Albinisme

Innhold

• Hva er albinisme?
• Hva er typene albinisme?
• Okulokutan albinisme (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okulær albinisme
• Hermansky-Pudlak syndrom
• Chediak-Higashi syndrom
• Griscelli syndrom
• Hva forårsaker albinisme?
• Hvem er i fare for albinisme?
• Hva er symptomene på albinisme?
• Hvordan diagnostiseres albinisme?
• Hva er behandlingene for albinisme?
• Hva er de langsiktige utsiktene?

Hva er albinisme?

Albinisme er en sjelden gruppe genetiske lidelser som får huden, håret eller øynene til å ha liten eller ingen farge. Albinisme er også forbundet med synsproblemer. I følge National Organization for Albinism and Hypopigmentation har omtrent 1 av 18 000 til 20 000 mennesker i USA en form for albinisme.

Hva er typene albinisme?

Ulike gendefekter karakteriserer de mange typer albinisme. Typer av albinisme inkluderer:

Okulokutan albinisme (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øyne. Det er flere undertyper av OCA:

OCA1

OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase-enzymet. Det er to undertyper av OCA1:

• OCA1a. Personer med OCA1a har fullstendig fravær av melanin. Dette er pigmentet som gir hud, øyne og hår fargen. Mennesker med denne undertypen har hvitt hår, veldig blek hud og lyse øyne.
• OCA1b. Personer med OCA1b produserer litt melanin. De har lys hud, hår og øyne. Fargen deres kan øke når de blir eldre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet som resulterer i redusert melaninproduksjon. Mennesker med OCA2 er født med lys farging og hud. Håret kan være gult, blondt eller lysebrunt. OCA2 er vanligst hos mennesker av afrikansk avstamning og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1-genet. Det rammer vanligvis mennesker med mørk hud, spesielt svarte sørafrikanere. Personer med OCA3 har rødbrun hud, rødaktig hår og hassel eller brune øyne.

OCA4

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i en minimal produksjon av melanin og vises ofte hos mennesker av østasiatisk avstamning. Mennesker med OCA4 har symptomer som ligner på personer med OCA2.

Okulær albinisme

Okulær albinisme er resultatet av en genmutasjon på X-kromosomet og forekommer nesten utelukkende hos menn. Denne typen albinisme påvirker bare øynene. Personer med denne typen har normalt hår, hud og øyefarging, men har ingen fargestoffer i netthinnen (baksiden av øyet).

Hermansky-Pudlak syndrom

Dette syndromet er en sjelden form for albinisme som skyldes en defekt i ett av åtte gener. Det gir symptomer som ligner på OCA. Syndromet oppstår med lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som er resultatet av en defekt i LYST-genet. Det gir symptomer som ligner på OCA, men påvirker kanskje ikke alle områder av huden. Håret er vanligvis brunt eller blondt med en sølvfarget glans. Huden er vanligvis kremhvit til gråaktig. Personer med dette syndromet har en defekt i de hvite blodcellene, noe som øker risikoen for infeksjoner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det skyldes en feil i ett av tre gener. Det har bare vært av dette syndromet over hele verden siden 1978. Det forekommer med albinisme (men påvirker kanskje ikke hele kroppen), immunproblemer og nevrologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer vanligvis i død i løpet av det første tiåret av livet.

Hva forårsaker albinisme?

En defekt i et av flere gener som produserer eller distribuerer melanin, forårsaker albinisme. Mangelen kan resultere i fravær av melaninproduksjon, eller redusert melaninproduksjon. Det defekte genet går over fra begge foreldrene til barnet og fører til albinisme.

Hvem er i fare for albinisme?

Albinisme er en arvelig lidelse som er tilstede ved fødselen. Barn risikerer å bli født med albinisme hvis de har foreldre med albinisme, eller foreldre som bærer genet for albinisme.

Hva er symptomene på albinisme?

Personer med albinisme vil ha følgende symptomer:

• et fravær av farge i hår, hud eller øyne
• lysere enn normal farging av hår, hud eller øyne
• hudflekker som ikke har farge

Albinisme oppstår med synsproblemer, som kan omfatte:

• strabismus (kryssede øyne)
• fotofobi (lysfølsomhet)
• nystagmus (ufrivillige raske øyebevegelser)
• nedsatt syn eller blindhet
• astigmatisme

Hvordan diagnostiseres albinisme?

Den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinisme er gjennom genetisk testing for å oppdage defekte gener relatert til albinisme. Mindre nøyaktige måter å oppdage albinisme inkluderer en evaluering av symptomer av legen din eller en elektroretinogramtest. Denne testen måler responsen til de lysfølsomme cellene i øynene for å avsløre øyeproblemer forbundet med albinisme.

Hva er behandlingene for albinisme?

Det er ingen kur mot albinisme. Imidlertid kan behandling lindre symptomer og forhindre solskader. Behandlingen kan omfatte:

• solbriller for å beskytte øynene mot solens ultrafiolette (UV) stråler
• verneklær og solkrem for å beskytte huden mot UV-stråler
• reseptbelagte briller for å korrigere synsproblemer
• kirurgi på øynens muskler for å korrigere unormale øyebevegelser

Hva er de langsiktige utsiktene?

De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker imidlertid levetiden. Dette er på grunn av helseproblemene forbundet med syndromene.

Personer med albinisme må kanskje begrense sine utendørsaktiviteter fordi huden og øynene er følsomme for solen. UV-stråler fra solen kan forårsake hudkreft og synstap hos noen mennesker med albinisme.