Hva er Lebers medfødte amaurose og hvordan man skal behandle

Innhold

• Hvordan behandle og leve med sykdommen
• Viktigste symptomer og hvordan du kan identifisere
• Hvordan få sykdommen

Lebers medfødte amaurose, også kjent som ACL, Lebers syndrom eller Lebers arvelige optiske nevropati, er en sjelden arvelig degenerativ sykdom som forårsaker gradvise endringer i retinal elektrisk aktivitet, som er øyevevet som oppdager lys og farge, forårsaker alvorlig synstap siden fødselen og andre øyeproblemer, for eksempel lysfølsomhet eller keratokonus.

Generelt viser ikke barnet med denne sykdommen symptomer som forverres eller nedsatt syn over tid, men opprettholder et svært begrenset synsnivå, som i mange tilfeller bare muliggjør tette bevegelser, former og endringer i lysstyrke.

Lebers medfødte amaurose har ingen kur, men spesielle briller og andre tilpasningsstrategier kan brukes til å prøve å forbedre barnets syn og livskvalitet. Ofte må personer med tilfeller av denne sykdommen i familien gjøre genetisk rådgivning før de prøver å bli gravid.

Hvordan behandle og leve med sykdommen

Lebers medfødte amaurose forverres ikke med årene, og derfor er barnet i stand til å tilpasse seg graden av syn uten mange vanskeligheter. I noen tilfeller kan det imidlertid være tilrådelig å bruke spesielle briller for å prøve å forbedre synsgraden.

I tilfeller der synet er veldig lavt, kan det være nyttig å lære blindeskrift, å kunne lese bøker, eller å bruke en førerhund til å bevege seg på for eksempel gaten.

I tillegg kan barnelege også anbefale bruk av datamaskiner tilpasset mennesker med svært nedsatt syn, for å lette barnets utvikling og muliggjøre samhandling med andre barn. Denne typen utstyr er spesielt nyttig på skolen, slik at barnet kan lære i samme tempo som sine jevnaldrende.

Viktigste symptomer og hvordan du kan identifisere

Symptomer på Lebers medfødte amaurose er vanligst rundt første år og inkluderer:

• Vanskeligheter med å gripe gjenstander i nærheten;
• Vanskeligheter med å gjenkjenne kjente ansikter når de er borte;
• Unormale øyebevegelser;
• Overfølsomhet for lys;
• Epilepsi;
• Forsinket motorutvikling.

Denne sykdommen kan ikke identifiseres under graviditet, og forårsaker heller ikke endringer i øyets struktur. På den måten kan barnelege eller øyelege gjøre flere tester for å eliminere andre hypoteser som kan forårsake symptomene.

Når det er mistanke om synsproblemer hos babyen, anbefales det å konsultere barnelege for å gjøre synstester, for eksempel elektroretinografi, for å diagnostisere problemet og starte riktig behandling.

Hvordan få sykdommen

Dette er en arvelig sykdom og overføres derfor fra foreldre til barn.For at dette skal skje, må begge foreldrene imidlertid ha et sykdomsgen, og det er ikke obligatorisk at noen av foreldrene har utviklet sykdommen.

Dermed er det vanlig at familier ikke presenterer tilfeller av sykdommen i flere generasjoner, siden det bare er 25% av smitteoverføringen.