Waardenburg syndrom

Waardenburgs syndrom er en gruppe tilstander som går gjennom familier. Syndromet involverer døvhet og blek hud, hår og øyenfarge.

Waardenburg syndrom er ofte arvet som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at bare en forelder må gi det defekte genet videre for at et barn skal bli berørt.

Det er fire hovedtyper av Waardenburg syndrom. De vanligste er type I og type II.

Type III (Klein-Waardenburg syndrom) og type IV (Waardenburg-Shah syndrom) er sjeldnere.

De mange typene av dette syndromet skyldes feil i forskjellige gener. De fleste med denne sykdommen har en forelder med sykdommen, men symptomene hos foreldrene kan være ganske forskjellige fra de hos barnet.

Symptomer kan omfatte:

• Spalte leppe (sjelden)
• Forstoppelse
• Døvhet (mer vanlig ved type II sykdom)
• Ekstremt lyseblå øyne eller øyenfarger som ikke stemmer overens (heterokromi)
• Blek hud, hår og øyne (delvis albinisme)
• Vanskeligheter med å rette ut leddene
• Mulig liten reduksjon i intellektuell funksjon
• Brede øyner (i type I)
• Hvitt hårflekk eller tidlig gråing av håret

Mindre vanlige typer av denne sykdommen kan forårsake problemer med armer eller tarm.

Testene kan omfatte:

• Audiometri
• Tarmtransittid
• Kolonbiopsi
• Genetisk testing

Det er ingen spesifikk behandling. Symptomer vil bli behandlet etter behov. Spesielle dietter og medisiner for å holde tarmen i bevegelse er foreskrevet til de som har forstoppelse. Hørsel bør kontrolleres nøye.

Når hørselsproblemer er rettet, bør de fleste med dette syndromet kunne leve et normalt liv. De med sjeldnere former for syndromet kan ha andre komplikasjoner.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Forstoppelse alvorlig nok til at en del av tyktarmen må fjernes
• Hørselstap
• Selvtillitsproblemer, eller andre problemer knyttet til utseende
• Svak nedsatt intellektuell funksjon (mulig, uvanlig)

Genetisk rådgivning kan være nyttig hvis du har en familiehistorie av Waardenburg syndrom og planlegger å få barn. Ring helsepersonell for en hørselstest hvis du eller barnet ditt har døvhet eller nedsatt hørsel.

Klein-Waardenburg syndrom; Waardenburg-Shah syndrom

• Bred nesebro
• Sans for hørsel

Cipriano SD, Zone JJ. Nevrokutan sykdom. I: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, red. Dermatologiske tegn på systemisk sykdom. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen av aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Milunsky JM. Waardenburg syndrom type I. Genomtaler. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Oppdatert 4. mai 2017. Tilgang 31. juli 2019.