktighet om du er bærer av en arvelig tilstand eller har tilstanden selv.

Ved å se på egenskapene i genene på hver av de autosomale kromosomene, kan testen identifisere mutasjoner, enten dominerende eller recessive, assosiert med disse tilstandene.

Resultatene av autosomale DNA-tester kan også brukes i forskningsstudier. Med store databaser med autosomalt DNA kan forskere bedre forstå prosessene bak genetiske mutasjoner og genuttrykk.

Dette kan forbedre behandlinger for genetiske lidelser og til og med føre forskere nærmere å finne botemidler.

Testkostnader

Kostnadene for autosomal DNA-test varierer mye:

• 23andMe. En typisk herkomsttest koster $ 99.
• AncestryDNA. En lignende test fra selskapet bak Ancestry.com slektsnettsted koster rundt $ 99. Men denne testen inkluderer også ernæringsdata som kan fortelle deg hvilken mat som er best for din spesielle DNA-sekvens, samt hva du kan være allergisk mot eller hva som kan forårsake betennelsesrespons i kroppen din.
• Min arv. Denne lignende testen til 23andMe koster $ 79.

Takeaway

Autosomes bærer et flertall av geninformasjonen din og kan fortelle deg mye om ditt forfedre, helsen din og hvem du er på det mest biologisk personlige nivået.

Etter hvert som flere tar autosomale DNA-tester og testteknologien blir mer presis, blir resultatene av disse testene mer nøyaktige. De kaster også avgjørende lys over hvor folks gener virkelig kommer fra.

Du tror kanskje at familien din har en viss arv, men de autosomale DNA-resultatene dine kan gi deg en enda mer detaljert identifikasjon. Dette kan validere familiens historier eller til og med utfordre din tro på familiens opprinnelse.

Når det tas til det logiske ekstreme, kan en enorm database med menneskelig DNA være i stand til å finne opprinnelsen til de første menneskene og utover.

Autosomal DNA-testing kan også gi DNA som er nødvendig for å undersøke hvordan en rekke genetiske forhold, mange av dem forstyrrende for menneskers liv, endelig kan behandles eller helbredes.