Galaktose-1-fosfat uridyltransferase blodprøve

Galaktose-1-fosfat uridyltransferase er en blodprøve som måler nivået av et stoff kalt GALT, som hjelper til med å bryte ned melkesukker i kroppen din. Et lavt nivå av dette stoffet forårsaker en tilstand som kalles galaktosemi.

En blodprøve er nødvendig.

Når nålen er satt inn for å trekke blod, føler noen spedbarn moderat smerte. Andre føler bare et stikk eller stikkende. Etterpå kan det være lett blåmerker. Dette forsvinner snart.

Dette er en screeningtest for galaktosemi.

I normale dietter kommer mest galaktose fra nedbrytningen (metabolisme) av laktose, som finnes i melk og melkeprodukter. Én av 65.000 nyfødte mangler et stoff (enzym) som heter GALT. Uten dette stoffet kan ikke kroppen bryte ned galaktose, og stoffet bygger seg opp i blodet. Fortsatt bruk av melkeprodukter kan føre til:

• Uklarhet i øyelinsen (grå stær)
• Lever arrdannelse (skrumplever)
• Unnlatelse av å trives
• Gul farge på huden eller øynene (gulsott)
• Leverforstørrelse
• Intellektuell funksjonshemming

Dette kan være en alvorlig tilstand hvis den ikke behandles.

Hver stat i USA krever screening for nyfødte for å sjekke for denne lidelsen.

Normalområdet er 18,5 til 28,5 U / g Hb (enheter per gram hemoglobin).

Normale verdiområder kan variere litt mellom forskjellige laboratorier. Noen laboratorier bruker forskjellige målinger eller kan teste forskjellige prøver. Snakk med legen din om betydningen av dine spesifikke testresultater.

Et unormalt resultat antyder galaktosemi. Ytterligere tester må gjøres for å bekrefte diagnosen.

Hvis barnet ditt har galaktosemi, bør en genetikkspesialist kontaktes umiddelbart. Barnet bør settes på en diett uten melk med en gang. Dette betyr ingen morsmelk og ingen dyremelk. Soyamelk og soyaformler for spedbarn brukes vanligvis som erstatninger.

Denne testen er veldig følsom, så den savner ikke mange spedbarn med galaktosemi. Men falske positive kan oppstå. Hvis barnet ditt har et unormalt screeningresultat, må det gjøres oppfølgingstester for å bekrefte resultatet.

Det er liten risiko å ta blod fra et spedbarn. Vener og arterier varierer i størrelse fra ett spedbarn til et annet og fra den ene siden av kroppen til den andre. Det kan være vanskeligere å få en blodprøve fra noen spedbarn enn fra andre.

Andre risikoer forbundet med bloduttrekning er små, men kan omfatte:

• Overdreven blødning
• Flere punkteringer for å lokalisere vener
• Besvimelse eller følelse av lyshår
• Hematom (blod som akkumuleres under huden og forårsaker blåmerker)
• Infeksjon (en liten risiko hver gang huden blir ødelagt)

Galaktosemi skjerm; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktose-1-fosfat - blod. I: Chernecky CC, Berger BJ, red. Laboratorietester og diagnostiske prosedyrer. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Sykdommer assosiert med primære abnormiteter i karbohydratmetabolismen. I: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 39.