Neonatal cystisk fibrose screeningtest

Neonatal cystisk fibrose screening er en blodprøve som viser nyfødte for cystisk fibrose (CF).

En blodprøve tas enten fra bunnen av babyens fot eller en blodåre i armen. En liten dråpe blod samles på et stykke filterpapir og får tørke. Den tørkede blodprøven sendes til et laboratorium for analyse.

Blodprøven undersøkes for økte nivåer av immunreaktivt trypsinogen (IRT). Dette er et protein produsert av bukspyttkjertelen som er knyttet til CF.

Den korte følelsen av ubehag vil sannsynligvis få babyen til å gråte.

Cystisk fibrose er en sykdom som overføres gjennom familier. CF får tykt, klebrig slim til å bygge seg opp i lungene og fordøyelseskanalen. Det kan føre til puste- og fordøyelsesproblemer.

Barn med CF som får diagnosen tidlig i livet og starter behandling i ung alder kan ha bedre ernæring, vekst og lungefunksjon. Denne screeningtesten hjelper leger med å identifisere barn med CF før de har symptomer.

Noen stater inkluderer denne testen i rutinemessige screeningtester for nyfødte som gjøres før babyen forlater sykehuset.

Hvis du bor i en tilstand som ikke utfører rutinemessig CF-screening, vil helsepersonell forklare om det er behov for testing.

Andre tester som ser etter genetiske endringer som er kjent for å forårsake CF, kan også brukes til å screene for CF.

Hvis testresultatet er negativt, har barnet sannsynligvis ikke CF. Hvis testresultatet er negativt, men babyen har symptomer på CF, vil ytterligere testing sannsynligvis bli gjort.

Et unormalt (positivt) resultat antyder at barnet ditt kan ha CF. Men det er viktig å huske at en positiv screeningtest ikke diagnostiserer CF. Hvis barnets test er positiv, vil det bli gjort flere tester for å bekrefte muligheten for CF.

• Svettekloridtest er standard diagnostisk test for CF. Et høyt saltnivå i svetten til personen er et tegn på sykdommen.
• Genetisk testing kan også gjøres.

Ikke alle barn med et positivt resultat har CF.

Risikoen forbundet med testen inkluderer:

• Infeksjon (en liten risiko hver gang huden blir ødelagt)
• Angst over falske positive resultater
• Falske trygghet over falske negative resultater

Screening av cystisk fibrose - nyfødt; Immunreaktivt trypsinogen; IRT-test; CF - screening

• Spedbarns blodprøve

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystisk fibrose. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 432.

Lo SF. Laboratorietesting hos spedbarn og barn. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 747.