Achondroplasia

Achondroplasia er en lidelse i beinvekst som forårsaker den vanligste typen dvergisme.

Achondroplasi er en av en gruppe lidelser som kalles kondrodystrofi, eller osteokondrodysplasi.

Achondroplasi kan arves som et autosomalt dominerende trekk, noe som betyr at hvis et barn får det defekte genet fra en av foreldrene, vil barnet ha lidelsen. Hvis en av foreldrene har achondroplasi, har spedbarnet 50% sjanse for å arve sykdommen. Hvis begge foreldrene har tilstanden, øker spedbarns sjansene for å bli berørt til 75%.

Imidlertid vises de fleste tilfeller som spontane mutasjoner. Dette betyr at to foreldre uten achondroplasi kan føde en baby med tilstanden.

Det typiske utseendet til achondroplastic dvergisme kan sees ved fødselen. Symptomer kan omfatte:

• Unormalt håndutseende med vedvarende mellomrom mellom lange og ringfinger
• Bøyde ben
• Redusert muskeltonus
• Uforholdsmessig stor forskjell mellom kropp og kropp
• Fremtredende panne (frontal bossing)
• Forkortede armer og ben (spesielt overarm og lår)
• Kort vekst (betydelig under gjennomsnittshøyden for en person på samme alder og kjønn)
• Innsnevring av ryggraden (spinal stenose)
• Ryggkurver kalt kyfose og lordose

Under graviditet kan en prenatal ultralyd vise for mye fostervann rundt det ufødte barnet.

Undersøkelse av spedbarnet etter fødselen viser økt størrelse foran og bak. Det kan være tegn på hydrocefalus ("vann i hjernen").

Røntgenbilder av de lange beinene kan avsløre achondroplasi hos det nyfødte.

Det er ingen spesifikk behandling for achondroplasi. Beslektede abnormiteter, inkludert ryggmargsstenose og ryggmargskompresjon, bør behandles når de forårsaker problemer.

Mennesker med achondroplasi når sjelden 1,5 meter i høyden. Intelligens er i det normale området. Spedbarn som får det unormale genet fra begge foreldrene, lever ikke ofte lenger enn noen få måneder.

Helseproblemer som kan utvikle seg inkluderer:

• Pusteproblemer fra en liten øvre luftvei og fra trykk på hjerneområdet som styrer pusten
• Lungeproblemer fra en liten ribcage

Hvis det er familiehistorie med achondroplasi, og du planlegger å få barn, kan det være nyttig å snakke med helsepersonell.

Genetisk rådgivning kan være nyttig for potensielle foreldre når en eller begge har achondroplasi. Men fordi achondroplasi ofte utvikler seg spontant, er forebygging ikke alltid mulig.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Forstyrrelser som involverer transmembrane reseptorer. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 716.

Krakow D. FGFR3 lidelser: thanatophoric dysplasi, achondroplasi og hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, red. Obstetrisk avbildning: Fosterdiagnose og pleie. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.