Ellis-van Creveld syndrom

Ellis-van Creveld syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker beinvekst.

Ellis-van Creveld overføres gjennom familier (arvet). Det er forårsaket av mangler i 1 av 2 gener av Ellis-van Creveld syndrom (EVC og EVC2). Disse genene er plassert ved siden av hverandre på samme kromosom.

Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra person til person. Den høyeste frekvensen av tilstanden ses blant Old Order Amish-befolkningen i Lancaster County, Pennsylvania. Det er ganske sjelden i befolkningen generelt.

Symptomer kan omfatte:

• Splitt leppe eller gane
• Epispadias eller undescended testicle (cryptorchidism)
• Ekstra fingre (polydactyly)
• Begrenset bevegelsesområde
• Negleproblemer, inkludert manglende eller deformerte negler
• Korte armer og ben, spesielt underarm og underben
• Kort høyde, mellom 1 og 1,5 meter (3,5 til 5 fot)
• Tynt, fraværende eller fint strukturert hår
• Tannavvik, slik som pinnetenner, tenner med vidt mellomrom
• Tenner til stede ved fødselen (fødetenner)
• Forsinkede eller manglende tenner

Tegn på denne tilstanden inkluderer:

• Veksthormonmangel
• Hjertedefekter, som et hull i hjertet (atriell septumdefekt), forekommer i omtrent halvparten av alle tilfeller

Testene inkluderer:

• Røntgen av brystet
• Ekkokardiogram
• Genetisk testing kan utføres for mutasjoner i ett av de to EVC-genene
• Skjelettrøntgen
• Ultralyd
• Urinalyse

Behandlingen avhenger av hvilket kroppssystem som er berørt og alvorlighetsgraden av problemet. Selve tilstanden kan ikke behandles, men mange av komplikasjonene kan behandles.

Mange samfunn har EVC-støttegrupper. Spør helsepersonell eller lokalsykehus om det er en i ditt område.

Mange babyer med denne tilstanden dør i tidlig barndom. Ofte skyldes dette et lite bryst eller hjertefeil. Dødfødsel er vanlig.

Utfallet avhenger av hvilket kroppssystem som er involvert og i hvilken grad det er involvert. Som mange genetiske forhold som involverer bein eller den fysiske strukturen, er intelligens normal.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Ben abnormiteter
• Pustevansker
• Medfødt hjertesykdom (CHD), spesielt atriell septumdefekt (ASD)
• Nyresykdom

Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på dette syndromet. Hvis du har en familiehistorie av EVC-syndrom og barnet ditt har noen symptomer, kan du gå til leverandøren din.

Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden og hvordan de skal ta vare på personen.

Genetisk rådgivning anbefales for potensielle foreldre fra en høyrisikogruppe, eller som har en familiehistorie av EVC-syndrom.

Kondroektodermal dysplasi; EVC

• Polydactyly - en spedbarns hånd
• Kromosomer og DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnose og håndtering av fosterets skjelettavvik. I: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, red. Fostermedisin: grunnleggende vitenskap og klinisk praksis. 3. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 34.

Hecht JT, Horton WA. Andre arvelige lidelser i skjelettutvikling. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 720.